Перспективы развития системы геномной медицины в России

Развитие современных технологий получения информации о геноме человека привело к появлению новых отраслей медицины, основанных на использовании данных геномики. Геномная медицина позволяет решать задачи ранней диагностики заболеваний, проводить стратификацию пациентов для оценки эффективности терапии, а также осуществлять масштабный скрининг на предрасположенность к тем или иным заболеваниям в масштабах популяций. Развитие проектов по геномной медицине во многих странах позволяет трансформировать национальные системы здравоохранения. В данной статье рассматриваются основные области применения геномных данных в клинической практике, а также возможные способы использования геномики для перехода к персонализированной медицине. Приводятся примеры национальных программ геномной медицины и детальный обзор подходов к трансформации национальной системы здравоохранения на примере инициативы Genomics England (Великобритания). В заключение предлагаются возможные направления развития системы геномной медицины в России.

1. Kovanda A, Zimani AN, Peterlin B. How to design a national genomic project — a systematic review of active projects. Hum Genomics. 2021;15(1):20.

2. Wang T, Antonacci-Fulton L, Howe K, , et al. The Human Pangenome Project: a global resource to map genomic diversity. Nature. 2022;604(7906):437–46.

3. Gaziano JM, Concato J, Brophy M, et al. Million Veteran Program: A mega-biobank to study genetic influences on health and disease. J Clin Epidemiol. 2016;70:214–23.

4. Takahashi Y, Date H, Oi H, et al. Six years’ accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures. J Hum Genet. 2022;1–9.

5. Rosenquist R, Cuppen E, Buettner R, et al. Clinical utility of whole-genome sequencing in precision oncology. Semin Cancer Biol. 2021;

6. Investigators T 100 000 Genomes Project Pilot, Smedley D, Smith KR, Martin A, Thomas EA, McDonagh EM, et al. 100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care — Preliminary Report. New Engl J Med. 2021;385(20):1868–80.

7. Seaby EG, Smedley D, Tavares ALT, et al. A gene-to-patient approach uplifts novel disease gene discovery and identifies 18 putative novel disease genes. Genet Med. 2022;24(8):1697–707.