References

persmed

Российский журнал персонализированной медицины

Russian Journal for Personalized Medicine

2782-38062782-3814

ФОНД АЛМАЗОВА

10.18705/2782-3806-2022-2-2-121-128

persmed-51

Research Article

КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ

CLINICAL CASE

Фибрилляция предсердий с дебютом в детском возрасте, вероятно ассоциированная с вариантом D1907H в гене SCN10A

Atrial fibrillation with debut in childhood, probably associated with variant D1907H in the SCN10a gene

Ковальчук

Т. С.

Kovalchuk

T. S.

Татьяна Сергеевна Ковальчук, младший научный сотрудник, врач — детский кардиолог

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова», Научный центр мирового уровня «Центр персонализированной медицины»

НИО неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний

отделение детской кардиологии и медицинской реабилитации

197341

ул. Аккуратова, д. 2

Санкт-Петербург

Tatiana S. Kovalchuk, Junior Researcher, Pediatric Cardiologist

Federal State Budgetary Institution "V. A. Almazov National Medical Research Center", World-class Scientific Center "Center for Personalized Medicine"

Research of unknown, rare and genetically determined diseases

Department of Pediatric Cardiology and Medical Rehabilitation

197341

Akkuratova str., 2

Saint-Petersburg

tskovalchuk@yandex.ru

Костарева

А. А.

Kostareva

A. A.

Анна Александровна Костарева, д. м. н., директор, руководитель, доцент

Институт молекулярной биологии и генетики

НИЛ молекулярного и клеточного моделирования и генной терапии

Институт медицинского образования

кафедра внутренних болезней

Санкт-Петербург

Anna A. Kostareva, MD, Director, Supervisor, Associate Professor

Federal State Budgetary Institution "V. A. Almazov National Medical Research Center", World-class Scientific Center "Center for Personalized Medicine"

Institute of Molecular Biology and Genetics

NIL of molecular and cellular modeling and gene therapy

Institute of Medical Education

Department of Internal Diseases

Saint-Petersburg

Сивущина

Е. С.

Sivushchina

Е. S.

Елизавета Сергеевна Сивущина, лаборант-исследователь, клинический ординатор

НИЛ молекулярного и клеточного моделирования и генной терапии

Институт медицинского образования

специальность – «детская кардиология»

2 года обучения

Санкт-Петербург

Elizaveta S. Sivushchina, laboratory researcher, clinical resident

Federal State Budgetary Institution "V. A. Almazov National Medical Research Center", World-class Scientific Center "Center for Personalized Medicine"

NIL of molecular and cellular modeling and gene therapy

Institute of Medical Education

specialty – "pediatric cardiology"

2 years of study

Saint-Petersburg

Вершинина

Т. Л.

Vershinina

T. L.

Татьяна Леонидовна Вершинина, заведующий, врач — детский кардиолог высшей категории

отделение детской кардиологии и медицинской реабилитации

Санкт-Петербург

Tatiana L. Vershinina, Head, pediatric cardiologist of the highest category

Federal State Budgetary Institution "V. A. Almazov National Medical Research Center", World-class Scientific Center "Center for Personalized Medicine"

Department of Pediatric Cardiology and Medical Rehabilitation

Saint-Petersburg

Чуева

К. А.

Chueva

K. A.

Ксения Андреевна Чуева, врач — детский кардиолог

отделение сердечно-сосудистой хирургии для детей

Санкт-Петербург

Ksenia A. Chueva, pediatric cardiologist

Federal State Budgetary Institution "V. A. Almazov National Medical Research Center", World-class Scientific Center "Center for Personalized Medicine"

department of cardiovascular surgery for children

Saint-Petersburg

Первунина

Т. М.

Pervunina

T. M.

Татьяна Михайловна Первунина, д. м. н., директор, ведущий научный сотрудник, врач-педиатр высшей категории

Институт перинатологии и педиатрии

НИО неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний

Санкт-Петербург

Tatiana M. Pervunina, MD, Director, Leading researcher, pediatrician of the highest category

Federal State Budgetary Institution "V. A. Almazov National Medical Research Center", World-class Scientific Center "Center for Personalized Medicine"

Institute of Perinatology and Pediatrics

Research of unknown, rare and genetically determined diseases

Saint-Petersburg

Татарский

Е. С.

Tatarskiy

E. S.

Роман Борисович Татарский, д.м.н., ведущий научный сотрудник, доцент, врач — сосудистый хирург

НИЛ научно-исследовательского отдела аритмологии

Институт медицинского образования

лечебный факультет

кафедра детских болезней

отделение рентгенхирургического лечения сложных нарушений сердечного ритма и электрокардиостимуляции

Санкт-Петербург

Roman B. Tatarsky, MD, Leading researcher, Associate Professor, vascular surgeon

Federal State Budgetary Institution "V. A. Almazov National Medical Research Center", World-class Scientific Center "Center for Personalized Medicine"

NIL of the Arrhythmology Research Department

Institute of Medical Education

Faculty of Medicine

Department of Children's Diseases

department of X-ray surgical treatment of complex cardiac arrhythmias and electrocardiostimulation

Saint-Petersburg

Фетисова

С. Г.

Fetisova

S. G.

Светлана Григорьевна Фетисова, младший научный сотрудник, врач — детский кардиолог

НИО неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний

отделение детской кардиологии и медицинской реабилитации

Санкт-Петербург

Svetlana G. Fetisova, Junior Researcher, Pediatric Cardiologist

Federal State Budgetary Institution "V. A. Almazov National Medical Research Center", World-class Scientific Center "Center for Personalized Medicine"

Research of unknown, rare and genetically determined diseases

Department of Pediatric Cardiology and Medical Rehabilitation

Saint-Petersburg

Васичкина

Е. С.

Vasichkina

E. S.

Елена Сергеевна Васичкина, д. м. н., руководитель, профессор, врач-педиатр, врач — детский кардиолог высшей категории

Институт медицинского образования

НИЦ неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний

лечебный факультет

кафедра детских болезней

Санкт-Петербург

Elena S. Vasichkina, MD, Supervisor, Professor, pediatrician, pediatric cardiologist of the highest category

Federal State Budgetary Institution "V. A. Almazov National Medical Research Center", World-class Scientific Center "Center for Personalized Medicine"

Institute of Medical Education

SIC of unknown, rare and genetically determined diseases

Faculty of Medicine

Department of Children's Diseases

Saint-Petersburg

Министерство здравоохранения Российской ФедерацииРоссияMinistry of Health of the Russian FederationRussian Federation

2022

03062022

22121128

2022

Ковальчук Т.С., Костарева А.А., Сивущина Е.С., Вершинина Т.Л., Чуева К.А., Первунина Т.М., Татарский Е.С., Фетисова С.Г., Васичкина Е.С.

Kovalchuk T.S., Kostareva A.A., Sivushchina Е.S., Vershinina T.L., Chueva K.A., Pervunina T.M., Tatarskiy E.S., Fetisova S.G., Vasichkina E.S.

Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.

This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.

https://persmed.elpub.ru/jour/article/view/51

Фибрилляция предсердий является самой частой устойчивой аритмией у взрослых, однако у детей она встречается достаточно редко. У пациентов без структурной патологии сердца или экстракардиальных причин можно предположить генетическую основу заболевания. В статье описан клинический случай фибрилляции предсердий у ребенка, вероятно ассоциированный с вариантом D1907H в гене SCN10A. Несмотря на ограниченную информацию об ассоциации канала Nav 1.8, кодируемого SCN10A, с предсердными нарушениями ритма, представленный случай может служить дополнительной иллюстрацией возможной роли этого гена в развитии аритмии у детей.

Atrial fibrillation is the most common persistent arrhythmia in adults; however, it is quite rare in children. In patients without structural heart diseases or extracardiac causes, the genetic basis of the arrhythmia can be assumed. A clinical case of atrial fibrillation in a child, probably associated with the variant D1907H in the SCN10A gene, was described in this article. In spite of a very limited clinical and genetic information on the association of Nav 1.8 channel encoded by SCN10A with atrial arrhythmias, the presented case can further confirm the role of this gene in arrhythmogenesis in children.

генетическое тестированиедетинатриевый канал Nav 1.8предсердная тахикардияфибрилляция предсердийSCN10A

atrial fibrillationatrial tachycardiachildrengenetic testingNav 1.8 channelSCN10A

Грант Министерства науки и высшего образования Российской Федерации. № соглашения о гранте 075-15-2020-901

Grant from the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation. Grant Agreement no. 075-15- 2020-901

References1

Hindricks G., Potpara T, Dagres N, et al. ESC Scientific Document Group, 2020 ESC Guidelines for the diagnosis and management of atrial fibrillation developed in collaboration with the European Association for Cardio-Thoracic Surgery (EACTS): The Task Force for the diagnosis and management of atrial fibrillation of the European Society of Cardiology (ESC) Developed with the special contribution of the European Heart Rhythm Association (EHRA) of the ESC. Eur Heart J. 2021;42(5):373–498. DOI: 10.1093/eurheartj/ehaa612. Erratum in: Eur Heart J. 2021; 42 (5): 507. Erratum in: Eur Heart J. 2021; 42 (5): 546–547. Erratum in: Eur Heart J. 2021;(40):4194.

Benjamin E. J., Muntner P., Alonso A., et al. American Heart Association Council on Epidemiology and Prevention Statistics Committee and Stroke Statistics Subcommittee. Heart Disease and Stroke Statistics-2019 Update: A Report From the American

Heart Association. Circulation. 2019; 139 (10): e56–e528. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000659. Erratum in: Circulation. 2020; 141 (2): e33.

Gourraud J. B., Khairy P., Abadir S., et al. Atrial fibrillation in young patients. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2018; 16 (7): 489–500. DOI: 10.1080/14779072.2018.1490644.

Brugada J., Blom N., Sarquella-Brugada G., et al. European Heart Rhythm Association; Association for European Paediatric and Congenital Cardiology. Pharmacological and non-pharmacological therapy for arrhythmias in the pediatric population: EHRA and AEPC-Arrhythmia Working Group joint consensus statement. Europace. 2013; 15 (9): 1337–82. DOI: 10.1093/europace/eut082.

Mills L. C., Gow R. M., Myers K., et al. Lone atrial fibrillation in the pediatric population. Canadian Journal of Cardiology 2013; 29: 1227–33. DOI: 10.1016/j.cjca.2013.06.014.

Kammeraad J. A., van Deurzen C. H., Sreeram N., et al. Predictors of sudden cardiac death after Mustard or Senning repair for transposition of the great arteries. J Am Coll Cardiol. 2004; 44 (5): 1095–102. DOI: 10.1016/j.jacc.2004.05.073.

Mandalenakis Z., Rosengren A., Lappas G., et al. Atrial Fibrillation Burden in Young Patients With Congenital Heart Disease. Circulation. 2018; 137 (9): 928–937. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.117.029590.

Martin T. C., Hagenbuch S. C. Atrial Fibrillation in Children. In: Choi, J, ed. Atrial Fibrillation — Basic Research and Clinical Applications [Internet]. London: Intech Open, 2012: 349–372. Available from: https://www.intechopen.com/chapters/25810. DOI: 10.5772/26547.

Kovalchuk T., Yakovleva E., Fetisova S., et al. Case Reports: Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Presenting as a Heart Rhythm Disorders in Children. Front Cardiovasc Med. 2021; 8: 668231. DOI: 10.3389/fcvm.2021.668231.

Kornej J., Börschel C. S., Benjamin E. J., et al. Epidemiology of Atrial Fibrillation in the 21st Century: Novel Methods and New Insights. Circ Res. 2020; 127 (1): 4–20. DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.120.316340.

Darbar D., Roden D. M. Genetic mechanisms of atrial fibrillation: impact on response to treatment. Nat Rev Cardiol. 2013; 10 (6): 317–329. DOI:10.1038/nrcardio.2013.53.

Staerk L., Sherer J. A., Ko D., et al. Atrial Fibrillation: Epidemiology, Pathophysiology, and Clinical Outcomes. Circ Res. 2017; 120 (9): 1501–1517. DOI:10.1161/CIRCRESAHA.117.309732.

Lozano-Velasco E., Franco D., Aranega A., et al. Genetics and Epigenetics of Atrial Fibrillation. Int J Mol Sci. 2020; 21 (16): 5717. DOI:10.3390/ijms21165717.

Faber C. G., Lauria G., Merkies I. S., et al. Gain-of-function Nav1.8 mutations in painful neuropathy. Proc Natl Acad Sci USA. 2012; 109 (47): 19444–9. DOI: 10.1073/pnas.1216080109.

Macri V., Brody J. A., Arking D. E., et al. Common Coding Variants in SCN10A Are Associated With the Nav1.8 Late Current and Cardiac Conduction. Circ Genom Precis Med. 2018; 11 (5): e001663. DOI: 10.1161/CIRCGEN.116.001663.

Christophersen I. E., Ellinor P. T. Genetics of atrial fibrillation: from families to genomes. J Hum Genet. 2016; 61 (1): 61–70. DOI: 10.1038/jhg.2015.44.

Savio-Galimberti E., Weeke P., Muhammad R., et al. SCN10A/Nav1.8 modulation of peak and late sodium currents in patients with early onset atrial fibrillation. Cardiovasc Res. 2014; 104 (2): 355–363. DOI:10.1093/cvr/cvu170.

Jabbari J., Olesen M. S., Yuan L., et al. Common and rare variants in SCN10A modulate the risk of atrial fibrillation. Circ Cardiovasc Genet. 2015; 8 (1): 64–73. DOI:

1161/HCG.0000000000000022. Erratum in: Circ Cardiovasc Genet. 2016; 9 (1): 100.

Hu D., Barajas-Martínez H., Pfeiffer R., et al. Mutations in SCN10A are responsible for a large fraction of cases of Brugada syndrome. J Am Coll Cardiol. 2014; 64 (1): 66–79. DOI: 10.1016/j.jacc.2014.04.032.

Monasky M. M., Micaglio E., Vicedomini G., et al. Comparable clinical characteristics in Brugada syndrome patients harboring SCN5A or novel SCN10A variants. Europace. 2019; 21 (10): 1550–1558. DOI: 10.1093/europace/euz186.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.