Нарушения дыхания во сне у детей с синдромом Прадера-Вилли
https://doi.org/10.18705/2782-3806-2024-4-3-215-227
EDN: KYUATR
Аннотация
Синдром Прадера-Вилли является наиболее распространенным генетическим заболеванием, вызывающим жизнеугрожающее ожирение в детском возрасте, в основе патогенеза которого лежит гипоталамическая дисфункция. Эти дети имеют риск развития полного спектра нарушений сна, включая апноэ во сне. В статье приводится серия наблюдений детей разного возраста с синдромом Прадера-Вилли и разными видами нарушений дыхания во сне, описаны возможности коррекции и их ограничения.
Об авторах
А. В. Бородин
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Бородин Александр Вячеславович, младший научный сотрудник НИО неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний НЦМУ «Центр персонализированной медицины»
ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
А. И. Скобина
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Скобина Анастасия Игоревна, врач-педиатр отделения педиатрии и медицинской реабилитации № 2 Детского лечебно-реабилитационного комплекса
ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
A. М. Тодиева
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Тодиева Анастасия Михайловна, к.м.н., заведующий отделением педиатрии и медицинской реабилитации № 2 Детского лечебно-реабилитационного комплекса
ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
И. Н. Артамонова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Артамонова Ирина Никитична, младший научный сотрудник НИЛ физиологии и патологии новорожденных Института перинатологии и педиатрии
ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Н. А. Петрова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Петрова Наталья Александровна, к.м.н., доцент, заведующий НИЛ физиологии и патологии новорожденных Института перинатологии и педиатрии
ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Список литературы
1. Butler MG, Miller JL, Forster JL. Prader-Willi Syndrome — Clinical Genetics, Diagnosis and Treatment Approaches: An Update. Curr Pediatr Rev. Nov 2019;15(4):207–44.
2. Butler MG, Thompson T. Prader-Willi Syndrome: Clinical and Genetic Findings. The Endocrinologist. Jul 2000;10(4 Suppl 1):3S–16S.
3. Goldstone AP, Holland AJ, Hauffa BP, et al. Speakers contributors at the Second Expert Meeting of the Comprehensive Care of Patients with PWS. Recommendations for the diagnosis and management of Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab. Nov 2019;93(11):4183–97.
4. Tauber M, Hoybye C. Endocrine disorders in Prader-Willi syndrome: a model to understand and treat hypothalamic dysfunction. Lancet Diabetes Endocrinol. Apr 2021;9(4):235–46.
5. Imran S, Arganbright JM, Ingram DG. Sleep Disordered Breathing in Neurodevelopmental Disorders. Curr Sleep Med Rep. Jun 1, 2021;7(2):48–56.
6. Sedky K, Bennett DS, Pumariega A. Prader Willi Syndrome and Obstructive Sleep Apnea: Co-occurrence in the Pediatric Population. J Clin Sleep Med JCSM Off Publ Am Acad Sleep Med. Apr 15, 2014;10(4):403–9.
7. Marcus CL, Brooks LJ, Draper KA, et al. Diagnosis and management of childhood obstructive sleep apnea syndrome. Pediatrics. Sep 2012;130(3):e714–755.
8. Abel F, Tan HL, Negro V, et al. Hypoventilation disproportionateto OSASseverityinchildrenwith PraderWilli syndrome. Arch Dis Child. Feb 2019;104(2):166–71.
9. Ingram DG, Singh AV, Ehsan Z, Birnbaum BF. Obstructive Sleep Apnea and Pulmonary Hypertension in Children. Paediatr Respir Rev. Jun 2017;23:33–9.
10. Singh A, Ingram D, Muzumdar H. SleepDisordered Breathing in the Context of Pulmonary Hypertension in Pediatric Patients with Co-Morbid Conditions: Case Series and Review of the Literature. J Sleep Disord Med Care. Apr, 2018.
11. Clements AC, Dai X, Walsh JM, et al. Outcomes of Adenotonsillectomy for Obstructive Sleep Apnea in Prader-Willi Syndrome: Systematic Review and Metaanalysis. The Laryngoscope. Apr 2021;131(4):898–906.
12. Xiao KK, Tomur S, Beckerman R, et al. Orthognathic Correction in Prader-Willi Syndrome: Occlusion and Sleep Restored. Cleft Palate-Craniofacial J Off Publ Am Cleft Palate-Craniofacial Assoc. Mar 2019;56(3):415–8.
13. Ishihara Y, Sugawara Y, Ei Hsu Hlaing E, et al. Orthodontic correction of severe Class II malocclusion in a patient with Prader-Willi syndrome. Am J Orthod Dentofac Orthop Off Publ Am Assoc Orthod Its Const Soc Am Board Orthod. Nov 2018;154(5):718–32.
14. Duis J, Pullen LC, Picone M, et al. Diagnosis and management of sleep disorders in Prader-Willi syndrome. J Clin Sleep Med JCSM Off Publ Am Acad Sleep Med. Jun 1, 2022;18(6):1687–96.
15. Khayat A, Narang I, Bin-Hasan S, et al. Longitudinal evaluation of sleep disordered breathing in infants with Prader-Willi syndrome. Arch Dis Child. Jul 2017;102(7):634–8.
16. Lecka-Ambroziak A, Jędrzejczak M, WysockaMincewicz M, Szalecki M. Sleep-related breathing disorders in patients with Prader-Willi syndrome depending on the period of growth hormone treatment. Endokrynol Pol. 2017;68(6):676–81.
17. Menendez AA. Abnormal ventilatory responses in patients with Prader-Willi syndrome. Eur J Pediatr. Nov 1999;158(11):941–2.
18. Gozal D, Arens R, Omlin KJ, et al. Absent peripheral chemosensitivity in Prader-Willi syndrome. J Appl Physiol Bethesda Md 1985. Nov 1994;77(5):2231–6.
19. Gillett ES, Perez IA. Disorders of Sleep and Ventilatory Control in Prader-Willi Syndrome. Diseases. Jul 8, 2016;4(3):23.
20. Cohen M, Hamilton J, Narang I. Clinically Important Age-Related Differences in Sleep Related Disordered Breathing in Infants and Children with PraderWilli Syndrome. PLoS ONE. Jun 30, 2014;9(6):e101012.
21. Urquhart DS, Gulliver T, Williams G, et al. Central sleep-disordered breathing and the effects of oxygen therapy in infants with Prader-Willi syndrome. Arch Dis Child. Aug 2013;98(8):592–5.
Рецензия
Для цитирования:
Бородин А.В., Скобина А.И., Тодиева A.М., Артамонова И.Н., Петрова Н.А. Нарушения дыхания во сне у детей с синдромом Прадера-Вилли. Российский журнал персонализированной медицины. 2024;4(3):215-227. https://doi.org/10.18705/2782-3806-2024-4-3-215-227. EDN: KYUATR
For citation:
Borodin A.V., Skobina A.I., Todieva A.M., Artamonova I.N., Petrova N.A. Breathing disorders during sleep in children with Prader-Willy syndrome. Russian Journal for Personalized Medicine. 2024;4(3):215-227. (In Russ.) https://doi.org/10.18705/2782-3806-2024-4-3-215-227. EDN: KYUATR
Просмотров:
100
Послать статью по эл. почте 