Preview

Российский журнал персонализированной медицины

Расширенный поиск

Научный журнал «Российский журнал персонализированной медицины»

Группой российских ученых и медиков из учреждений, входящих в состав Научного центра мирового уровня (Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова и Институт экспериментальной медицины), создан в 2021 г научный журнал «Российский журнал персонализированной медицины».

Главным редактором издания стал генеральный директор НМИЦ им. В. А. Алмазова академик РАН Е. В. Шляхто.

Журнал посвящен таким актуальным темам медицины, как генетические риски и причины заболеваний, эпигенетика, биомаркеры болезни и здоровья, микробиота и антимикробная терапия, таргетная терапия заболеваний, фармакогенетика и фармакогеномика, генная терапия и технологии редактирования генома, искусственный интеллект и машинное обучение как инструмент персонализированной медицины.

Созданный журнал призван помочь ученым своевременно делиться с профессиональным сообществом результатами своей работы и информацией об актуальных исследованиях и наработках.

Текущий выпуск

Том 6, № 3 (2026)
Скачать выпуск PDF

НЕЙРОХИРУРГИЯ

150-159 51
Аннотация

Актуальность. Психогенные неэпилептические приступы – это эпизоды изменения двигательной активности, эмоций, ощущений или действий, которые сходны с эпилептическими припадками, но не сопровождаются эпилептиформными изменениями на электроэнцефалограмме.
Цель. Исследование частоты и особенностей психогенных неэпилептических приступов (ПНэП) у пациентов детского возраста нейрохирургического профиля с фармакорезистентной эпилепсией (ФРЭ).
Материалы и методы. Дизайн исследования – одноцентровое, ретроспективное, неконтролируемое, открытое наблюдательное исследование в рамках ГЗ МЗ РФ № 126020916808-7. Включены все пациенты отделения нейрохирургии для детей с диагнозом направления «фармакорезистентная эпилепсия» за год. Исследованы частота и клинические особенности ФРЭ в детском нейрохирургическом отделении.
Результаты. В 2021 г. госпитализировано 58 детей с диагнозом направления «эпилепсия». 1-ю группу – ФРЭ без ПНэП – составили 56 пациентов обоего пола, средний возраст – 9,5±0,6 года, соотношение по полу – мальчики:девочки = 1:1,2. Средний возраст дебюта эпилепсии – 4,3±0,62 года. Дебют эпилепсии: до 3 лет отмечался у 27 детей, из них до 1 года – у 24, в 3‒7 лет – у 11, в 8‒11 лет – 12, в 12–18 лет – у 4. ПНэП выявлены у 2 пациентов (3,5 %) – 2-я группа, мальчики:девочки = 1:1. На клиническом примере ПНэП 16-летней девочки, поступившей с диагнозом ФРЭ, представлены особенности диагностики и клиники ПНэП: провокация стрессом, длительность приступов больше 5 мин., отсутствие эпиактивности на ЭЭГ при приступе.
Заключение. Психогенные неэпилептические приступы у детей с эпилепсией в нейрохирургическом стационаре встречались в 3,5 % случаев. Золотой стандарт диагностики – проведение нейрофизиологического обследования с фиксацией отсутствия эпилептиформной активности во время приступа.

160-166 43
Аннотация

Болезнь Лермитта-Дюкло (БЛД) – редко встречающаяся нозология, морфологически представленная диспластической ганглиоцитомой мозжечка, – редкая доброкачественная опухоль мозжечка (CNS WHO grade 1). Этиология данного заболевания неизвестна, поражение мозжечка может возникать как спорадически (преимущественно у детей), так и в рамках синдрома Коудена (преимущественно к взрослых), аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося многочисленными гамартомами, вовлекающими все три зародышевых листка. Прогноз данного доброкачественного медленнорастущего поражения благоприятный, хирургическая резекция необходима при наличии неврологической симптоматики. Мы представляем клинический случай успешного нейрохирургического лечения пациента 3 лет с гипертензивно-гидроцефалическим синдромом. МРТ-диагностика выявила характерный симптом «тигроидной исчерченности» на Т2-ВИ, а при гистологическом исследовании в коре мозжечка верифицированы крупные диспластичные ганглиозные клетки. Данный случай демонстрирует клинические и морфологические характеристики болезни Лермитта-Дюкло, а также необходимость индивидуального подхода в нейроонкологии.

ЛУЧЕВАЯ ДИАГНОСТИКА

167-173 43
Аннотация

Боль в нижней части спины у беременных является частым симптомом, при этом в ряде случаев может быть проявлением серьезной хирургической патологии. В статье представлен клинический случай интрадуральной экстрамедуллярной гемангиобластомы у беременной с выраженным болевым и корешковым синдромом. Проведенная магнитно-резонансная томография (МРТ) позволила выявить опухолевое образование и определить тактику лечения. Выполнено микрохирургическое удаление опухоли с последующим гистологическим подтверждением диагноза гемангиобластомы (Grade 1). Дополнительное обследование исключило синдром фон Гиппеля-Линдау. Индивидуализированный подход к ведению пациентки и выполненное хирургическое лечение обеспечили регресс неврологической симптоматики и благоприятное завершение беременности естественными родами. Своевременная диагностика и мультидисциплинарный подход являются ключевыми факторами успешного исхода у беременных с редкой нейрохирургической патологией.

НЕВРОЛОГИЯ

174-183 48
Аннотация

Позитронно-эмиссионная томография входит в число наиболее эффективных методов современной функциональной нейровизуализации. Одной из важнейших составляющих в диагностике нейродегенеративных заболеваний является раннее выявление когнитивных нарушений. При этом наиболее сложной задачей остается верификация додементных форм расстройств высших мозговых функций. Патогенетическую основу формирования деменции составляют изменение церебрального метаболизма глюкозы, накопление бета-амилоида и тау-белка, а также нейровоспаление. Это обусловливает необходимость использования методов прижизненной оценки данных процессов. Среди подобных средств выделяют ПЭТ с [18F]-фтордезоксиглюкозой, позволяющую выявлять характерные паттерны гипометаболизма при болезни Альцгеймера, а также ПЭТ со специфическими лигандами к бета-амилоиду и тау-протеину. Перспективными являются разработки лигандов к TSPO, NMDA-рецепторам и холинергическим рецепторам. Использование ПЭТ продемонстрировало свою эффективность при диагностике когнитивных нарушений, в особенности в рамках ранней и дифференциальной диагностики болезни Альцгеймера и других нейродегенеративных заболеваний. Цель ‒ оценить диагностическую значимость ПЭТ-исследований с [18F]-фтордезоксиглюкозой, с лигандами к бета-амилоиду и тау-протеину, с лигандами к TSPO, NMDA-рецепторам и другим молекулярным мишеням для ранней и дифференциальной диагностики нейродегенеративных заболеваний. В настоящем обзоре представлены современные данные отечественной и зарубежной литературы о клиническом применении ПЭТ при когнитивных нарушениях. Для подготовки обзора был проведен поиск в базах данных Pubmed, Scopus и РИНЦ за период с 2010 по 2026 гг. по запросу, охватывающему применение ПЭТ-биомаркеров при нейродегенеративных заболеваниях. Отбор источников производился на основе их релевантности теме, методологической обоснованности и актуальности полученных данных. Для анализа данных использованы методы сравнительного анализа, синтеза и обобщения информации.

ХИРУРГИЯ

184-199 54
Аннотация

Актуальность. Огнестрельные ранения шеи на примере изменения тактики военных действий и структуры снарядов в зоне специальной военной операции (СВО) характеризуются высокой частотой повреждения магистральных сосудов, полых органов и нервных стволов, что определяет значительную летальность и инвалидизацию.
Цель. На основе анализа литературы и клинического примера представить современные подходы к диагностике и лечению осколочных ранений второй зоны шеи.
Материалы и методы. Проведен анализ 28 релевантных публикаций (2022–2026 гг.) по базам eLibrary, CyberLeninka, PubMed. Представлен клинический случай военнослужащего 30 лет со слепым осколочным ранением второй зоны шеи справа (классификация Roon и Christensen, 1979). Использованы: клинический осмотр, рентгенография шеи, УЗИ мягких тканей. Ввиду продолжающегося геморрагического отделяемого и неинформативности УЗИ выполнена экстренная операция под эндотрахеальным наркозом: ревизия раневого канала, удаление двух металлических осколков (4×5 см и 2×3 см), пластика мышц узловыми швами, активное дренирование. В послеоперационном периоде проводились антибиотикотерапия, профилактика тромбоэмболий, контроль раны. Выполнено интраоперационное фотографирование.
Результаты. Проанализированы данные по эпидемиологии и структуре огнестрельных ранений шеи, анатомическим ориентирам и зонам риска, диагностическим подходам, хирургическим тактикам, современным технологиям (эндоскопические и гибридные вмешательства).
Послеоперационные осложнения и исходы. Выявлено, что выбор хирургической тактики зависит от зоны повреждения шеи, методов информативности и возможности выполнения диагностики в условиях передовой медицинской группы. Приоритетом является исключение повреждения сосудисто-нервного пучка, пищевода, прочих органов шеи. КТ-ангиография обладает максимальной чувствительностью (98 %). В представленном случае из-за продолжающегося геморрагического отделяемого и неинформативности УЗИ выполнена открытая ревизия с удалением двух осколков (4×5 см и 2×3 см), пластикой мышц и дренированием. Результат удовлетворительный. Неврологический дефицит отсутствовал. Заключение. При глубоких осколочных ранениях второй зоны шеи с риском сосудистых повреждений показано экстренное оперативное вмешательство. Удаление крупных инородных тел и восстановление анатомической целостности мышц улучшает исходы.

АЛЛЕРГОЛОГИЯ И ИММУНОЛОГИЯ

200-210 52
Аннотация

Микроскопические представители царства грибов широко распространены в окружающей среде и составляют значимую часть естественной микробиоты человека. В то же время при определенных условиях комменсальные виды грибов способны выступать в роли оппортунистических патогенов и вызывать заболевания различной степени тяжести, включая тяжелые и потенциально смертельные инвазивные микозы. Возможность реализации патогенного потенциала микроорганизма в значительной степени зависит от индивидуальных особенностей иммунной системы хозяина и параметров его иммунного ответа. В данной работе с использованием панели синтетических олигосахаридов, структурно родственных иммунодетерминантным фрагментам полисахаридных антигенов клеточных стенок различных видов грибов, проведен анализ репертуара специфичности антигрибковых антител сыворотки крови человека. В результате исследования установлено выраженное межиндивидуальное разнообразие антительных профилей при сохранении относительной стабильности индивидуального профиля при анализе в динамике в течение двух лет. Полученные результаты указывают на потенциал использования профиля специфичности антител к грибковым антигенам в качестве персонализированного иммунологического дескриптора противогрибкового иммунного ответа для диагностики и мониторинга грибковых заболеваний, а также оценки нарушений иммунной системы.

ВНУТРЕННИЕ БОЛЕЗНИ

211-216 32
Аннотация

Приверженность к терапии больных гипертонической болезнью является важной составляющей эффективности лечебного процесса и назначенной терапии. Неприверженность к назначенной терапии служит ключевым фактором в формировании острых состояний болезни. Внедрение психокоррекционной программы повышения приверженности в лечебный процесс позволило повысить показатель комплаентности больных кардиологического профиля к медицинскому сопровождению в виде более внимательного отношения к мнению врачей, следования их рекомендациям, более ответственного поведения в отношении своего здоровья на этапе выздоровления.

Объявления

2026-07-24

Важная информация для авторов: порядок публикации рукописей, содержащих генетические данные человека, с 1 сентября 2026 года

Уважаемые авторы, рецензенты и читатели журнала «Российский журнал персонализированной медицины»!

Редакция информирует вас о том, что с 1 сентября 2026 года вступают в силу изменения в Федеральный закон «О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности» (ст. 13¹) и Постановление Правительства Российской Федерации от 15 июня 2026 года № 750 «О передаче генетических данных человека за пределы территории Российской Федерации».

Новые нормативные акты устанавливают обязательный порядок передачи генетических данных человека за пределы Российской Федерации, под который подпадает в том числе публикация рукописей в научных журналах, предоставление доступа к данным иностранным рецензентам, а также депонирование материалов в международные репозитории и базы данных.

Порядок подачи рукописей с 1 сентября 2026 года

Редакция журнала «Российский журнал персонализированной медицины» принимает к рассмотрению рукописи, содержащие генетические данные человека, исключительно при соблюдении следующих условий в зависимости от характера исследования:

Еще объявления...


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.