Трудный путь к диагнозу: феохромоцитома как причина вторичной артериальной гипертензии у подростка

Феохромоцитома – редкая нейроэндокринная опухоль, продуцирующая катехоламины, и потенциально излечимая причина вторичной артериальной гипертензии (АГ) у детей, составляющая 0,5–2 % случаев [1–5]. В статье обсуждается клинический случай пациентки 16 лет, обратившейся за помощью с жалобами на эпизоды повышения АД и сердцебиение. При обследовании выявлено повышение норметанефрина (11,57 нмоль/л), объемное образование левого надпочечника (33×33×30 мм) и концентрическая гипертрофия миокарда левого желудочка (МЖП z-score +4,84). После предоперационного использования α- и β-адреноблокаторов выполнена лапароскопическая адреналэктомия. Гистологически подтверждена низкодифференцированная феохромоцитома (PASS 12). Генетическое тестирование выявило патогенную мутацию в гене VHL (c.250G>T). Случай иллюстрирует трудности диагностики феохромоцитомы у подростков ввиду ее редкости (0,5–2 % причин АГ). Наличие гипертензии с поражением органов-мишеней потребовало исключения вторичных причин. Выявление мутации VHL диктует необходимость наблюдения в течение всей жизни. Полное нивелирование симптомов и гипертрофии миокарда после операции подтверждает курабельность заболевания при своевременной диагностике. 

1. Casey RT, Hendriks E, Deal C, et al. International consensus statement on the diagnosis and management of phaeochromocytoma and paraganglioma in children and adolescents. Nat Rev Endocrinol. 2024;20(12):729‒748. https://doi.org/10.1038/s41574-024-01024-5

2. Bholah R, Bunchman TE. Review of pediatric pheochromocytoma and paraganglioma. Front Pediatr. 2017;13(5):155. https://doi.org/10.3389/fped.2017.00155

3. Baracco R, Kapur G, Mattoo T, et al. Prediction of primary vs secondary hypertension in children. J Clin Hypertens. 2012;14(5):316‒321. https://doi.org/10.1111/j.1751-7176.2012.00603.x

4. Kapur G, Baracco R. Evaluation of hypertension in children. Curr Hypertens Rep. 2013;15(5):433‒443. https://doi. org/10.1007/s11906-013-0371-2

5. Havekes B, Romijn JA, Eisenhofer G, et al. Update on pediatric pheochromocytoma. Pediatr Nephrol. 2009;24(5):943‒950. https://doi.org/10.1007/s00467-008-0888-9

6. Bausch B, Wellner U, Bausch D, et al. Long-term prognosis of patients with pediatric pheochromocytoma. Endocr Relat Cancer. 2013;21(1):17‒25. https://doi.org/10.1530/ERC-13-0415

7. Pamporaki C, Hamplova B, Peitzsch M, et al. Characteristics of pediatric vs adult pheochromocytomas and paragangliomas. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(4):1122‒1132. https://doi.org/10.1210/jc.2016-3829

8. de Tersant M, Généré L, Freyçon C, et al. Pheochromocytoma and paraganglioma in children and adolescents: experience of the French Society of Pediatric Oncology (SFCE). J Endocr Soc. 2020;4(5):bvaa039. https://doi.org/10.1210/jendso/bvaa039

9. Redlich A, Pamporaki C, Lessel L, et al. Pseudohypoxic pheochromocytomas and paragangliomas dominate in children. Pediatr Blood Cancer. 2021;68(7):e28981. https://doi.org/10.1002/pbc.28981

10. Jain V, Yadav J, Satapathy AK. Pheochromocytoma presentingasdiabetesinsipidus.Indian Pediatr.2013;50(11):1056‒1057.

11. Ferreira VM, Marcelino M, Piechnik SK, et al. Pheochromocytoma is characterized by catecholamine-mediated myocarditis, focal and diffuse myocardial fibrosis, and myocardial dysfunction. J Am Coll Cardiol. 2016;67(20):2364‒2374. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2016.03.543

12. Prejbisz A, Lenders JW, Eisenhofer G, et al. Cardiovascular manifestations of phaeochromocytoma. J Hypertens. 2011;29(11):2049‒2060. https://doi.org/10.1097/HJH. 0b013e32834a4ce9

13. Zelinka T, Petrák O, Turková H, et al. High incidence of cardiovascular complicationsin pheochromocytoma. Horm Metab Res. 2012;44(5):379‒384. https://doi.org/10.1055/s-0032-1306294

14. Mishra S, Verma A, Agarwal, et al.Cardiovascular dysfunction and catecholamine cardiomyopathy in pheochromocytoma patients and their reversal following surgical cure: Results of a prospective case-control study. Surgery. 2011;150(6):1202– 1211. https://doi.org/10.1016/j.surg.2011.09.001

15. Edmondson EF, Bright JM, Halsey CH, et al. Pathologic and cardiovascular characterization of pheochromocytoma-associated cardiomyopathy in dogs. Vet Pathol. 2015;52(2):338‒343. https://doi.org/10.1177/0300985814533805

16. Stolk RF, Bakx C, MulderJ, et al. Isthe excess cardiovascularmorbidityinpheochromocytoma relatedtobloodpressureorto catecholamines? J Clin Endocrinol Metab. 2013;98(3):1100‒1106. https://doi.org/10.1210/jc.2012-3669