Клинический случай сочетания аномалии Эбштейна и генетически детерминированной кардиомиопатии у ребенка, потребовавшей трансплантации сердца в детском возрасте
https://doi.org/10.18705/2782-3806-2023-3-2139-147
Аннотация
В статье представлен редкий случай сочетания аномалии Эбштейна и первичной кардиомиопатии у подростка 14 лет. Клинический случай демонстрирует трудности диагностики, обусловленной необычной клинической картиной, а также сложности в интерпретации и выборе лечебной тактики.
При поддержке: Исследование выполнено при финансовой поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (Соглашение № 075-15-2022-301 от 20.04.2022)
Об авторах
Е. С. Васичкина
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Васичкина Елена Сергеевна - доктор медицинских наук, руководитель НИЦ неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний НЦМУ «Центр персонализированной медицины», профессор кафедры детских болезней лечебного факультета Института медицинского образования.
Санкт-Петербург
Т. Л. Вершинина
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Вершинина Татьяна Леонидовна, заведующий отделением детской кардиологии и медицинской реабилитации ДЛРК.
Санкт-Петербург
А. А. Морозов
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Морозов Александр Александрович - кандидат медицинских наук, врач-кардиохирург отделения детской кардиохирургии.
Санкт-Петербург
П. А. Федотов
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Федотов Петр Алексеевич - кандидат медицинских наук, заведующий НИЛ высокотехнологичных методов лечения сердечной недостаточности, доцент кафедры кардиологии.
Санкт-Петербург
Т. С. Ковальчук
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Ковальчук Татьяна Сергеевна, врач-кардиолог отделения детской кардиологии и медицинской реабилитации ДЛРК.
Санкт-Петербург
Д. Ю. Алексеева
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Алексеева Дарья Юрьевна - кандидат медицинских наук, научный сотрудник НИО неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний НЦМУ «Центр персонализированной медицины».
Ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Е. В. Грехов
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Грехов Евгений Викторович - кандидат медицинских наук, руководитель научно-исследовательской группы детской кардиохирургии НИО сердечно-сосудистых заболеваний у детей.
Санкт-Петербург
Т. М. Первунина
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Первунина Татьяна Михайловна - доктор медицинских наук, директор Института перинатологии и педиатрии, ведущий научный сотрудник НИО неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний НЦМУ «Центр персонализированной медицины», врач-педиатр высшей категории.
Санкт-Петербург
Список литературы
1. Sharma T, Habash F, Mounsey J, et al. Ebstein’s Anomaly in Disguise: Follow the Cues and the Diagnosis Can Be Made. Cureus. 2020 Oct 2;12(10):e10773. DOI: 10.7759/cureus.10773.
2. Samudrala SSK, North LM, Stamm KD, et al. Novel KLHL26 variant associated with a familial case of Ebstein’s anomaly and left ventricular noncompaction. Mol Genet Genomic Med. 2020 Apr;8(4):e1152. DOI: 10.1002/mgg3.1152.
3. Thareja SK, Frommelt MA, Lincoln J, et al. A Systematic Review of Ebstein’s Anomaly with Left Ventricular Noncompaction. J Cardiovasc Dev Dis. 2022 Apr 13;9(4):115. DOI: 10.3390/jcdd9040115.
4. Cabrera R, Miranda-Fernandez MC, HuertasQuinones VM, et al. Identification of clinically relevant phenotypes in patients with Ebstein anomaly. Clin. Cardiol. 2018;41:343–348. DOI: 10.1002/clc.22870.
5. Holst KA, Connolly HM, Dearani JA. Ebstein’s Anomaly. Methodist Debakey Cardiovasc J. 2019 AprJun;15(2):138–144. DOI: 10.14797/mdcj-15-2-138.
6. Sainathan S, da Fonseca da Silva L, da Silva JP. Ebstein’s anomaly: contemporary management strategies. J Thorac Dis. 2020 Mar;12(3):1161–1173. DOI: 10.21037/jtd.2020.01.18.
7. Saedi S, Pashapour P, Houshmand G. Case Report of a 33-year-old with Ebstein malformation of tricuspid valve and hypertrophic cardiomyopathy. Cardiol Young. 2022 Apr;32(4):674–675. DOI: 10.1017/S1047951121003644.
8. Hirono K, Hata Y, Miyao N, et al. Left Ventricular Noncompaction and Congenital Heart Disease Increases the Risk of Congestive Heart Failure. J Clin Med. 2020 Mar 13;9(3):785. DOI: 10.3390/jcm9030785.
9. Duboscq-Bidot L, Xu P, Charron P, et al. Mutations in the Z-band protein myopalladin gene and idiopathic dilated cardiomyopathy. Cardiovasc Res. 2008 Jan;77(1):118–25. DOI: 10.1093/cvr/cvm015.
10. Mastroianno S, Palumbo P, Castellana S, et al. Double missense mutations in cardiac myosin-binding protein C and myopalladin genes: A case report with diffuse coronary disease, complete atrioventricular block, and progression to dilated cardiomyopathy. Ann Noninvasive Electrocardiol. 2020 May;25(3):e12687. DOI: 10.1111/anec.12687.
11. Shen C, Xu L, Sun X, et al. Genetic variants in Chinese patients with sporadic dilated cardiomyopathy: a cross-sectional study. Ann Transl Med. 2022 Feb;10(3):129. DOI: 10.21037/atm-21-6774.
12. Rosenbaum AN, Agre KE, Pereira NL. Genetics of dilated cardiomyopathy: practical implications for heart failure management. Nat Rev Cardiol. 2020;17:286–97. DOI:10.1038/s41569-019-0284-0.
13. Caviedes Bottner P, Córdova Fernández T, Larraín Valenzuela M, Cruces Romero Presentación de Casos Clínicos P. Dilated cardiomyopathy and severe heart failure. An update for pediatricians. Arch Argent Pediatr. 2018 Jun 1;116(3):e421–e428. English, Spanish. DOI: 10.5546/aap.2018.eng.e421.
14. Wang Q, Hu F. Nemaline myopathy with dilated cardiomyopathy and severe heart failure: A case report. World J Clin Cases. 2021 Apr 16;9(11):2569–2575. DOI: 10.12998/wjcc.v9.i11.2569.
15. Общероссийская общественная организация трансплантологов «Российское трансплантологическое общество». Клинические рекомендации: Трансплантация сердца, наличие трансплантированного сердца, отмирание и отторжение трансплантата сердца, 2020.
16. Mallavarapu A, Taksande A. Dilated Cardiomyopathy in Children: Early Detection and Treatment. Cureus. 2022 Nov 4;14(11):e31111. DOI: 10.7759/cureus.31111.
Рецензия
Для цитирования:
Васичкина Е.С., Вершинина Т.Л., Морозов А.А., Федотов П.А., Ковальчук Т.С., Алексеева Д.Ю., Грехов Е.В., Первунина Т.М. Клинический случай сочетания аномалии Эбштейна и генетически детерминированной кардиомиопатии у ребенка, потребовавшей трансплантации сердца в детском возрасте. Российский журнал персонализированной медицины. 2023;3(2):139-147. https://doi.org/10.18705/2782-3806-2023-3-2139-147
For citation:
Vasichkina E.S., Vershinina T.L., Morozov A.A., Fedotov P.A., Kovalchuk T.S., Alekseeva D.Yu., Grekhov E.V., Pervunina T.M. A clinical case of a combination of Ebstein’s anomaly and genetically determined cardiomyopathy in a child who required a heart transplantation in childhood. Russian Journal for Personalized Medicine. 2023;3(2):139-147. (In Russ.) https://doi.org/10.18705/2782-3806-2023-3-2139-147
Просмотров:
327
Послать статью по эл. почте 