Гипертрофическая кардиомиопатия у девочки с болезнью Данона. Профилактика внезапной сердечной смерти
https://doi.org/10.18705/2782-3806-2023-3-2-107-118
Аннотация
Представлено проспективное наблюдение в течение 4 лет (с 14 до 17 лет) за девочкой с болезнью Данона. Отмечен ранний дебют заболевания, в клинической картине доминировали пресинкопальные и синкопальное состояние. По клинической картине пресинкопальные состояния носили вазовагальный характер, что было верифицировано результатами Тилт-теста, когда выявлен вазодепрессорный вариант. Заболевание характеризовалось изолированными сердечными нарушениями в виде концентрической гипертрофической кардиомиопатии, распространенными фиброзными изменениями в миокарде. По данным стандартной ЭКГ и суточного мониторирования ЭКГ выявлен синдром преэкзитации желудочков. Электрофизиологическое исследование установило нодовентрикулярный тракт. Миопатия, когнитивные нарушения и изменения со стороны зрения отсутствовали. Выявлена мутация в гетерозиготном состоянии в экзоне 5 из 9 экзонов гена LAMP2, приводящая к приобретению преждевременного стоп-кодона X:g.119581719G>A ENST00000434600.2: c.718C>T. Мутация верифицирована по Сэнгеру. Случай в родословной спорадический. В качестве профилактики внезапной сердечной смерти проведена имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Эффективное купирование индуцированной устойчивой фибрилляция желудочков (протокол стимуляции Burst) было достигнуто только при применении желудочкового электрода с двумя шоковыми спиралями.
Об авторах
И. В. Леонтьева
Федеральное государственное автономное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева»
Россия
Россия
Леонтьева Ирина Викторовна - доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник отдела детской кардиологии и аритмологии НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева.
Ул. Талдомская, 2, Москва, 125412
Ю. С. Исаева
Федеральное государственное автономное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева»
Россия
Россия
Исаева Юлия Сергеевна - врач детского кардиологического отделения НИКИ педиатрии им. акад. Ю. Е. Вельтищева.
Москва
С. А. Термосесов
Федеральное государственное автономное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева»
Россия
Россия
Термосесов Сергей Артурович - заведующий отделением хирургического лечения сложных нарушений ритма сердца и электрокардиостимуляции НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева.
Москва
Т. А. Трофимова
Федеральное государственное автономное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева»
Россия
Россия
Трофимова Татьяна Александровна - врач детского кардиологического отделения НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева.
Москва
Список литературы
1. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy The Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology. Eur Heart J 2014 /eurheartj/ehu284. www.escardio.org
2. Taylor MRG, Adler ED.2020 Mar 5. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023.PMID: 3213461
3. Arad M, Maron BJ, Gorham JM, et al. Glycogen storage diseases presenting as hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med. 2005;352: 362–372. DOI: 10.1056/NEJMoa033349.
4. Danon MJ, Oh SJ, DiMauro S, et al. Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase. Neurology. 1981;31: 51–57. DOI: 10.1212/wnl.31.1.51Cite.
5. Boucek D, Jirikowic J, Taylor M. Natural history of Danon disease. Genet Med 2011;13(6):563–8. DOI: 10.1097/GIM.0b013e31820ad795.
6. Blair E, Redwood C, Ashrafian H, et al. Mutations in the gamma(2) subunit of AMP-activated protein kinase cause familial hypertrophic cardiomyopathy: evidence for the central role of energy compromise in disease pathogenesis. Hum Mol Genet. 2001;10: 1215–1220. DOI: 10.1093/hmg/10.11.1215 Full text linksCite.
7. Nishino I, Fu J, Tanji K, et al. Primary LAMP-2 deficiency causes X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy (Danon disease). Nature. 2000;406: 906– 910.
8. Rowland TJ, Sweet ME, Mestroni L, Taylor MR. Danon disease — dysregulation of autophagy in a multisystem disorder with cardiomyopathy. J Cell Sci. 2016 Jun 1;129(11):2135–43.DOI: 10.1242/jcs.184770/
9. Hashem SI, Murphy AN, Divakaruni AS, et al. Impaired mitophagy facilitates mitochondrial damage in Danon disease. J. Mol. Cell. Cardiol. 2017;108:86–94. DOI: 10.1016/j.yjmcc.2017.05.007
10. Sugie K, Yamamoto A, Murayama K, et al. Clinicopathological features of genetically confirmed Danon disease. Neurology 2002;58(12):1773–8. DOI: 10.1212/wnl.58.12.1773.
11. Cenacchi G, Papa V, Pegoraro V, et al. Danon disease: Review of natural history and recent advances. Neuropathol Appl Neurobiol. 2020 Jun;46(4):303–322. DOI: 10.1111/nan.12587. Epub 2019 Nov 25.
12. Yang Z, McMahon CJ, Smith LR, et al. Danon disease as an underrecognized cause of hypertrophic cardiomyopathy in children. Circulation. 2005 Sep 13;112(11):1612–7. doi: 10.1161/ CIRCULATIONAHA.105.546481.
13. Cheng Z, Fang Q. Danon disease: focusing on heart. J Hum Genet. 2012 Jul;57(7):407–10. DOI: 10.1038/jhg.2012.72. Epub 2012 Jun 14.
14. Charron P, Villard E, Sebillon P, et al. Danon’s disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy: a systematic survey. Heart. 2004;90: 842–846. DOI: 10.1136/hrt.2003.029504.
15. Van Der Starre P, Deuse T, Pritts C, et al. Late profound muscle weakness following heart transplantation due to Danon disease. Muscle Nerve. 2013 Jan;47(1):135–7. DOI: 10.1002/mus.23517.
16. D’souza RS, Levandowski C, Slavov D, et al. Danon disease: clinical features, evaluation, and management. Circ Heart Fail. 2014;7:843–849. DOI: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.114.001105.
17. Maron BJ, Roberts WC, Ho CY, et al. Profound left ventricular remodeling associated with LAMP2 cardiomyopathy. Am J Cardiol 2010;106:1194–1196. DOI: 10.1016/j.amjcard.2010.06.035.
18. Bertini E, Donati MA, Broda P, et al. Phenotypic heterogeneity in two unrelated Danon patients associated with the LAMP-2 gene mutation. Neuropediatrics. 2005;36(5):309–313. DOI: 10.1055/s2005-872844.
19. Maron BJ, Roberts WC, Arad M, et al. Clinical outcome and phenotypic expression in LAMP2 cardiomyopathy. JAMA 2009;301(12):12 DOI: 10.1001/ jama.2009.37153.
20. Hong KN, Battikha C, John S, et al. Cardiac transplantation in Danon disease. J Card Fail. 2022;28:664–669. DOI: 10.1016/j.cardfail.2021.11.007.
21. Zaki A, Zaidi A, Newman WG, Garratt CJ. Advantages of a subcutaneous implantable cardioverterdefibrillator in LAMP2 hypertrophic cardiomyopathy. J Cardiovasc Electrophysiol. 2013 Sep;24(9):1051–3. DOI: 10.1111/jce.12142.
22. Brambatti M, Caspi O, Maolo A, et al. Danon disease: Gender differences in presentation and outcomes Int J Cardiol. 2019 Jul 1;286:92–98. DOI: 10.1016/j.ijcard.2019.01.020.
23. Lopez-Sainz A, Salazar-Mendiguchia J, GarciaAlvarez A, et al. Clinical Findings and Prognosis of Danon Disease. An Analysis of the Spanish Multicenter Danon Registry. Rev. Esp. Cardiol. (Engl. Ed). 2019. PMID: 30108015
24. Fernández L, Casamayor Polo L, Bravo GarcíaMorato M, et al. Molecular and histologic insights on early onset cardiomyopathy in Danon disease females. Clin.Genet. 2021 Mar;99(3):481–483. DOI: 10.1111/cge.
25. Hashem SI, Perry CN, Bauer M, et al. Brief Report: Oxidative Stress Mediates Cardiomyocyte Apoptosis in a Human Model of Danon Disease and Heart Failure. Stem Cells. 2015 Jul;33:2343–50. DOI: 10.1002/stem.2015.
26. Kim J, Parikh P, Mahboob M. Asymptomatic Young man with Danon disease Nex Hert Inst 2014;41(3):332–334. DOI: 10.14503/THIJ-13-3279.
27. Dougu N, Joho S, Shan L, et al. Novel LAMP2 Mutation in a Family With Danon Disease Presenting With Hypertrophic Cardiomyopathy. Circ J 2009; 73: 376–380. DOI: 10.1253/circj.cj-08-0241.
28. Stack-Pyle TJ, Shah J, Stack L, Arcara V. Dilated Cardiomyopathy and Systolic Heart Failure in a Female Patient With Danon Disease Cureus. 2022 Oct 28;14(10):e30803. DOI: 10.7759/cureus.30803.
Рецензия
Для цитирования:
Леонтьева И.В., Исаева Ю.С., Термосесов С.А., Трофимова Т.А. Гипертрофическая кардиомиопатия у девочки с болезнью Данона. Профилактика внезапной сердечной смерти. Российский журнал персонализированной медицины. 2023;3(2):107-118. https://doi.org/10.18705/2782-3806-2023-3-2-107-118
For citation:
Leontyeva I.V., Isaeva Yu.S., Thermosesov S.A., Trofimova T.A. Hypertrophic cardiomyopathy in a girl with Danon disease. Russian Journal for Personalized Medicine. 2023;3(2):107-118. (In Russ.) https://doi.org/10.18705/2782-3806-2023-3-2-107-118
Просмотров:
254
Послать статью по эл. почте 