persmedРоссийский журнал персонализированной медициныRussian Journal for Personalized Medicine2782-38062782-3814ФОНД АЛМАЗОВА10.18705/2782-3806-2024-4-3276-281HWYFWYpersmed-273Research ArticleРЕВМАТОЛОГИЯREUMATOLOGYБолезнь Бехчета: история про то, как одна редкая болезнь замаскировалась под другую редкую болезньBehcet’s disease: a clinical case of how one uncommon disease was misdiagnosed as another uncommon diseaseМантоИ. А.MantoI. A.

Манто Ирина Александровна, к.м.н., врач аллерголог-иммуноло

Мичуринский пр., 15А, Москва, 119192.

Manto Irina A., PhD, allergologist-immunologist

Michurinsky ave., 15А, Moscow, 119192.

irina.manto@yandex.ruШигинаЕ. А.ShiginaE. A.

Шигина Екатерина Андреевна, врач аллерголог-иммунолог 

Нижний Новгород

Shigina Ekaterina A., allergologist-immunologist

Nizhny Novgorod

Клиника ФоминаРоссияFomin ClinicRussian FederationКлиника «Александрия»РоссияAlexandria CliniсRussian Federation20240908202443276281Copyright © Манто И.А., Шигина Е.А., 20242024Манто И.А., Шигина Е.А.Manto I.A., Shigina E.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://persmed.elpub.ru/jour/article/view/273

Болезнь Бехчета — редкое многофакторное системное воспалительное заболевание неизвестной этиологии. Наиболее характерными симптомами являются афты слизистой полости рта и гениталий, увеиты, кожные проявления (псевдофолликулит и узловатая эритема). Несколько реже манифестируют поражения сердечно-сосудистой системы, суставов, желудочно-кишечного тракта, нервной системы. Диагноз устанавливается клинически на основании критериев, так как специфических методов диагностики не существует. Вариабельность клинической картины, доминирование в ней симптомов, которые не ассоциируются с ревматологическими, а также низкая осведомленность о заболевании во врачебном сообществе приводят к выраженной задержке постановки диагноза. Пациенты годами могут наблюдаться с неверным диагнозом и получать необоснованную терапию, при этом продолжая страдать от своего заболевания.

В данной статье представлен клинический случай болезни Бехчета, симптомы которой изначально были расценены как проявления первичного иммунодефицита.

Bechet’s disease is a rare, multifactorial, systemic inflammatory disease of unknown etiology. Oral and genital ulcers, uveitis, and cutaneous lesions (pseudofolliculitis and erythema nodosum) are its most common manifestations. Less frequent manifestations include lesions of the cardiovascular, joint, gastrointestinal, and nervous systems. There are no specific diagnostic tests for Bechet’s, and the diagnosis is eatablished based on revealed clinical criteria. Due to the variability in clinical presentation, the predominance of non-rheumatic symptoms, and the lack of awareness among physicians, there is often a delay in diagnosis. This can lead to misdiagnosis and unnecessary treatment for patients.

This article presents a clinical case of Bechet’s disease, which was initially diagnosed as primary immunodeficiency.

аутовоспалениеафтозный стоматитафтыболезнь Бехчетаиммунодефицитфурункулыaphthaeaphthous stomatitisautoinflammationBechet’s diseasefurunclesimmunodeficiencyReferencesBehçet H, Matteson EL. On relapsing, aphthous ulcers of the mouth, eye and genitalia caused by a virus. 1937. Clin Exp Rheumatol. 2010; 28(4 Suppl 60):S2-15.Behçet H, Matteson EL. On relapsing, aphthous ulcers of the mouth, eye and genitalia caused by a virus. 1937. Clin Exp Rheumatol. 2010; 28(4 Suppl 60):S2-15.Yazici Y, Hatemi G, Bodaghi B, et al. Behçet syndrome. Nature Reviews Disease Primers. 2021; 7(1):1–14.Yazici Y, Hatemi G, Bodaghi B, et al. Behçet syndrome. Nature Reviews Disease Primers. 2021; 7(1):1–14.Maldini C, Druce K, Basu N, et al. Exploring the variability in Behçet’s disease prevalence: a metaanalytical approach. Rheumatology. 2018; 57(1):185–95.Maldini C, Druce K, Basu N, et al. Exploring the variability in Behçet’s disease prevalence: a metaanalytical approach. Rheumatology. 2018; 57(1):185–95.Nair JR, Moots RJ. Behcet’s disease. Clinical Medicine. 2017; 17(1):71.Nair JR, Moots RJ. Behcet’s disease. Clinical Medicine. 2017; 17(1):71.Esatoglu SN, Kutlubay Z, Ucar D, et al. Behçet’s syndrome: providing integrated care. J Multidiscip Healthc. 2017; 10:309–19.Esatoglu SN, Kutlubay Z, Ucar D, et al. Behçet’s syndrome: providing integrated care. J Multidiscip Healthc. 2017; 10:309–19.Greco A, De Virgilio A, Ralli M, et al. Behçet’s disease: New insights into pathophysiology, clinical features and treatment options. Autoimmun Rev. 2018; 17(6):567–75.Greco A, De Virgilio A, Ralli M, et al. Behçet’s disease: New insights into pathophysiology, clinical features and treatment options. Autoimmun Rev. 2018; 17(6):567–75.Gül A, Wallace GR. Genetics of Behçet’s disease. In: Yazici Y, Hatemi G, Seyahi E, et al. Behçet Syndrome. 2rd ed. Springer, 2019; 223–33.Gül A, Wallace GR. Genetics of Behçet’s disease. In: Yazici Y, Hatemi G, Seyahi E, et al. Behçet Syndrome. 2rd ed. Springer, 2019; 223–33.Emmi G, Bettiol A, Hatemi G, et al. Behçet’s syndrome. The Lancet. 2024; 0(0).Emmi G, Bettiol A, Hatemi G, et al. Behçet’s syndrome. The Lancet. 2024; 0(0).Mattioli I, Bettiol A, Saruhan-Direskeneli G, et al. Pathogenesis of Behçet’s Syndrome: Genetic, Environmental and Immunological Factors. Front Med (Lausanne). 2021; 8:713052.Mattioli I, Bettiol A, Saruhan-Direskeneli G, et al. Pathogenesis of Behçet’s Syndrome: Genetic, Environmental and Immunological Factors. Front Med (Lausanne). 2021; 8:713052.Gül A. Behçet Disease. In: Hashkes PJ, Laxer RM, Simon A. Textbook of Autoinflammation. 1st ed. Springer, 2019; 647–65.Gül A. Behçet Disease. In: Hashkes PJ, Laxer RM, Simon A. Textbook of Autoinflammation. 1st ed. Springer, 2019; 647–65.Davatchi F, Chams-Davatchi C, Shams H, et al. Behcet’s disease: epidemiology, clinical manifestations, and diagnosis. Expert Rev Clin Immunol. 2017; 13(1):57– 65.Davatchi F, Chams-Davatchi C, Shams H, et al. Behcet’s disease: epidemiology, clinical manifestations, and diagnosis. Expert Rev Clin Immunol. 2017; 13(1):57– 65.Akkoç N. Update on the epidemiology, risk factors and disease outcomes of Behçet’s disease. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2018; 32(2):261–70.Akkoç N. Update on the epidemiology, risk factors and disease outcomes of Behçet’s disease. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2018; 32(2):261–70.Davatchi F, Assaad-Khalil S, Calamia KT, et al. The International Criteria for Behçet’s Disease (ICBD): a collaborative study of 27 countries on the sensitivity and specificity of the new criteria. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 2014; 28(3):338–47.Davatchi F, Assaad-Khalil S, Calamia KT, et al. The International Criteria for Behçet’s Disease (ICBD): a collaborative study of 27 countries on the sensitivity and specificity of the new criteria. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 2014; 28(3):338–47.Alpsoy E, Leccese P, Emmi G, et al. Treatment of Behçet’s Disease: An Algorithmic Multidisciplinary Approach. Front Med (Lausanne). 2021; 8:624795.Alpsoy E, Leccese P, Emmi G, et al. Treatment of Behçet’s Disease: An Algorithmic Multidisciplinary Approach. Front Med (Lausanne). 2021; 8:624795.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.