Семейная средиземноморская лихорадка с поздним дебютом: описание двух клинических случаев и обзор литературы

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) представляет собой редкое моногенное аутовоспалительное заболевание, обычно возникающее в детстве. Заболеванию свойственна эндемичность — важная характеристика нозологии, которая нашла отражение в клинических критериях. Однако ССЛ может проявиться и в более позднем возрасте у лиц при наличии или без определенного этнического фона. В данной работе представлены два случая ССЛ, клиническая картина которых развернулась на третьем десятилетии жизни. Случаи подчеркивают необходимость учитывать моногенные аутовоспалительные заболевания при проведении дифференциального диагноза у взрослых пациентов с лихорадкой неясного генеза и типичными симптомами ССЛ.

1. Ассоциация детских ревматологов, ассоциация медицинских генетиков. Клинические рекомендации: Семейная средиземноморская лихорадка. 2023.

2. Lancieri M, Bustaffa M, Palmeri S, et al. An Update on Familial Mediterranean Fever. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24, 9584. https://doi.org/10.3390/ijms24119584

3. Aydin O, Egeli BH, Ozdogan H, et al. Late-onset familial mediterranean fever: single-center experience and literature review. Intern Emerg Med. 2022 Aug;17(5):1301–1306. DOI: 10.1007/s11739-021-02912-8. Epub 2022 Jan 21. Erratum in: Intern Emerg Med. 2022 Mar 4;: PMID: 35061158.

4. Gattorno M, Hofer M, Federici S, et al. For the Eurofever Registry and the Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO). Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers. Annals of the Rheumatic Diseases 2019;78:1025–1032.

5. Aydin F, Özçakar ZB, Çakar N, et al. Sacroiliitis in Children With Familial Mediterranean Fever. J Clin Rheumatol. 2019 Mar;25(2):69–73. DOI: 10.1097/RHU.0000000000000770. PMID: 29596210.

6. Ozdogan H, Ugurlu S. Familial Mediterranean Fever. Presse Med. 2019 Feb;48(1 Pt 2): e61–e76. DOI: 10.1016/j.lpm.2018.08.014. Epub 2019 Jan 25. PMID: 30686512.

7. Федоров Е.С., Салугина С.О. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): история или реальная проблема. Современная ревматология. 2018;12(3):61–69.

8. Елисеева Л.Н., Бочарникова М.И. Три случая поздней диагностики периодической болезни. Южно-Российский журнал терапевтической практики. 2021;2(2):94–99. https://doi.org/10.21886/2712-8156-2021-2-2-94-99

9. Ozen S, Demirkaya E, Erer B, et al. EULAR recommendations for the management of familial Mediterranean fever. Annals of the Rheumatic Diseases. 2016;75:644–651.

10. Sohar E, Gafni J, Pras M, Heller H. Familial Mediterranean Fever. A Survey of 470 Cases and Review of the Literature. Am. J. Med. 1967; 43: 227–53.

11. Tufan A, Lachmann HJ. Familial Mediterranean fever, from pathogenesis to treatment: a contemporary review. Turk J Med Sci. 2020 Nov 3;50(SI-2):1591–1610. DOI: 10.3906/sag-2008-11. PMID: 32806879; PMCID: PMC7672358.