persmedРоссийский журнал персонализированной медициныRussian Journal for Personalized Medicine2782-38062782-3814ФОНД АЛМАЗОВА10.18705/2782-38062023-3-3-99-107persmed-166Research ArticleГЕННАЯ ТЕРАПИЯ И ТЕХНОЛОГИИ РЕДАКТИРОВАНИЯ ГЕНОМАGENE THERAPY AND GENOME EDITING TECHNOLOGIESПерспективы развития системы геномной медицины в РоссииGenomic medicine in Russia: future perspectivesСамсоноваА. А.SamsonovaA. A.

Самсонова Анастасия Александровна, PhD., ведущий научный сотрудник, руководитель Центра вычислительной биологии

ул. Политехническая, д. 29 АФ,  Санкт-Петербург, 195251

Samsonova Anastasia A., Ph.D., principal scientist, Head of Centre for Computational Biology

Saint Petersburg

samsonova_aa@spbstu.ruКанапинА. А.KanapinA. A.

Канапин Александр Артурович, к.б.н., профессор, руководитель лаборатории нейрокогнитивной геномики

Уфа

Kanapin Alexander A., Ph.D., professor, Head of Laboratory of Neurocognitive Genomics

Ufa

ЧерняеваЕ. Н.ChernyaevaE. N.

Черняева Екатерина Николаевна, к.б.н., заведующий лабораторией биоинформатики

Москва

Chernyaeva Ekaterina N., Head of the laboratory, Laboratory of Bioinformatics, Centre for Postgenomic Technologies

Moscow

АбрамовИ. С.AbramovI. S.

Абрамов Иван Сергеевич, младший научный сотрудник лаборатории постгеномных технологий

Москва

Abramov Ivan S., junior researcher, Laboratory of Postgenomic Technologies

Moscow

ШипулинГ. А.ShipulinG. A.

Шипулин Герман Александрович, к.м.н., директор Центра постгеномных технологий

Погодинская ул., д. 10, с. 1, Москва, 119121

Shipulin German A., Ph.D., director, Centre for Postgenomic Technologies

Moscow, 119121

info@cspfmba.ruФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский политехнический университет Петра Великого»РоссияPeter the Great Saint Petersburg Polytechnic UniversityRussian FederationФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Уфимский университет науки и технологий», Уфа, Россия 3 Федеральное государственное бюджетное учреждение «Центр стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровью» Федерального медико-биологического агентства РоссииРоссияUfa University of Science and TechnologyRussian FederationФедеральное государственное бюджетное учреждение «Центр стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровью» Федерального медико-биологического агентства РоссииРоссияCentre for Strategic Planning of FMBA of RussiaRussian FederationФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт медицины труда имени академика Н. Ф. Измерова»РоссияIzmerov research institute of occupational healthRussian Federation2023280720233399107Copyright © Самсонова А.А., Канапин А.А., Черняева Е.Н., Абрамов И.С., Шипулин Г.А., 20232023Самсонова А.А., Канапин А.А., Черняева Е.Н., Абрамов И.С., Шипулин Г.А.Samsonova A.A., Kanapin A.A., Chernyaeva E.N., Abramov I.S., Shipulin G.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://persmed.elpub.ru/jour/article/view/166

Развитие современных технологий получения информации о геноме человека привело к появлению новых отраслей медицины, основанных на использовании данных геномики. Геномная медицина позволяет решать задачи ранней диагностики заболеваний, проводить стратификацию пациентов для оценки эффективности терапии, а также осуществлять масштабный скрининг на предрасположенность к тем или иным заболеваниям в масштабах популяций. Развитие проектов по геномной медицине во многих странах позволяет трансформировать национальные системы здравоохранения. В данной статье рассматриваются основные области применения геномных данных в клинической практике, а также возможные способы использования геномики для перехода к персонализированной медицине. Приводятся примеры национальных программ геномной медицины и детальный обзор подходов к трансформации национальной системы здравоохранения на примере инициативы Genomics England (Великобритания). В заключение предлагаются возможные направления развития системы геномной медицины в России.

Modern genome technologies and a widespread use of omics data have revolutionized healthcare and brought unprecedented opportunities to apply genetics to medicine to maximize patient benefit. Genomic medicine provides innovative approaches to rapid and reliable early disease diagnostics, patients stratification to assess and monitor the effectiveness of therapy and, finally, population-scale screening for predisposition to certain diseases. In view of this, many countries took steps to adopt of genomics in clinical practice, thus transforming national healthcare systems. Here we discuss main applications of genomic data in clinical practice, its contribution to personalised medicine and associated emerging challenges, as well as key considerations for the successful integration of genomic technologies into healthcare systems. Besides that, we showcase several national genomic medicine programmes, particularly the UK one, providing a detailed review of approaches to transformation of the national healthcare system as implemented by Genomics England initiative. Finally, we discuss possible avenues for the development of genomic medicine system in Russia.

биомаркерыгеномикакогортные исследованиямедицинская генетиканаследственные заболеванияонкологияперсонализированная медицинафармакогеномика.biomarkerscohort researchgenomicsmedical geneticsmendelian diseasesoncologypersonalized medicinepharmacogenomicsДанное исследование было частично профинансировано Министерством науки и образования Российской Федерации, в рамках реализации программы поддержки научных центров мирового уровня: «Передовые цифровые технологии» (соглашение №. 075-15-2022311 от 20.04.2022). Исследование выполнено при финансовой поддержке мегагранта Правительства Республики Башкортостан (Договор № 1 от 28.12.2021).This study was partially funded by the Ministry of Science and Education of the Russian Federation, as part of the program to support world-class research centers: “Advanced Digital Technologies” (agreement No. 075-15-2022311 dated 20.04.2022). The study was financially supported by a mega-grant from the Government of the Republic of Bashkortostan (Agreement No. 1 dated December 28, 2021).ReferencesKovanda A, Zimani AN, Peterlin B. How to design a national genomic project — a systematic review of active projects. Hum Genomics. 2021;15(1):20.Kovanda A, Zimani AN, Peterlin B. How to design a national genomic project — a systematic review of active projects. Hum Genomics. 2021;15(1):20.Wang T, Antonacci-Fulton L, Howe K, , et al. The Human Pangenome Project: a global resource to map genomic diversity. Nature. 2022;604(7906):437–46.Wang T, Antonacci-Fulton L, Howe K, , et al. The Human Pangenome Project: a global resource to map genomic diversity. Nature. 2022;604(7906):437–46.Gaziano JM, Concato J, Brophy M, et al. Million Veteran Program: A mega-biobank to study genetic influences on health and disease. J Clin Epidemiol. 2016;70:214–23.Gaziano JM, Concato J, Brophy M, et al. Million Veteran Program: A mega-biobank to study genetic influences on health and disease. J Clin Epidemiol. 2016;70:214–23.Takahashi Y, Date H, Oi H, et al. Six years’ accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures. J Hum Genet. 2022;1–9.Takahashi Y, Date H, Oi H, et al. Six years’ accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures. J Hum Genet. 2022;1–9.Rosenquist R, Cuppen E, Buettner R, et al. Clinical utility of whole-genome sequencing in precision oncology. Semin Cancer Biol. 2021;Rosenquist R, Cuppen E, Buettner R, et al. Clinical utility of whole-genome sequencing in precision oncology. Semin Cancer Biol. 2021;Investigators T 100 000 Genomes Project Pilot, Smedley D, Smith KR, Martin A, Thomas EA, McDonagh EM, et al. 100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care — Preliminary Report. New Engl J Med. 2021;385(20):1868–80.Investigators T 100 000 Genomes Project Pilot, Smedley D, Smith KR, Martin A, Thomas EA, McDonagh EM, et al. 100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care — Preliminary Report. New Engl J Med. 2021;385(20):1868–80.Seaby EG, Smedley D, Tavares ALT, et al. A gene-to-patient approach uplifts novel disease gene discovery and identifies 18 putative novel disease genes. Genet Med. 2022;24(8):1697–707.Seaby EG, Smedley D, Tavares ALT, et al. A gene-to-patient approach uplifts novel disease gene discovery and identifies 18 putative novel disease genes. Genet Med. 2022;24(8):1697–707.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.