Preview

Российский журнал персонализированной медицины

Расширенный поиск

Научный журнал «Российский журнал персонализированной медицины»

Группой российских ученых и медиков из учреждений, входящих в состав Научного центра мирового уровня (Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова и Институт экспериментальной медицины), создан в 2021 г научный журнал «Российский журнал персонализированной медицины».

Главным редактором издания стал генеральный директор НМИЦ им. В. А. Алмазова академик РАН Е. В. Шляхто.

Журнал посвящен таким актуальным темам медицины, как генетические риски и причины заболеваний, эпигенетика, биомаркеры болезни и здоровья, микробиота и антимикробная терапия, таргетная терапия заболеваний, фармакогенетика и фармакогеномика, генная терапия и технологии редактирования генома, искусственный интеллект и машинное обучение как инструмент персонализированной медицины.

Созданный журнал призван помочь ученым своевременно делиться с профессиональным сообществом результатами своей работы и информацией об актуальных исследованиях и наработках.

Текущий выпуск

Том 6, № 2 (2026)
Скачать выпуск PDF

ЭНДОКРИНОЛОГИЯ

80-88 70
Аннотация

Феохромоцитома – редкая нейроэндокринная опухоль, продуцирующая катехоламины, и потенциально излечимая причина вторичной артериальной гипертензии (АГ) у детей, составляющая 0,5–2 % случаев [1–5]. В статье обсуждается клинический случай пациентки 16 лет, обратившейся за помощью с жалобами на эпизоды повышения АД и сердцебиение. При обследовании выявлено повышение норметанефрина (11,57 нмоль/л), объемное образование левого надпочечника (33×33×30 мм) и концентрическая гипертрофия миокарда левого желудочка (МЖП z-score +4,84). После предоперационного использования α- и β-адреноблокаторов выполнена лапароскопическая адреналэктомия. Гистологически подтверждена низкодифференцированная феохромоцитома (PASS 12). Генетическое тестирование выявило патогенную мутацию в гене VHL (c.250G>T). Случай иллюстрирует трудности диагностики феохромоцитомы у подростков ввиду ее редкости (0,5–2 % причин АГ). Наличие гипертензии с поражением органов-мишеней потребовало исключения вторичных причин. Выявление мутации VHL диктует необходимость наблюдения в течение всей жизни. Полное нивелирование симптомов и гипертрофии миокарда после операции подтверждает курабельность заболевания при своевременной диагностике. 

НЕЙРОХИРУРГИЯ

89-96 69
Аннотация

Гидроцефалия остается одной из наиболее распространенных нейрохирургических патологий в  детской практике, основным методом лечения которой является хирургическое вмешательство. Золотым стандартом считается вентрикулоперитонеальное шунтирование (ВПШ), однако в ряде случаев его применение оказывается невозможным. Альтернативным методом выступает вентрикулоатриальное шунтирование (ВАШ). В  статье представлен клинический случай ребенка с врожденной дренажезависимой гидроцефалией, у которого после первичного ВПШ развилась спаечная болезнь полости брюшины, что потребовало поиска альтернативных методов лечения. Выполнение ВАШ классическим способом не представлялось возможным ввиду тромбоза обеих яремных вен. В связи с этим было принято решение об имплантации атриального катетера ликворошунтирующей системы путем открытого погружения в ушко правого предсердия. Приведенный случай демонстрирует сложность выбора тактики лечения дренажезависимой гидроцефалии при наличии сопутствующих осложнений и подчеркивает необходимость индивидуального подхода. 

97-106 47
Аннотация

Сложность хирургического лечения нейрогенных опухолей с паравертебральным ростом поясничного отдела позвоночника обусловлена их локализацией, охватывающей три условные анатомические зоны: позвоночный канал, забрюшинное пространство и фораминальный канал. Ввиду ограниченного числа публикаций, анализирующих преимущества и недостатки существующих методов лечения, актуальной становится разработка персонифицированного подхода к выбору тактики лечения. В РНХИ им. проф. А. Л. Поленова (2020–2023 гг.) прооперировали 47 пациентов с нейрогенными опухолями пояснично-крестцового отдела позвоночника. Больные были разделены на 3 группы в зависимости от типа инструмента: тубулярный ретрактор (n=16, 34,0 %), ранорасширитель Каспара (n=15, 32,0 %) и ранорасширитель Quadrant® (n=16, 34,0 %). Средний возраст ‒ 48,7 года (диапазон: 19–76 лет), 57,45 % женщин (n=27) и 42,55 % мужчин (n=20). Наблюдение включало неврологический осмотр (через 6 и 12 мес.) и МРТ (через 3, 6, 12, 24 и 36 мес.). Среднее время операции варьировалось от 125 мин. (тубулярный ретрактор) до 148 мин. (ранорасширитель Каспара), при использовании Quadrant® ‒ 134 мин. Кровопотеря во всех группах была сопоставима (210 мл, диапазон: 80–400 мл). Тотальная резекция достигнута в 100 % случаев, средняя длительность госпитализации ‒ 6 суток. Среди опухолей преобладали шванномы (74,47 %, n=35) над нейрофибромами (25,53 %, n=12), соотношение 3:1. Рецидив отмечен единожды. Малоинвазивные методы позволяют одноэтапно и тотально удалять гантелевидные опухоли пояснично-крестцового отдела позвоночника с высоким уровнем безопасности для пациента ‒ вне зависимости от выбранной методики хирургического доступа.

107-118 66
Аннотация

Цель изучить клиническую эффективность и технические возможности выполнения резекции метастатических очагов поясничной локализации из изолированного заднего доступа в  сочетании с  симультанной реконструкцией передней опорной колонны телескопическими имплантатами (раздвижными кейджами). Проведен ретроспективный анализ серии клинических случаев, в которых радикальное удаление опухолевых субстратов поясничного отдела позвоночника осуществлялось посредством классического срединного или малоинвазивного парамедианного межмышечного доступа. Технология оперативного вмешательства во всех наблюдениях предусматривала этап одномоментного корпородеза с  использованием раздвижных кейджей. Применение дорсального доступа для тотальной или субтотальной резекции вторичных новообразований в комбинации с одноэтапной реконструкцией позвоночного столба телескопическими системами продемонстрировало высокую хирургическую эффективность при лечении пациентов с  метастатическим поражением поясничных сегментов. Данный подход обеспечивает надежную биомеханическую стабилизацию оперированного отдела при минимальном риске ятрогенного повреждения невральных структур.

ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ

119-126 49
Аннотация

Проблема объективизации диагностики нозокомиального менингита (НМ) сохраняет свою актуальность ввиду отсутствия унифицированных критериев верификации данного осложнения. Цель настоящего исследования заключалась в  оптимизации диагностических параметров НМ на  основе анализа клинико-лабораторных данных пациентов РНХИ им. проф. А. Л. Поленова (филиал ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России). В период с 2020 по 2025 гг. в отделении анестезиологии-реанимации проведено открытое одноцентровое проспективное исследование с включением 120 пациентов, возраст старше 18 лет, перенесших интракраниальные вмешательства. Контрольную когорту (n=60) составили лица без признаков НМ, основную (n=60) ‒ пациенты с подтвержденным диагнозом НМ. При сравнительной оценке диагностической значимости международных и отечественных критериев НМ выявлено следующее: чувствительность и специфичность системы CDC оказались равны 81,67 % и 83,33 %; критериев вероятного НМ (ФГАУ «НМИЦ нейрохирургии им. ак. Н. Н. Бурденко» Минздрава России)  ‒ 81,67 % и  88,33  %; критериев подтвержденного НМ (ФГАУ «НМИЦ нейрохирургии им. ак. Н. Н. Бурденко» Минздрава России)  ‒ 51,67 % и  100 %. Оптимизация пороговых значений клинико-лабораторных показателей на основе эмпирических данных РНХИ им. проф. А. Л. Поленова позволила повысить диагностическую точность: разработанные критерии обеспечивают чувствительность 90,0 % (54 из 60 пациентов основной группы) и специфичность 91,67 % (5 ложноположительных результатов в контроле). Предложенный диагностический алгоритм может служить основой для совершенствования ранней диагностики нозокомиального менингита.

ОНКОЛОГИЯ, ЛУЧЕВАЯ ТЕРАПИЯ

127-144 63
Аннотация

Введение. Изолированная химиоперфузия печени (ИХПП) представляет собой один из наиболее технологичных методов регионарной терапии нерезектабельных первичных и метастатических опухолей печени. Несмотря на мировую историю развития, в России метод до недавнего времени оставался в стадии единичных экспериментов. Десятилетие активной работы научно-клинической школы под руководством В. М. Унгуряна кардинально изменило эту ситуацию, была создана полноценная отечественная экосистема применения ИХПП. Цель. Провести комплексный анализ технологической эволюции, клинических результатов, организационных и научно-методических аспектов развития ИХПП в России, сфокусированный на систематизации многогранного вклада школы В. М. Унгуряна за период 2017‒2024 гг. Материалы и методы. Настоящее исследование является расширенным аналитическим обзором, основанным на изучении 54 источников, включая оригинальные исследования, обзоры, патенты на изобретения, свидетельства на программное обеспечение и базы данных, а также ключевые международные публикации, формирующие контекст. Применялись методы сравнительного, исторического, экономического и  статистического анализа. Результаты. Школой В. М. Унгуряна создана и внедрена в практику многоуровневая система применения ИХПП. На технологическом уровне разработаны и запатентованы принципиально новые методы доступа: гибридный и артерио-порто-кавальный, оптимизирующие баланс эффективности и инвазивности. На прогностическом уровне создан уникальный цифровой инструментарий (ПО и алгоритмы) для персонализированного выбора доступа и стратификации риска, основанный на анализе собственного регистра (>38 пациентов с  увеальной меланомой). Клинически подтверждена высокая эффективность ИХПП мелфаланом при метастазах увеальной меланомы с  медианой общей выживаемости до 23,4 мес. и объективным ответом у 71,1 % пациентов, что сопоставимо с лучшими мировыми показателями. Получены обнадеживающие данные при метастазах колоректального рака и  сарком. Организационно сформирована модель референс-центра на базе кооперации НМИЦ радиологии и Костромского онкодиспансера. Осложнения управляемы, госпитальная летальность не превышает 3 %. Заключение. Деятельность школы В. М. Унгуряна осуществила полномасштабную трансфер-трансформацию ИХПП в России: от эксперимента к стандарту лечения. Сформированная экосистема, охватывающая технологии, прогностику, клинические протоколы и образовательные программы, обеспечила методологический суверенитет и создала основу для лидерства в области локорегионарной онкотерапии. Определены стратегические перспективы, включающие проведение многоцентровых РКИ, интеграцию с системной терапией и дальнейшую цифровизацию.



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.