Сочетание двух редких генетически детерминированных заболеваний, ассоциированных с неблагоприятным прогнозом, у ребенка 2 лет
https://doi.org/10.18705/2782-3806-2022-2-2-129-136
Аннотация
В данной статье представлен уникальный клинический случай сочетания двух редких генетически детерминированных заболеваний у одного пациента раннего возраста: синдрома удлиненного интервала QT, 1 молекулярно-генетический вариант, и мукополисахаридоза IIIA типа.
Ключевые слова
гликозаминогликаны,
лизосомальные болезни накопления,
мукополисахаридоз,
орфанные заболевания,
синдром удлиненного интервала QT,
KSNQ1,
SGSH
При поддержке: Грант Министерства науки и высшего образования Российской Федерации. № соглашения о гранте 075-15-2020-901
Об авторах
Е. С. Сивущина
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Елизавета Сергеевна Сивущина, лаборант-исследователь
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова», Научный центр мирового уровня «Центр персонализированной медицины»
197341
ул. Аккуратова, д. 2
Санкт-Петербург
А. С. Муравьев
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Алексей Сергеевич Муравьев, лаборант-исследователь
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова», Научный центр мирового уровня «Центр персонализированной медицины»
НИЛ молекулярного и клеточного моделирования и генной терапии
Санкт-Петербург
Т. С. Ковальчук
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Татьяна Сергеевна Ковальчук, младший научный сотрудник, врач — детский кардиолог
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова», Научный центр мирового уровня «Центр персонализированной медицины»
НИО неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний
отделение детской кардиологии и медицинской реабилитации
Санкт-Петербург
Т. Л. Вершинина
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Татьяна Леонидовна Вершинина, заведующий, врач — детский кардиолог высшей категории
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова», Научный центр мирового уровня «Центр персонализированной медицины»
отделение детской кардиологии и медицинской реабилитации
Санкт-Петербург
А. А. Костарева
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Анна Александровна Костарева, д. м. н., директор, доцент
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова», Научный центр мирового уровня «Центр персонализированной медицины»
Институт молекулярной биологии и генетики
Институт медицинского образования
кафедра внутренних болезней
Санкт-Петербург
Е. С. Васичкина
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Елена Сергеевна Васичкина, д. м. н., руководитель, научный руководитель, профессор
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова», Научный центр мирового уровня «Центр персонализированной медицины»
НИЦ неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний
отделение детской кардиологии и медицинской реабилитации
Институт медицинского образования
лечебный факультет
кафедра детских болезней
Санкт-Петербург
Список литературы
1. Ferreira C. R. The burden of rare diseases. Am J Med Genet Part A. 2019;1–8. https://doi.org/10. 1002/ajmg.a.61124
2. Зинченко Р. А. Распространенность и вопросы диагностики редких (орфанных) заболеваний среди детского населения Российской Федерации / Р. А. Зинченко [и др.] // Педиатрия им. Г. Н. Сперанского. – 2020/ – 99 (4): 229–237.
3. Wallace E., Howard L., Liu M., et al. Long QT Syndrome: Genetics and Future Perspective. Pediatr Cardiol. 2019; 40 (7): 1419–1430. DOI:10.1007/s00246-019-02151-x.
4. Alders M., Bikker H., Christiaans I. Long QT Syndrome. 2003 Feb 20 [updated 2018 Feb 8]. In: Adam MP, Ardinger H. H., Pagon R. A., et al., editors. GeneReviews ® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2022. PMID: 20301308.
5. Danos O., Heard J. M. Mucopolysaccharidosis. Mol Cell Biol Hum Dis Ser. 1995; 5: 350–67. DOI: 10.1007/978-94-011-0547-7_17. PMID: 9532574.
6. Al-Maawali A., Surendra J., Roshan K. Spectrum of paediatric lysosomal storage disorders in Oman. SQU Med J. 2012; 12: 295-9.
7. Michaud M., Belmatoug N., Catros F., et al. Mucopolysaccharidoses: quand y penser? [Mucopolysaccharidosis: A review]. Rev Med Interne. 2020 Mar; 41 (3):180–188. French. DOI: 10.1016/j.revmed.2019.11.010. Epub 2020 Jan 17. PMID: 31959364.
8. Suarez-Guerrero J. L., Gómez Higuera P. J., Arias Flórez J. S., et al. Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo [Mucopolysaccharidosis: clinical features, diagnosis and management]. Rev Chil Pediatr. 2016 Jul-Aug;87(4):295–304. Spanish. DOI: 10.1016/j.rchipe.2015.10.004. Epub 2015 Nov 21. PMID: 26613630.
9. Henderson J. L. Gargoylism: A review of the principal features with a report of five cases. Arch Dis Child. 1940; 15: 201-14.
10. Semyachkina A. N., Novikov P. V., Voskoboyeva E. Yu., et al. Mycopolysaccharidoses in children. Ros Vestn Perinatol Pediat 2007, 4: 22–29. In Russian [Семячкина А. Н. Мукополисахаридозы у детей / А. Н. Семячкина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2007. – № 4].
11. Froissart R., Bekri S. Diagnostic et suivi des mucopolysaccharidoses [Diagnosis and monitoring of mucopolysaccharidosis]. Arch Pediatr 2014; 21 (Suppl.1): S27–S31. French.
12. Chabrol B., Cano A. Éditorial. Les mucopolysaccharidoses: diagnostic et prise en charge [Mucopolysaccharidoses: diagnosis and management]. Arch Pediatr. 2014 Jun; 21 Suppl 1: S1-3. French. DOI: 10.1016/S0929-693X(14)72252-3. PMID: 25063378.
13. Zanetti A., D’Avanzo F., Rigon L., et al. Molecular diagnosis of patients affected by mucopolysaccharidosis: a multicenter study. Eur J Pediatr. 2019 May; 178 (5): 739–753. DOI: 10.1007/s00431-019-03341-8. Epub 2019 Feb 26. PMID: 30809705; PMCID: PMC6459791.
14. Kong W., Wu S., Zhang J., et al. Global epidemiology of mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome): an updated systematic review and meta-analysis. J Pediatr Endocrinol Metab. 2021 Jul 19; 34 (10): 1225–1235. DOI: 10.1515/jpem-2020-0742. PMID: 34271605.
15. Andrade F., Aldámiz-Echevarría L., Llarena M., et al. Sanfilippo syndrome: Overall review. Pediatr Int. 2015 Jun; 57 (3): 331–8. DOI: 10.1111/ped.12636. PMID: 25851924.
16. Jakobkiewicz-Banecka J., Gabig-Ciminska M., Kloska A., et al. Glycosaminoglycans and mucopolysaccharidosis type III. Front Biosci (Landmark Ed). 2016 Jun 1; 21 (7): 1393–409. DOI: 10.2741/4463. PMID: 27100513.
17. Seker Yilmaz B., Davison J., Jones S. A., et al. Novel therapies for mucopolysaccharidosis type III. J Inherit Metab Dis. 2021 Jan; 44 (1): 129–147. DOI: 10.1002/jimd.12316. Epub 2020 Sep 28. PMID: 32944950; PMCID: PMC8436764.
18. Lavery C., Hendriksz C. J., Jones S. A. Mortality in patients with Sanfilippo syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2017 Oct 23; 12 (1): 168. DOI: 10.1186/s13023-017-0717-y. PMID: 29061114; PMCID: PMC5654004.
19. Braunlin E. A., Harmatz P. R., Scarpa M. Cardiac disease in patients with mucopolysaccharidosis: presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2011; 34: 1183–1197. https://doi.org/10.1007/s10545-011-9359-8
Рецензия
Для цитирования:
Сивущина Е.С., Муравьев А.С., Ковальчук Т.С., Вершинина Т.Л., Костарева А.А., Васичкина Е.С. Сочетание двух редких генетически детерминированных заболеваний, ассоциированных с неблагоприятным прогнозом, у ребенка 2 лет. Российский журнал персонализированной медицины. 2022;2(2):129-136. https://doi.org/10.18705/2782-3806-2022-2-2-129-136
For citation:
Sivushchina E.S., Myravyev A.S., Kovalchuk T.S., Vershinina T.L., Kostareva A.A., Vasichkina E.S. Combination of two rare genetically determinated diseases, associated with poor prognosis, in a 2-year-old child. Russian Journal for Personalized Medicine. 2022;2(2):129-136. (In Russ.) https://doi.org/10.18705/2782-3806-2022-2-2-129-136
Просмотров:
283
Послать статью по эл. почте 