Болезнь Лермитта-Дюкло: редкое клиническое наблюдение

Болезнь Лермитта-Дюкло (БЛД) – редко встречающаяся нозология, морфологически представленная диспластической ганглиоцитомой мозжечка, – редкая доброкачественная опухоль мозжечка (CNS WHO grade 1). Этиология данного заболевания неизвестна, поражение мозжечка может возникать как спорадически (преимущественно у детей), так и в рамках синдрома Коудена (преимущественно к взрослых), аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося многочисленными гамартомами, вовлекающими все три зародышевых листка. Прогноз данного доброкачественного медленнорастущего поражения благоприятный, хирургическая резекция необходима при наличии неврологической симптоматики. Мы представляем клинический случай успешного нейрохирургического лечения пациента 3 лет с гипертензивно-гидроцефалическим синдромом. МРТ-диагностика выявила характерный симптом «тигроидной исчерченности» на Т2-ВИ, а при гистологическом исследовании в коре мозжечка верифицированы крупные диспластичные ганглиозные клетки. Данный случай демонстрирует клинические и морфологические характеристики болезни Лермитта-Дюкло, а также необходимость индивидуального подхода в нейроонкологии.

1. WHO Classification of Tumours, 5th Edition, Volume 6: Central Nervous System Tumours. France: IARC; 2021. 568 p.

2. Lhermitte J, Duclos P. Sur un ganglionneurome diffus du cortex du cervelet. Bull Assoc Fr Etude Cancer. 1920;9:99‒107.

3. Spiegel E. Hyperplasie des kleinhirns. Beitr Pathol Anat. 1920;67:539‒548.

4. Murray C, Shipman P, Khangure M, et al. Lhermitte-Duclos disease associated with Cowden’s syndrome: case report and literature review. Australas Radiol. 2001;45(3):343‒346. https:// doi.org/10.1046/j.1440-1673.2001.00933.x

5. Tan MH, Mester JL, Ngeow J, et al. Lifetime cancer risks in individuals with germline PTEN mutations. Clin Cancer Res. 2012;18(2):400‒407. https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-11-2283

6. Liaw D, Marsh DJ, Li J, et al. Germline mutations of the PTEN gene in Cowden disease, an inherited breast and thyroid cancer syndrome. Nat Genet. 1997;16:64‒67. https://doi.org/10.1038/ng0597-64

7. Marsh DJ, Coulon V, Lunetta KL, et al. Mutation spectrum and genotype-phenotype analyses in Cowden disease and Bannayan-Zonana syndrome, two hamartoma syndromes with germline PTEN mutation. Hum Mol Genet. 1998;7(3):507‒515. https://doi.org/10.1093/hmg/7.3.507

8. Ni Y, Zbuk KM, Sadler T, Patocs A, et al. Germline mutations and variants in the succinate dehydrogenase genes in Cowden and Cowden-like syndromes. Am J Hum Genet. 2008;83(2):261‒268. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2008.07.011

9. Nieuwenhuis MH, Kets CM, Murphy-Ryan M, et al. Cancer risk and genotype-phenotype correlations in PTEN hamartoma tumor syndrome. Fam Cancer. 2014;13(1):57‒63. https:// doi.org/10.1007/s10689-013-9674-3

10. Robinson S, Cohen AR. Cowden disease and Lhermitte-Duclos disease: An update. Case report and review of the literature. Neurosurg Focus. 2006;20(1):E6. https://doi.org/10.3171/foc.2006.20.1.7

11. Pritchett PS, King TI. Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum-an ultrastructural study. Acta Neuropathol. 1978;42(1):1‒5. https://doi.org/10.1007/BF01273258

12. Бимурзин А. А., Калиновский А. В. Хирургическое лечение болезни Лермитта-Дюкло (диспластической ганглиоцитомы мозжечка). Нейрохирургия. 2020;22(1):77‒82. https:// doi.org/10.17650/1683-3295-2020-22-1-77-82

13. Кумирова Э. В. Новые подходы в диагностике опухолей центральной нервной системы у детей. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2017;4(1):37‒45. https:// doi.org/10.17650/2311-1267-2017-4-1-37-45

14. Roessmann U, Wongmongkolrit T. Dysplastic gangliocytoma of cerebellum in a newborn. Case report. J Neurosurg. 1984;60(4):845‒847. https://doi.org/10.3171/jns.1984.60.4.0845

15. Gessaga EC. Lhermitte-Duclos disease (diffuse hypertrophy of the cerebellum). Report of two cases. Neurosurg Rev. 1980;3:151‒158. https://doi.org/10.1007/BF01644067

16. Вихрова Н. Б., Хохлова Е. В., Постнов А. А. и др. Диагностика диспластической ганглиоцитомы мозжечка (болезнь Лермитта-Дюкло). Клинический случай. Радиология ‒ практика. 2020;80(2):59‒69.

17. Шиманский В. Н., Карнаухов В. В., Шишкина Л. В., Виноградов Е. В. Успешное лечение болезни ЛермиттаДюкло. Вопросы нейрохирургии имени Н. Н. Бурденко. 2015; 79(4):78‒83. https://doi.org/10.17116/neiro201579478-83, https:// elibrary.ru/uikohf

18. Marcus CD, Galeon M, Peruzzi P, et al. Lhermitte-Duclos disease associated with syringomyelia. Neuroradiology. 1996;38:529‒531. https://doi.org/10.1007/BF00626089

19. Saito H, Ogasawara K, Beppu T, et al. Biological characteristics of a cerebellar mass regrowing after removal in a patient with Lhermitte-Duclos disease: emission tomography studies. Case Rep Neurol. 2014;6(1):96‒100. https://doi.org/10.1159/000362118

20. Lakhani DA, Boo S. Lhermitte-Duclos Disease. Radiology. 2023;307(1):e221979. https://doi.org/10.1148/radiol.221979

21. Porter S, Cawson R, Scully C, Eveson J. Multiple hamartoma syndrome presenting with oral lesions. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 1996;82(3):295‒301. https://doi.org/10.1016/s1079-2104(96)80355-6