Дилатационная кардиомиопатия в структуре прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера
Аннотация
В статье представлен случай клинического наблюдения ребенка с дилатационной кардиомиопатией (КМП) в структуре прогрессирующей мышечной дистрофии (ПМД) Беккера, осложненной хронической сердечной недостаточностью. Отражены этиология, патогенез, клиника, диагностика, особенности дифференциальной диагностики и новые подходы к лечению прогрессирующих нейромышечных дистрофий, актуальных в детской кардиологической практике.
Об авторах
Я. Г. Афонина
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Научный центр мирового уровня «Центр персонализированной медицины»
Россия
Россия
Афонина Яна Геннадьевна - клинический ординатор кафедры детских болезней с клиникой Института медицинского образования.
Ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Е. С. Васичкина
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Научный центр мирового уровня «Центр персонализированной медицины»
Россия
Россия
Васичкина Елена Сергеевна - доктор медицинских наук, руководитель НИЦ неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний НЦМУ «Центр персонализированной медицины», профессор кафедры детских болезней лечебного факультета Института медицинского образования.
Санкт-Петербург
А. А. Костарева
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Научный центр мирового уровня «Центр персонализированной медицины»
Россия
Россия
Костарева Анна Александровна - доктор медицинских наук, директор Института молекулярной биологии и генетики, доцент кафедры внутренних болезней Института медицинского образования.
Санкт-Петербург
Т. Л. Вершинина
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Научный центр мирового уровня «Центр персонализированной медицины»
Россия
Россия
Вершинина Татьяна Леонидовна, заведующий отделением детской кардиологии и медицинской реабилитации ДЛРК.
Санкт-Петербург
Т. М. Первунина
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Научный центр мирового уровня «Центр персонализированной медицины»
Россия
Россия
Первунина Татьяна Михайловна - доктор медицинских наук, директор Института перинатологии и педиатрии.
Санкт-Петербург
Д. Ю. Алексеева
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Научный центр мирового уровня «Центр персонализированной медицины»
Россия
Россия
Алексеева Дарья Юрьевна - кандидат медицинских наук, научный сотрудник НИО неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний НЦМУ «Центр персонализированной медицины».
Санкт-Петербург
Список литературы
1. Tamura T. Management of myocardial damage in muscular dystrophy. J. Brain Nerve 2011;63;11;1217– 1228.
2. Bonne G, et al. Gene table monogenic neuromuscular disorders. Neuromuscular Disordes. 2017;27;1152–1183.
3. Feingold B, Mahle WT, Auerbach S, et al. American Heart Association Pediatric Heart Failure Committee of the Council on Cardiovascular Disease in the Young; Council on Clinical Cardiology; Council on Cardiovascular Radiology and Intervention; Council on Functional Genomics and Translational Biology; and Stroke Council. Management of Cardiac Involvement Associated With Neuromuscular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2017 Sep 26;136(13):e200–e231.
4. Finsterer J, Stöllberger C. Primary myopathies and the heart. Scand Cardiovasc J. 2008 Feb;42(1):9–24.
5. Грознова О.С., Руденская Г.Е., Адян Т.А. и др. Поражение сердца при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014. № 2.
6. Kamdar F, Garry DJ. Dystrophin-Deficient Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2016 May 31;67(21):2533–46.
7. Евтушенко С.К., Шаймурзин М.Р., Евтушенко О.С. и др. Ранняя клинико-инструментальная диагностика и терапия быстро и медленно прогрессирующих мышечных дистрофий и амиотрофий. Международный неврологический журнал. 2007; 4;14;14–31.
8. Грознова О.С. Кардиомиопатии при прогрессирующих мышечных дистрофиях у детей. Дифференцированная тактика лечения и профилактики: aвтореферат дис. доктора мед. наук. Москва; 2013; 46 с..
9. Fortunato F, Farnè M, Ferlini A. The DMD gene and therapeutic approaches to restore dystrophin. Neuromuscul Disord. 2021 Oct;31(10):1013–1020.
10. Saad FA, Saad JF, Siciliano G, et al. Duchenne Muscular Dystrophy Gene therapy. Curr Gene Ther. 2022 Nov 18.
11. Maruyama R, Yokota T. Molecular Diagnosis and Novel Therapies for Neuromuscular Diseases. J Pers Med. 2020 Sep 16;10(3):129.
12. Touznik A, Maruyama R, Yokota T. In Vitro Evaluation of Antisense-Mediated Exon Inclusion for Spinal Muscular Atrophy. Methods Mol Biol. 2018;1828:439–454.
13. Kamdar F, Garry DJ. Dystrophin-Deficient Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2016 May 31.
14. Lester G, Femia G, Ayer J, Puranik R. A case report: X-linked dystrophin gene mutation causing severe isolated dilated cardiomyopathy. Eur Heart J Case Rep. 2019 Jun 1;3(2):ytz055.
15. Del Rio-Pertuz G, Morataya C, Parmar K, et al. Dilated cardiomyopathy as the initial presentation of Becker muscular dystrophy: a systematic review of published cases. Orphanet J Rare Dis. 2022 May 12;17(1):194.
16. Nolan MA, Jones OD, Pedersen RL, et al. Cardiac assessment in childhood carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neuromuscul Disord 2003;13:129.
17. Kaspar RW, Allen HD, Montanaro F. Current understanding and management of dilated cardiomyopathy in Duchenne and Becker muscular dystrophy. J. Am. Acad Nurse Pract. 2009;21(5):241–9.
18. Грознова О.С., Чечуро В.В. Лечение кардиомиопатий у больных прогрессирующими мышечными дистрофиями. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2011;56;2;58–62.
19. Черникова В.В. Ранняя диагностика и прогнозирование риска кардиомиопатии у больных с наследственными прогрессирующими мышечными дистрофиями: автореферат дис. кандидата мед. наук. Саратов; 2017; 21 с.
20. Грознова О.С., Тренева М.С. Применение ингибитора ангиотензин-превращающего фермента и бета-блокатора у больных миопатией Дюшенна в длительном катамнезе. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012;57;4; 87–89.
21. Леонтьева И.В. Проблема современной диагностики и лечения дилатационной кардиомиопатии у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63;2;7–15.
22. Del Rio-Pertuz G, Morataya C, Parmar K, et al. Dilated cardiomyopathy as the initial presentation of Becker muscular dystrophy: a systematic review of published cases. Orphanet J Rare Dis. 2022 May 12;17(1):194.
23. Kishimoto C, Shioji K, Kinashita M, et al. Treatment of acute inflammatory cardiomyopathy with inravenous immunoglobulin amelioraties left ventricular function associated with suppression of inflammatory cytokines and decreased oxidative stress. International J. Cardiology. 2003;91;2–3;173–178].
24. Евтушенко С.К., Шаймурзин М.Р., Евтушенко И.С. и др. Новые современные технологии в терапии нервно-мышечных заболеваний, направленных на замедление их прогрессирования. Сборник материалов Международной научно-практической конференции (Харьков, 21–23 мая 2009 г.); 5–23.
Рецензия
Для цитирования:
Афонина Я.Г., Васичкина Е.С., Костарева А.А., Вершинина Т.Л., Первунина Т.М., Алексеева Д.Ю. Дилатационная кардиомиопатия в структуре прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера. Российский журнал персонализированной медицины. 2023;3(2):127-138.
For citation:
Afonina Y.G., Vasichkina E.S., Kostareva A.A., Vershinina T.L., Pervunina T.M., Alekseeva D. Dilated cardiomyopathy in the structure of Becker’s progressive muscular dystrophy. Russian Journal for Personalized Medicine. 2023;3(2):127-138. (In Russ.)
Просмотров:
240
Послать статью по эл. почте 