Первые результаты ведения электронного регистра у пациентов детского возраста с гипертрофической кардиомиопатией

Актуальность. Проблема ведения детей с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) остается актуальной в связи с высоким риском внезапной сердечной смерти (ВСС). Регистры пациентов с ГКМП способствуют лучшему пониманию течения заболевания и его исходов.

Цель исследования: изучение структуры КМП с гипертрофическим фенотипом, а также выявление клинических, молекулярно-генетических особенностей течения ГКМП и исхода у детей на основании анамнестических, клинико-инструментальных данных электронной базы.

Материалы и методы. В настоящее время в базу данных включена полная информация о 80 детях от 0 до 18 лет включительно с гипертрофическим фенотипом КМП. Исследование выполнено на базе отделения детской кардиологии и медицинской реабилитации ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России. База данных содержит анамнез заболевания и семейный анамнез, результаты клинического и лабораторно-инструментального обследования, результаты молекулярно-генетического исследования. Регистр динамически обновляется.

Результаты. Средний возраст дебюта ГКМП составил 1,75 [0,02; 10,00] лет. Мальчиков было больше, чем девочек — 54 (67,5 %). Основными жалобами были снижение толерантности к физическим нагрузкам у 35 (43,8 %) детей и одышка у 30 (37,5 %) детей. У всех пациентов наблюдались признаки сердечной недостаточности (СН): 53 (66,3 %) имели признаки 2 функционального класса СН, 26 (32,5 %) — 1 функционального класса и 1 (1,2 %) — 3 функционального класса. Желудочковые нарушения ритма регистрировались у 23 (29 %) детей, неустойчивая желудочковая тахикардия у 2 (2,5 %) детей. Фиброз миокарда левого желудочка по результатам МРТ сердца обнаружен у 60,7 %. Летальный исход был зарегистрирован в 5 % (n = 4) случаев, в среднем на 241 ± 117 сутки жизни. У всех умерших обнаружены фенокопии ГКМП.

Заключение. Ведение электронной базы данных пациентов с ГКМП позволит лучше понять влияние факторов, в том числе генетических, на течение, исходы и прогноз заболевания в педиатрической популяции.

1. Общероссийская общественная организация «Российское кардиологическое общество», Ассоциация сердечно-сосудистых хирургов России. Гипертрофическая кардиомиопатия. 2020].

2. Alexander PMA, Nugent AW, Daubeney PEF, et al. National Australian Childhood Cardiomyopathy Study. Long-term outcomes of hypertrophic cardiomyopathy diagnosed during childhood: results from a national population-based study. Circulation. 2018;138(1):29–36. DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.028895.

3. Arola A, Jokinen E, Ruuskanen O, et al. Epidemiology of idiopathic cardiomyopathies in children and adolescents. A nationwide study in Finland. American journal of epidemiology. 1997;146(5):385–393. DOI: 10.1093/oxfordjournals.aje.a009291.

4. Jefferies JL, Chang AC, Rossano JW, et al. Chapter 19 — Hypertrophic Cardiomyopathy. In: Heart failure in the child and Young Adult: From bench to bedside. Amsterdam: Academic Press; 2017.

5. Stegeman R, Paauw ND, de Graaf R, et al. The etiology of cardiac hypertrophy in infants. Sci Rep. 2021 May 19;11(1):10626. DOI: 10.1038/s41598-021-90128-3.

6. Nakano SJ, Menon SC. Risk stratification in pediatric hypertrophic cardiomyopathy: Insights for bridging the evidence gap? Prog Pediatr Cardiol. 2018;49:31–37. DOI: 10.1016/j.ppedcard.2018.03.001

7. Norrish G, Ding T, Field E, et al. A validation study of the European Society of Cardiology guidelines for risk stratification of sudden cardiac death in childhood hypertrophic cardiomyopathy. Europace. 2019 Oct 1;21(10):1559–1565. DOI: 10.1093/europace/euz118.

8. Norrish G, Field E, Mcleod K, et al. Clinical presentation and survival of childhood hypertrophic cardiomyopathy: a retrospective study in United Kingdom. Eur Heart J. 2019;40(12):986–993. DOI: 10.1093/eurheartj/ehy798.

9. Orrish G, Kaski JP. Risk stratification in childhood hypertrophic cardiomyopathy, Global Cardiology Science and Practice 2018:24. https://doi.org/10.21542/gcsp.2018.24

10. Norrish G, Jager J, Field E, et al. Yield of Clinical ScreeningforHypertrophicCardiomyopathyinChildFirstDegree Relatives. Circulation. 2019 Jul 16;140(3):184– 192. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.038846.

11. Pieroni M, Ciabatti M, Saletti E, et al. Beyond Sarcomeric Hypertrophic Cardiomyopathy: How to Diagnose and Manage Phenocopies. Curr Cardiol Rep (2022).

12. Chan W, Yang S, Wang J, et al. Clinical characteristics and survival of children with hypertrophic cardiomyopathy in China: A multicentre retrospective cohort study. EClinicalMedicine. 2022;49:101466. Published 2022 May 27. DOI: 10.1016/j.eclinm.2022.101466.

13. Norrish G, Kolt G, Cervi E, et al. Clinical presentation and long-term outcomes of infantile hypertrophic cardiomyopathy: a European multicentre study. ESC Heart Fail. 2021;8(6):5057–5067. DOI: 10.1002/ehf2.13573.

14. Arston NA, Han L, Olivotto I, et al. Clinical characteristics and outcomes in childhoodonset hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2021;42(20):1988–1996. DOI: 10.1093/eurheartj/ehab148.

15. Ho CY, Day SM, Ashley EA, et al. Genotype and LifetimeBurdenofDiseaseinHypertrophicCardiomyopathy: Insights from the Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe). Circulation. 2018;138(14):1387–1398. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.117.033200.

16. Odazzi AC, Ippolito R, Novara C, et al. Hypertrophic cardiomyopathy in infant newborns of diabetic mother: a heterogeneous condition, the importance of anamnesis, physical examination and follow-up. Ital J Pediatr. 2021;47(1):197. Published 2021 Sep 30. DOI: 10.1186/s13052-021-01145-x.

17. Mittal SR. Isolated right ventricular hypertrophic obstructive cardiomyopathy / Mittal SR. // J Assoc Phys India. 2010;58:49–50.

18. Rudski LG, Lai WW, Afilalo J, et al. Guidelines for the echocardiographic assessment of the right heart in adults: a report from the American Society of Echocardiography endorsed by the European Association of Echocardiography, a registered branch of the European Society of Cardiology, and the Canadian Society of Echocardiography. J Am Soc Echocardiogr. 2010;23(7):685–788. DOI: 10.1016/j.echo.2010.05.010

19. Östman-Smith I. Beta-Blockers in Pediatric Hypertrophic Cardiomyopathies. Rev Recent Clin Trials. 2014;9(2):82–5. DOI: 10.2174/1574887109666140908125158. PMID: 25198737; PMCID: PMC4443781.

20. Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al. 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American College of Cardiology/ American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines [published correction appears in Circulation. 2020 Dec 22;142(25):e633]. Circulation. 2020;142(25):e558–e631. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000937.

21. Shimizu M, Kawai H, Yokota Y, Yokoyama M. Echocardiographic assessment of right ventricular obstruction in hypertrophic cardiomyopathy. Circ J. 2003;67(10):855–860. DOI: 10.1253/circj.67.855.

22. Ashkanase J, et al. Pediatric Hypertrophic Cardiomyopathy: Survival and Prognostic Indicators in the Current Era. The Journal of Heart and Lung Transplantation, Volume 38, Issue 4, S465.

23. Monda E, Rubino M, Lioncino M, et al. Hypertrophic Cardiomyopathy in Children: Pathophysiology, Diagnosis, and Treatment of Nonsarcomeric Causes. Front Pediatr. 2021;9:632293. Published 2021 Feb 25. DOI: 10.3389/fped.2021.632293.

24. Norrish G, Ding T, Field E, et al. Development of a Novel Risk Prediction Model for Sudden Cardiac Death in Childhood Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM RiskKids). JAMA Cardiol. 2019;4(9):918–927. DOI: 10.1001/jamacardio.2019.

25. Dong Y, Yang W, Chen C, et al. Validation of the 2020 AHA/ACC Risk Stratification for Sudden Cardiac Death in Chinese Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. Front Cardiovasc Med. 2021;8:691653. Published 2021 Aug 17. DOI: 10.3389/fcvm.2021.691653.

26. Towbin JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al. 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm. 2019;16(11):e301–e372. DOI: 10.1016/j.hrthm.2019.05.0072861.

27. Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022;43(40):3997– 4126. DOI:10.1093/eurheartj/ehac262.