persmedРоссийский журнал персонализированной медициныRussian Journal for Personalized Medicine2782-38062782-3814ФОНД АЛМАЗОВА10.18705/2782-3806-2025-5-5-420-425persmed-387Research ArticleЛУЧЕВАЯ ДИАГНОСТИКАDIAGNOSTIC RADIOLOGYИзменения внутренних органов при болезни Ниманна-Пика, тип В, по данным мультимодальной лучевой диагностикиTypical pathological changes in the internal organs of an adolescent patient with Niemann-Pick disease type B based on multimodal imaging findingshttps://orcid.org/0009-0005-4851-1234БодроваО. В.BodrovaO. V.

Бодрова Ольга Валерьевна — ординатор кафедры лучевой диагностики и медицинской визуализации с клиникой

ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341

Olga V. Bodrova, MD, Resident of the Department of Radiology and Medical Imaging 

2 Akkuratova str., St. Petersburg, 197341

bodrowa.olga2015@yandex.ruМащенкоИ. А.MashchenkoI. A.

Мащенко Ирина Александровна — кандидат медицинских наук, доцент кафедры лучевой диагностики и медицинской визуализации с клиникой

Санкт-Петербург

Irina A. Mashchenko, MD, PhD, Associate Professor of the Department of Radiology and Medical Imaging 

St. Petersburg

irina.mashchenko.doc@gmail.ruТруфановГ. Е.TrufanovG. E.

Труфанов Геннадий Евгеньевич — доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой лучевой диагностики и медицинской визуализации с клиникой

Санкт-Петербург

Gennadiy E. Trufanov, MD, PhD, DSc, Professor, Head of the Department of Radiology and Medical Imaging

St. Petersburg

trufanovge@mail.ruКозловаП. В.KozlovaP. V.

Козлова Полина Викторовна — ассистент кафедры лучевой диагностики и медицинской визуализации с клиникой

Санкт-Петербург

Polina V. Kozlova, MD, Assistant of the Department of Radiology and Medical Imaging

St. Petersburg

apollinaria@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0485-4586ШатохинаМ. Г.ShatokhinaM. G.

Шатохина Мария Геннадьевна — кандидат медицинских наук, ассистент кафедры лучевой диагностики и медицинской визуализации с клиникой

Санкт-Петербург

Maria G. Shatokhina, MD, PhD, Assistant of the Department of Radiology and Medical Imaging 

St. Petersburg

meri260976@mail.ruФедеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Institution “Almazov National Medical Research Centrе” of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation20252301202655420425Copyright © Бодрова О.В., Мащенко И.А., Труфанов Г.Е., Козлова П.В., Шатохина М.Г., 20262026Бодрова О.В., Мащенко И.А., Труфанов Г.Е., Козлова П.В., Шатохина М.Г.Bodrova O.V., Mashchenko I.A., Trufanov G.E., Kozlova P.V., Shatokhina M.G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://persmed.elpub.ru/jour/article/view/387

Болезнь Ниманна-Пика — редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое относится к группе патологий, характеризующихся нарушением обмена сфинголипидов. По современным данным известно, что болезнь Ниманна-Пика, тип В, обусловлена мутациями в гене SMPD1, который находится в коротком плече 11-й хромосомы. Миссенс-замена ведет к недостаточной выработке лизосомального фермента — кислой сфингомиелиназы, которая отвечает за расщепление сфингомиелина в клетках. 

В результате сфингомиелин накапливается в клетках ретикулоэндотелиальной системы, что приводит к патологическим изменениям в различных органах. В этой статье описан клинический случай девочки-подростка с болезнью Ниманна-Пика типа В, у которой методами лучевой диагностики были выявлены характерные изменения внутренних органов.

Niemann-Pick disease is a rare genetic disorder with an autosomal recessive inheritance pattern, which belongs to a group of sphingolipid metabolism diseases. According to available data, Niemann-Pick disease type B is caused by mutations in the SMPD1 gene, which is located on the short arm of chromosome 11. A missense substitution leads to insufficient production of the lysosomal enzyme acid sphingomyelinase, which is responsible for the breakdown of sphingomyelin. As a result, sphingomyelin accumulates in the cells of the reticuloendothelial system, leading to abnormalities in various organs.

This article describes a clinical case of an adolescent girl with Niemann-Pick disease type B, in whom typical changes in the internal organs were identified using several medical imaging modalities.

болезнь Ниманна-Пикатип Вдефицит кислой сфингомиелиназыолипудаза альфапоражение легкихлизосомальные болезниNiemann-Pick Disease type Bacid sphingomyelinase deficiencyolipudase alfalung diseaselysosomal diseasesReferencesWilliam L, Simpson Jr, Mendelson D, et al. Imaging manifestations of Niemann-pick disease type B. American Journal of Roentgenology. 2010;194:1:12–19. https://doi.org/10.2214/AJR.09.2871William L, Simpson Jr, Mendelson D, et al. Imaging manifestations of Niemann-pick disease type B. American Journal of Roentgenology. 2010;194:1:12–19. https://doi.org/10.2214/AJR.09.2871Freitas HMP, Mançano AD, Rodrigues, et al. Niemann-Pick disease type B: HRCT assessment of pulmonary involvement. Jornal Brasileiro de Pneumologia. 2017;43(6):451–455. https://doi.org/10.1590/S1806-37562017000000062Freitas HMP, Mançano AD, Rodrigues, et al. Niemann-Pick disease type B: HRCT assessment of pulmonary involvement. Jornal Brasileiro de Pneumologia. 2017;43(6):451–455. https://doi.org/10.1590/S1806-37562017000000062Geberhiwot T, Wasserstein M, Wanninayake S, et al. Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease types A, B and A/B). Orphanet. 2023;18(1):85. https://doi.org/10.1186/s13023-023-02686-6Geberhiwot T, Wasserstein M, Wanninayake S, et al. Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease types A, B and A/B). Orphanet. 2023;18(1):85. https://doi.org/10.1186/s13023-023-02686-6Martins RS, Rocha S, Guimas A, et al. Niemann-Pick Type B: a rare cause of interstitial lung disease. Cureus. 2022;14(1). https://doi.org/10.7759/cureus.21230Martins RS, Rocha S, Guimas A, et al. Niemann-Pick Type B: a rare cause of interstitial lung disease. Cureus. 2022;14(1). https://doi.org/10.7759/cureus.21230Кузенкова Л. М., Намазова-Баранова Л. С., Студеникин В. М. и др. 100 лет болезни Ниманна-Пика: что нового? Эффективная фармакотерапия. 2015;3:10–15.Kuzenkova LM, Namazova-Baranova LS, Studenikin VM, et al. 100 years of Niemann-Pick disease: what’s new? Effective pharmacotherapy. 2015;3:10–15. (In Russ.)Korsa EW, Hailu SS, Asfaw H, et al. Niemann-pick disease with visceral and pulmonary involvement in a resource limited setting: a rare case report. Radiology Case Reports. 2025;3:1456–1460. https://doi.org/10.1016/j.radcr.2024.11.021Korsa EW, Hailu SS, Asfaw H, et al. Niemann-pick disease with visceral and pulmonary involvement in a resource limited setting: a rare case report. Radiology Case Reports. 2025;3:1456–1460. https://doi.org/10.1016/j.radcr.2024.11.021Long Mohd Noor Affendi SNAB, Tong CV, Nordin NDB. Niemann-Pick disease with bilateral adrenal mass. JCEM Case Reports. 2023:1(6):luad152. https://doi.org/10.1210/jcemcr/luad152Long Mohd Noor Affendi SNAB, Tong CV, Nordin NDB. Niemann-Pick disease with bilateral adrenal mass. JCEM Case Reports. 2023:1(6):luad152. https://doi.org/10.1210/jcemcr/luad152Журкова Н. В., Вашакмадзе Н. Д., Сурков А. Н. и др. Болезнь Ниманна-Пика, тип А: клинический случай пациента 5 месяцев. ВСП. 2024;3:188–196Zhurkova NV, Vashakmadze ND, Surkov AN, et al. NiemannPick disease type A: a clinical case of a 5-month-old patient. VSP. 2024;3:188–196. (In Russ.)Hosseini K, Fallahi J, Razban V, et al. Overview of clinical, molecular, and therapeutic features of Niemann-Pick disease (types A, B, and C): focus on therapeutic approaches. Cell Biochem Funct. 2024;42(4):e4028. https://doi.org/10.1002/cbf.4028Hosseini K, Fallahi J, Razban V, et al. Overview of clinical, molecular, and therapeutic features of Niemann-Pick disease (types A, B, and C): focus on therapeutic approaches. Cell Biochem Funct. 2024;42(4):e4028. https://doi.org/10.1002/cbf.4028Sutay NR, Choudhary D, Samariya P, et al. NiemannPick disease type B-A case report. Journal of Medical Science and Clinical Research. 2017;5(4):19732–19736. https://dx.doi.org/10.18535/jmscr/v5i4.03Sutay NR, Choudhary D, Samariya P, et al. NiemannPick disease type B-A case report. Journal of Medical Science and Clinical Research. 2017;5(4):19732–19736. https://dx.doi.org/10.18535/jmscr/v5i4.03

The authors declare that there are no conflicts of interest present.