persmedРоссийский журнал персонализированной медициныRussian Journal for Personalized Medicine2782-38062782-3814ФОНД АЛМАЗОВАpersmed-6Research ArticleОБЗОРЫREVIEWERSПерсонализированная медицина — этапы формирования концепции и пути практической ее реализацииPersonalized medicine — stages of concept formation and ways of its practical implementationМокрышеваН. Г.MokryshevaN. G.

Мокрышева Наталья Георгиевна, член-корреспондент РАН, д.м.н., профессор, директор

Москва

Mokrysheva Natalia G., PhD, Corresponding Member of the Russian Academy of Sciences, Director

Moscow

МельниченкоГ. А.Mel’nichenkoG. A.

Мельниченко Галина Афанасьевна, академик РАН, д.м.н., профессор, заместитель директора по научной работе

ул. Дмитрия Ульянова, д. 11, Москва, Россия, 117292

Melnichenko Galina A., PhD, Academician of the Russian Academy of Sciences, Medical Doctor, Deputy Director

st. Dmitry Ulyanov, 11, Moscow, Russia, 117292

pr_melnichenko@mail.ruФедеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияNational Medical Research Center for EndocrinologyRussian Federation202128122021114358Copyright © Мокрышева Н.Г., Мельниченко Г.А., 20212021Мокрышева Н.Г., Мельниченко Г.А.Mokrysheva N.G., Mel’nichenko G.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://persmed.elpub.ru/jour/article/view/6

Персонализированная медицина — новая парадигма в здравоохранении, основанная на понимании значимости индивидуального подхода в лечении и базирующаяся на знаниях о геномных предикторах и постгеномных маркерах различных заболеваний. Дополняющая концепцию доказательной медицины, персонализированная медицина открывает перед врачами и исследователями новые возможности более эффективного лечения пациентов и одновременно ставит множество медицинских, этических и правовых вопросов.

В настоящей статье приводится описание текущего состояния проблемы с конкретными примерами реализации данного подхода ведущими учреждениями Российской Федерации (в т.ч. в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России).

Personalized medicine is a new paradigm in healthcare, based on understanding of the importance of an individual treatment approach and based on knowledge about genomic predictors and post-genomic markers of various diseases. Complementing the concept of evidence-based medicine, personalized medicine opens up new opportunities for doctors and researchers to treat patients more effectivel. At the same time it raises many medical, ethical and legal issues.

This article describes the current state of the problem with specific examples of the implementation of this approach by the leading institutions of the Russian Federation (including the Endocrinology Research Center).

доказательная медицинаорфанные заболеванияперсонализированная медицинатрансляционная медицинафармакогенетикаэндокринологияendocrinologyevidence-based medicinepharmacogeneticsprecision medicinerare diseasestranslational medical researchReferencesДедов И.И., Тюльпаков А.Н., Чехонин В.П. и др. Персонализированная медицина: современное состояние и перспективы. Вестник Российской академии медицинских наук. 2012;67(12):4–11. DOI: 10.15690/vramn.v67i12.474.Dedov II, Tyul’pakov AN, Chekhonin VP, et al. Personalized medicine: State-of-the-art and prospects. Annals of the Russian Academy of Medical Science. 2012;67(12):4–11. DOI: 10.15690/vramn.v67i12.474. In RussianДедов И.И., Шестакова М.В., Максимова М.А. Федеральная целевая программа «Сахарный диабет» (методические рекомендации). М.: Издательство Медиа Сфера; 2002. 88 с.Dedov II, SHestakova MV, Maksimova MA. Federal target program “Diabetes mellitus” (guidelines). M.: Izdatel’stvo Media Sfera; 2002. 88 p. In RussianДедов И.И., Шестакова М.В., Майоров А.Ю. Алгоритмы специализированной медицинской помощи больным сахарным диабетом (9-й выпуск). Сахарный диабет. 2019;22(1S1):1–144. DOI: 10.14341/DM221S1.Dedov II, Shestakova MV, Mayorov AYu. Standards of specialized diabetes care (9th Edition). Diabetes Mellitus. 2019;22(1S1):1–144. DOI: 10.14341/DM221S1. In RussianSackett DL, Rosenberg WM, Gray JA, et al. Evidence based medicine: what it is and what it isn’t. BMJ. 1996;312(7023):71–72. DOI: 10.1136/bmj.312.7023.71.Sackett DL, Rosenberg WM, Gray JA, et al. Evidence based medicine: what it is and what it isn’t. BMJ. 1996;312(7023):71–72. DOI: 10.1136/bmj.312.7023.71.Шляхто Е.В. Трансляционная медицина. СПб.: Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова, 2010. 415 с.Shlyahto EV. Translational medicine. SPb.: Severo-Zapadnyj federal’nyj medicinskij issledovatel’skij centr im. V. A. Almazova, 2010. 415 p. In RussianMediouni M, Schlatterer DR, Madry H, et al. A review of translational medicine. The future paradigm: how can we connect the orthopedic dots better? Curr Med Res Opin. 2018;34(7):1217–1229. DOI: 10.1080/03007995.2017.1385450.Mediouni M, Schlatterer DR, Madry H, et al. A review of translational medicine. The future paradigm: how can we connect the orthopedic dots better? Curr Med Res Opin. 2018;34(7):1217–1229. DOI: 10.1080/03007995.2017.1385450.Sychev D.A. Stages of development and implementation of personalized medicine technologies in clinical practice. World Journal of Personalized Medicine. 2017;1(1):1–4.Sychev DA. Stages of development and implementation of personalized medicine technologies in clinical practice. World Journal of Personalized Medicine. 2017;1(1):1–4. In RussianЗастрожин М.С., Сычев Д.А., Гришина Е.А. и др. Фармакодинамические полиморфизмы генов и нежелательные побочные реакции при применении антипсихотических лекарственных средств. World Journal of Personalized Medicine. 2017;1(1):5-12. DOI: 10.14341/WJPM9265.Zastrozhin MS, Sychev DA, Grishina EA, et al. Pharmacodynamic gene polymorphism and adverse drug reactionsthen applying antipsychotic drugs. World Journal of Personalized Medicine. 2017;1(1):5-12. DOI: 10.14341/WJPM9265. In RussianСавельева М.И., Панченко Ю.С., Урванцева И.А.и др. Перспективы фармакогенетического подхода к персонализированной терапии тамоксифеном. World Journal of Personalized Medicine. 2017;1(1):27–35. DOI: 10.14341/WJPM9274.Savelyeva MI, Panchenko YuS, Urvantseva IA, et al. Perspectives of pharmacogenetics approach to personalized tamoxifen therapy. World Journal of Personalized Medicine. 2017;1(1):27–35. DOI: 10.14341/Куликова К.С., Васильев Е.В., Петров В.М. и др. Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит обусловленный мутацией в гене FGF23 — первый клинический случай в России. World Journal of Personalized Medicine. 2018;2(1):5–9. DOI: 10.14341/pm9661.WJPM9274. In RussianVoronkova IA, Eremkina AK, Krupinova YA, et al. Neuroendocrine markers in parathyroid tumors. Arkh Patol. 2020;82(6):70–78. DOI: 10.17116/patol20208206170.Kulikova KS, Vasiliev EV, Petrov VM, et al. Autosomal dominant hypophosphataemic rickets is associated with mutations in FGF23 gene in child from Russia. World Journal of Personalized Medicine. 2018;2(1):5–9. DOI: 10.14341/pm9661. In RussianEremkina A, Krupinova J, Dobreva E, et al. Denosumab for management of severe hypercalcemia in primary hyperparathyroidism. Endocr Connect. 2020;9(10):1019–1027. DOI: 10.1530/EC-20-0380.Voronkova IA, Eremkina AK, Krupinova YA, et al. Neuroendocrine markers in parathyroid tumors. Arkh Patol. 2020;82(6):70–78. DOI: 10.17116/patol20208206170.Gorbacheva AM, Eremkina AK, Mokrysheva NG. Hereditary syndromal and nonsyndromal forms of primary hyperparathyroidism. Probl Endokrinol (Mosk). 2020;66(1):23–34. DOI: 10.14341/probl10357.Eremkina A, Krupinova J, Dobreva E, et al. Denosumab for management of severe hypercalcemia in primary hyperparathyroidism. Endocr Connect. 2020;9(10):1019–1027. DOI: 10.1530/EC-20-0380.Gronskaia G, Melnichenko L, Rozhinskaya T, et al. A registry for patients with chronic hypoparathyroidism in Russian adults. Endocr Connect. 2020;9(7):627–636. DOI: 10.1530/EC-20-0219.Gorbacheva AM, Eremkina AK, Mokrysheva NG. Hereditary syndromal and nonsyndromal forms of primary hyperparathyroidism. Probl Endokrinol (Mosk). 2020;66(1):23–34. DOI: 10.14341/probl10357.Belaya Z, Khandaeva P, Nonn L, et al. Circulating Plasma microRNA to Differentiate Cushing’s Disease From Ectopic ACTH Syndrome. Front Endocrinol (Lausanne). 2020;11:331. DOI: 10.3389/fendo.2020.00331.Gronskaia G, Melnichenko L, Rozhinskaya T, et al. A registry for patients with chronic hypoparathyroidism in Russian adults. Endocr Connect. 2020;9(7):627–636. DOI: 10.1530/EC-20-0219.Lutsenko AS, Belaya ZE, Przhiyalkovskaya EG, et al. Expression of plasma microRNA in patients with acromegaly. Probl Endokrinol (Mosk). 2019;65(5):311–318. DOI: 10.14341/probl10263.Belaya Z, Khandaeva P, Nonn L, et al. Circulating Plasma microRNA to Differentiate Cushing’s Disease From Ectopic ACTH Syndrome. Front Endocrinol (Lausanne). 2020;11:331. DOI: 10.3389/fendo.2020.00331.Mamedova EO, Dimitrova DA, Belaya ZE, et al. The role of non-coding RNAs in the pathogenesis of multiple endocrine neoplasia syndrome type 1. Probl Endokrinol (Mosk). 2020;66(2):4–12. DOI: 10.14341/probl12413.Lutsenko AS, Belaya ZE, Przhiyalkovskaya EG, et al. Expression of plasma microRNA in patients with acromegaly. Probl Endokrinol (Mosk). 2019;65(5):311–318. DOI: 10.14341/probl10263.Lapshina AM, Khandaeva PM, Belaya ZE, et al. Role of microRNA in oncogenesis of pituitary tumors and their practical significance. Ter Arkh. 2016;88(8):115–120. DOI: 10.17116/terarkh2016888115-120.Mamedova EO, Dimitrova DA, Belaya ZE, et al. The role of non-coding RNAs in the pathogenesis of multiple endocrine neoplasia syndrome type 1. Probl Endokrinol (Mosk). 2020;66(2):4–12. DOI: 10.14341/probl12413.Nadezhdina EY, Rebrova OY, Grigoriev AY, et al. Prediction of recurrence and remission within 3 years in patients with Cushing disease after successful transnasal adenomectomy. Pituitary. 2019;22(6):574–580. DOI: 10.1007/s11102-019-00985-5.Lapshina AM, Khandaeva PM, Belaya ZE, et al. Role of microRNA in oncogenesis of pituitary tumors and their practical significance. Ter Arkh. 2016;88(8):115–120. DOI: 10.17116/terarkh2016888115-120.Freddi G, Romàn-Pumar JL. Evidence-based medicine: what it can and cannot do. Ann Ist Super Sanita. 2011;47(1):22–25. DOI: 10.4415/ANN_11_01_06.Nadezhdina EY, Rebrova OY, Grigoriev AY, et al. Prediction of recurrence and remission within 3 years in patients with Cushing disease after successful transnasal adenomectomy. Pituitary. 2019;22(6):574–580. DOI: 10.1007/s11102-019-00985-5.Meadows M. Genomics and personalized medicine. FDA Consum. November-December 2005;39(6):12–17.Freddi G, Romàn-Pumar JL. Evidence-based medicine: what it can and cannot do. Ann Ist Super Sanita. 2011;47(1):22–25. DOI: 10.4415/ANN_11_01_06.Bunnik EM, Schermer MHN, Janssens AC. Personal genome testing: test characteristics to clarify the discourse on ethical, legal and societal issues. BMC Med Ethics. 2011;12:11. DOI: 10.1186/1472-6939-12-11.Meadows M. Genomics and personalized medicine. FDA Consum. November-December 2005;39(6):12–17.Salari P, Larijani B. Ethical Issues Surrounding Personalized Medicine: A Literature Review. Acta Medica Iranica. 2017;55(3):209–217.Bunnik EM, Schermer MHN, Janssens AC. Personal genome testing: test characteristics to clarify the discourse on ethical, legal and societal issues. BMC Med Ethics. 2011;12:11. DOI: 10.1186/1472-6939-12-11.Salari P, Larijani B. Ethical Issues Surrounding Personalized Medicine: A Literature Review. Acta Medica Iranica. 2017;55(3):209–217.Salari P, Larijani B. Ethical Issues Surrounding Personalized Medicine: A Literature Review. Acta Medica Iranica. 2017;55(3):209–217.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.