Изучение врожденных рисков заболеваний с помощью методов вычислительной генетики
Аннотация
Обширный объем накопленных геномных данных за последние годы сделал возможным переход от ассоциативных исследований, направленных на поиск новых генов риска, к интерпретации индивидуальных рисков и прогнозу.
В данном обзоре рассмотрены ключевые этапы развития вычислительной биологии, а также основные принципы и ограничения методов прогнозирования рисков моногенных и полигенных наследственных заболеваний.
Ключевые слова
Об авторе
Н. Н. Артемов
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Научный центр мирового уровня «Центр персонализированной медицины»; Федеральное государственное автономное образовательное учреждение
высшего образования «Санкт-Петербургский национальный исследовательский университет информационных технологий, механики и оптики»; Институт Броада; Массачусетская больница общего профиля
Россия
Россия
Артемов Никита Николаевич, руководитель; доцент-исследователь; научный сотрудник; инструктор по исследованиям
ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, Россия, 197341
Список литературы
1. Cobb M. 60 years ago, Francis Crick changed the logic of biology. PLoS Biol. 2017; 15 (9): e2003243. DOI: 10.1371/journal.pbio.2003243.
2. Gauthier J, Vincent AT, Charette SJ, et al. A brief history of bioinformatics. Brief Bioinform. 2019; 20(6):1981–1996. DOI: 10.1093/bib/bby063.
3. Hagen JB. The origins of bioinformatics. Nat Rev Genet. 2000;1(3):231–236. DOI: 10.1038/35042090.
4. Edman P, Begg G. A protein sequenator. Eur J Biochem. 1967;1(1):80–91. DOI: 10.1007/978-3-662-25813-2_14.
5. Dayhoff MO, Ledley RS. Comprotein: A computer program to aid primary protein structure determination. AFIPS. 1962;1:262–274. DOI: 10.1145/1461518.1461546.
6. IUPAC-IUB Commission on Biochemical Nomenclature. A one-letter notation for amino acid sequences. Tentative rules. Biochemistry. 1968;7(8):2703–2705. DOI: 10.1021/bi00848a001.
7. Maxam AM, Gilbert W. A new method for sequencing DNA. Proc Natl Acad Sci U S A. 1977 Feb;74(2):560–564. DOI: 10.1073/pnas.74.2.560.
8. Sanger F, Nicklen S, Coulson AR. DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. Proc Natl Acad Sci U S A. 1977;74(12):5463–5467. DOI: 10.1073/pnas.74.12.5463.
9. Gusella JF, Wexler NS, Conneally PM, et al. A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington’s disease. Nature. 1983;306(5940):234–238. DOI: 10.1038/306234a0.
10. Bryant SP. Software for genetic linkage analysis. In: Mathew CG. (eds) Protocols in human molecular genetics. Methods in Molecular Biology. Springer, Totowa, NJ, 1991;9:403–418. doi: 10.1385/0-89603-205-1:403.
11. Lander ES, Green P Abrahamson J, et al. MAPMAKER: An interactive computer package for constructing primary genetic linkage maps of experimental and natural populations. Genomics. 1987;1(2):174–181. DOI: 10.1016/0888-7543(87)90010-3.
12. Kruglyak L, Daly MJ, Reeve-Daly MP, et al. Parametric and nonparametric linkage analysis: a unified multipoint approach. Am J Hum Genet. 1996;58(6):1347–1363.
13. Hamosh A, Scott AF, Amberger JS, et al. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders. Nucleic Acids Res. 2005;33(Database issue):D514-7. DOI: 10.1093/nar/gki033.
14. MacArthur J, Bowler E, Cerezo M, et al. The new NHGRI-EBI Catalog of published genome-wide association studies (GWAS Catalog). Nucleic Acids Res. 2017;45(D1):D896-D901. DOI: 10.1093/nar/gkw1133.
15. Posey JE. Genome sequencing and implications for rare disorders. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1–10. DOI: 10.1186/s13023-019-1127-0.
16. Lupski JR. Structural variation mutagenesis of the human genome: Impact on disease and evolution. Environ Mol Mutagen. 2015;56(5):419–436. DOI: 10.1002/em.21943.
17. Cooper DN, Krawczak M, Polychronakos C, et al. Where genotype is not predictive of phenotype: towards an understanding of the molecular basis of reduced penetrance in human inherited disease. Hum Genet. 2013;132(10):1077-130. DOI: 10.1007/s00439-013-1331-2.
18. Adzhubei IA, Schmidt S, Peshkin L, et al. A method and server for predicting damaging missense mutations. Nat Methods. 2010;7(4):248–249. DOI: 10.1038/nmeth0410-248.
19. Ng PC, Henikoff S. SIFT: Predicting amino acid changes that affect protein function. Nucleic Acids Res. 2003;31(13):3812–3814. DOI: 10.1093/nar/gkg509.
20. Samocha KE, Kosmicki JA, Karczewski KJ, et al. Regional missense constraint improves variant deleteriousness prediction. bioRxiv. 2017;148353. DOI: 10.1101/148353.
21. Findlay GM, Daza RM, Martin B, et al. Accurate classification of BRCA1 variants with saturation genome editing. Nature. 2018;562(7726):217–222. DOI: 10.1038/s41586-018-0461-z.
22. Landrum MJ, Lee JM, Benson M, et al. ClinVar: improving access to variant interpretations and supporting evidence. Nucleic Acids Res. 2018;46(D1):D1062-D1067. DOI: 10.1093/nar/gkx1153.
23. Cummings BB, Marshall JL, Tukiainen T, et al. Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing. Sci Transl Med. 2017;9(386):eaal5209. DOI: 10.1126/scitranslmed.aal5209.
24. Saint Pierre A, Génin E. How important are rare variants in common disease? Brief Funct Genomics. 2014;13(5):353–361. DOI: 10.1093/bfgp/elu025.
25. Rivas MA, Beaudoin M, Gardet A, et al. Deep resequencing of GWAS loci identifies independent rare variants associated with inflammatory bowel disease. Nat Genet. 2011;43(11):1066–1073. DOI: 10.1038/ng.952.
26. Singh T, Neale BM, Daly MJ. Exome sequenc26. ing identifies rare coding variants in 10 genes which confer substantial risk for schizophrenia. medRxiv. 2020.09.18.20192815. DOI: 10.1101/2020.09.18.20192815.
27. Lewis CM, Vassos E. Polygenic risk scores: from research tools to clinical instruments. Genome Med. 2020;12(1):44. DOI: 10.1186/s13073-020-00742-5.
28. Khera AV, Chaffin M, Aragam KG, et al. Genomewide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet. 2018;50(9):1219–1224. DOI: 10.1038/s41588-018-0183-z.
29. Purcell SM, Wray NR, Stone JL, et al. Common polygenic variation contributes to risk of schizophrenia thatoverlaps with bipolar disorder. Nature. 2009;460(7256):748–752. DOI: 10.1038/nature08185.
30. Torkamani A, Wineinger NE, Topol EJ. The personal and clinical utility of polygenic risk scores. Nat Rev Genet. 2018;19(9):581–590. DOI: 10.1038/s41576-018-0018-x.
31. Martin AR, Kanai M, Kamatani Y, et al. Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities. Nat Genet. 2019;51(4):584–591. DOI: 10.1038/s41588-019-0379-x.
32. Assmann G, Cullen P, Schulte H. Simple scoring scheme for calculating the risk of acute coronary events based on the 10-year follow-up of the prospective cardiovascular Münster (PROCAM) study. Circulation. 2002;105(3):310–305. DOI: 10.1161/hc0302.102575.
33. Wilson PWF, Meigs JB, Sullivan L, et al. Prediction of incident diabetes mellitus in middleaged adults: the Framingham Offspring Study. Arch Intern Med. 2007;167(10):1068–1074. DOI: 10.1001/archinte.167.10.1068.
34. Mars N, Koskela JT, Ripatti P, et al. Polygenic and clinical risk scores and their impact on age at onset and prediction of cardiometabolic diseases and common cancers. Nat Med. 2020;26(4):549–557. DOI: 10.1038/s41591-020-0800-0.
Рецензия
Для цитирования:
Артемов Н.Н. Изучение врожденных рисков заболеваний с помощью методов вычислительной генетики. Российский журнал персонализированной медицины. 2021;1(1):136-145.
For citation:
Artomov M. Investigating inherited disease risks using computational genetics methodology. Russian Journal for Personalized Medicine. 2021;1(1):136-145.
Просмотров:
137
Послать статью по эл. почте 