Стеноз на уровне большого затылочного отверстия у пациентов с мукополисахаридозом: диагностика и хирургическое лечение. Обзор литературы

Синдромы цервико-медуллярной компрессии и атлантоаксиальной дислокации являются доминирующими клиническими проявлениями мукополисахаридозов на краниовертебральном уровне. В обзоре приводится анализ зарубежных и российских литературных источников, касающийся современных аспектов диагностики, нейрохирургической коррекции стеноза на краниовертебральном уровне у пациентов с разными типами мукополисахаридозов. Представлены существующие хирургические подходы к определению показаний и выбору метода хирургического лечения, а также некоторые аспекты применения заместительной ферментной терапии и трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Продемонстрировано многообразие вариантов хирургической коррекции поражений позвоночника на краниовертебральном уровне у пациентов с разными типами мукополисахаридозов, однако описанные рекомендации можно рассматривать с точки зрения традиций клиник или личного опыта хирургов, но не как признанные стандарты лечения. Требуется дальнейшее накопление отдельных наблюдений или клинических серий для проведения сравнительного анализа эффективности различных подходов на достаточно большом и однородном материале для определения стандартов диагностики и лечения краниовертебральной патологии у пациентов с мукополисахаридозами.

1. Sun A. Lysosomal storage disease overview. Ann Transl Med. 2018 Dec;6(24):476. DOI: 10.21037/atm.2018.11.39. PMID: 30740407; PMCID: PMC6331358.

2. Çelik B, Tomatsu SC, Tomatsu S, et al. Epidemiology of Mucopolysaccharidoses Update. Diagnostics (Basel). 2021 Feb 10;11(2):273. DOI: 10.3390/diagnostics11020273. PMID: 33578874; PMCID: PMC7916572.

3. Michaud M, Belmatoug N, Catros F, et al. Mucopolysaccharidoses: quand y penser? [Mucopolysaccharidosis: A review]. Rev Med Interne. 2020 Mar;41(3):180–188. French. DOI: 10.1016/j.revmed.2019.11.010. Epub 2020 Jan 17. PMID: 31959364.

4. Burtsev AV, Gubin AV, Ryabykh SO, et al. Syndromic approach in assessing the surgical pathology of the cervical spine. Genij Ortopedii. 2018. T. 24. No 2. P. 216–220. In Russian [Бурцев А.В., Губин А.В., Рябых С.О. и др. Синдромальный подход при оценке хирургической патологии шейного отдела позвоночника // Гений ортопедии. 2018. Т. 24. № 2. С. 216–22]. DOI 10.18019/1028-4427-201824-2-216-220.

5. Шулёв Ю.А., Степаненко В.В. Функциональные и резекционные декомпрессии при краниовертебральной патологии: обоснование выбора и исходы хирургической коррекции. Нейрохирургия. 2015;(2):107–108].

6. Peck SH, Casal ML, Malhotra NR, et al. Pathogenesis and treatment of spine disease in the mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2016 Aug;118(4):232–43. DOI: 10.1016/j.ymgme.2016.06.002. Epub 2016 Jun 4. PMID: 27296532; PMCID: PMC4970936.

7. Бучинская Н.В., Костик М.М., Чикова И.А. и др. Скелетные проявления при мукополисахаридозах различных типов // Гений ортопедии. 2014. № 2. С. 81–90].

8. Crostelli M, Mazza O, Mariani M, et al. Spine challenges in mucopolysaccharidosis. Int Orthop. 2019 Jan;43(1):159–167. DOI: 10.1007/s00264-018-4143-0. Epub 2018 Sep 14. PMID: 30218179.

9. Ochirova PV, Ryabykh SO, Ryabykh TV. Features of surgical treatment of spinal pathology in a patient with Hurler syndrome. Pediatricheskaya farmakologiya. 2021;18(1):23–30. In Russian [Очирова П.В., Рябых С.О., Рябых Т.В. Особенности хирургического лечения патологии позвоночника у пациента с синдромом Гурлер. Педиатрическая фармакология. 2021;18(1):23–30]. https://doi.org/10.15690/pf.v18i1.2221

10. Nagpal R, Goyal RB, Priyadarshini K, et al. Mucopolysaccharidosis: A broad review. Indian J Ophthalmol. 2022 Jul;70(7):2249–2261. DOI: 10.4103/ijo.IJO_425_22. PMID: 35791104; PMCID: PMC9426054.

11. Suarez-Guerrero JL, Gómez Higuera PJ, Arias Flórez JS, et al. Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo [Mucopolysaccharidosis: clinical features, diagnosis and management]. Rev Chil Pediatr. 2016 Jul-Aug;87(4):295–304. Spanish. doi: 10.1016/j.rchipe.2015.10.004. Epub 2015 Nov 21. PMID: 26613630.

12. Mohamed S, He QQ, Singh AA, et al. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): Clinical and biochemical aspects of the disease and approaches to its diagnosis and treatment. Adv Carbohydr Chem Biochem. 2020; 77:71–117. DOI: 10.1016/bs.accb.2019.09.001. Epub 2019 Oct 26. PMID: 33004112.

13. Ozkinay F, Emecen DA, Kose M, et al. Clinical and genetic features of 13 patients with mucopolysaccarhidosis type IIIB: Description of two novel NAGLU gene mutations. Mol Genet Metab Rep. 2021 Mar 12; 27:100732. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2021.100732. PMID: 33747789; PMCID: PMC7966861.

14. Khan S, Alméciga-Díaz CJ, Sawamoto K, et al. Mucopolysaccharidosis IVA and glycosaminoglycans. Mol Genet Metab. 2017 Jan-Feb;120(1-2):78–95. DOI: 10.1016/j.ymgme.2016.11.007. Epub 2016 Nov 29. PMID: 27979613; PMCID: PMC5293636.

15. Harmatz P, Shediac R. Mucopolysaccharidosis VI: pathophysiology, diagnosis and treatment. Front Biosci (Landmark Ed). 2017 Jan 1;22(3):385–406. DOI: 10.2741/4490. PMID: 27814620.

16. Nicolas-Jilwan M, AlSayed M. Mucopolysaccharidoses: overview of neuroimaging manifestations. Pediatr Radiol. 2018 Sep;48(10):1503– 1520. DOI: 10.1007/s00247-018-4139-3. Epub 2018 May 11. PMID: 29752520.

17. Kantaputra PN, Kayserili H, Güven Y, et al. Oral manifestations of 17 patients affected with mucopolysaccharidosis type VI. J Inherit Metab Dis. 2014 Mar;37(2):263–8. DOI: 10.1007/s10545-013-9645-8. Epub 2013 Aug 22. PMID: 23974652.

18. Ballıkaya E, Eymirli PS, Yıldız Y, et al. Oral health status in patients with mucopolysaccharidoses. Turk J Pediatr. 2018;60(4):400–406. DOI: 10.24953/ turkjped.2018.04.007. PMID: 30859764.

19. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016 Jun;53(6):403–18. DOI: 10.1136/jmedgenet-2015-103322. Epub 2016 Feb 23. PMID: 26908836; PMCID: PMC4893087.

20. Zhou J, Lin J, Leung WT, et al. A basic understanding of mucopolysaccharidosis: Incidence, clinical features, diagnosis, and management. Intractable Rare Dis Res. 2020 Feb;9(1):1–9. DOI: 10.5582/irdr.2020.01011. PMID: 32201668; PMCID: PMC7062595.

21. Alden TD, Amartino H, Dalla Corte A, et al. Surgical management of neurological manifestations of mucopolysaccharidosis disorders. Mol Genet Metab. 2017 Dec;122S:41–48. DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.09.011. Epub 2017 Sep 28. PMID: 29153846.

22. Solanki GA, Martin KW, Theroux MC, et al. Spinal involvement in mucopolysaccharidosis IVA (MorquioBrailsford or Morquio A syndrome): presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2013 Mar;36(2):339–55. DOI: 10.1007/s10545-013-9586-2. Epub 2013 Feb 6. PMID: 23385297; PMCID: PMC3590412.

23. Абрамов А.С., Терновой С.К., Серова Н.С. Возможности рентгеновских методов диагностики в оценке нестабильности позвоночно-двигательных сегментов шейного отдела позвоночника // Современные проблемы науки и образования. 2019. № 3]. URL: https://scienceeducation.ru/ru/article/view?id=28811 (20 мая 2019г.)

24. Terai H, Nakamura H. Surgical Management of Spinal Disorders in People with Mucopolysaccharidoses. Int J Mol Sci. 2020 Feb 10;21(3):1171. DOI: 10.3390/ijms21031171. PMID: 32050679; PMCID: PMC7037985.

25. Giussani C, Guida L, Canonico F, et al. Cerebral and occipito-atlanto-axial involvement in mucopolysaccharidosis patients: clinical, radiological, and neurosurgical features. Ital J Pediatr. 2018 Nov 16;44(Suppl 2):119. DOI: 10.1186/s13052-018-0558-x. PMID: 30442179; PMCID: PMC6238297.

26. Liu HT, Song J, Zhou FC, et al. Cervical spine involvement in pediatric mucopolysaccharidosis patients: Clinical features, early diagnosis, and surgical management. Front Surg. 2023 Jan 6; 9:1059567. doi: 10.3389/fsurg.2022.1059567. PMID: 36684186; PMCID: PMC9852728.

27. Mackenzie WG, Dhawale AA, Demczko MM, et al. Flexion-extension cervical spine MRI in children with skeletal dysplasia: is it safe and effective? J Pediatr Orthop. 2013 Jan;33(1):91–8. DOI: 10.1097/BPO.0b013e318279c51f. PMID: 23232386.

28. Lacy J, Bajaj J, Gillis CC. Atlantoaxial Instability. 2023 Jun 12. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan. PMID: 30137847.

29. Charrow J, Alden TD, Breathnach CA, et al. Diagnostic evaluation, monitoring, and perioperative management of spinal cord compression in patients with Morquio syndrome. Mol Genet Metab. 2015 Jan;114(1):11–8. DOI: 10.1016/j.ymgme.2014.10.010. Epub 2014 Oct 30. PMID: 25496828.

30. Sganzerla EP, Giussani C, Grimaldi M, et al. Craniovertebral junction pathological features and their management in the mucopolysaccharidoses. Adv Tech Stand Neurosurg. 2014; 40:313–31. DOI: 10.1007/978-3319-01065-6_11. PMID: 24265052.

31. Sawamoto K, Álvarez González JV, Piechnik M, et al. Mucopolysaccharidosis IVA: Diagnosis, Treatment, and Management. Int J Mol Sci. 2020 Feb 23;21(4):1517. DOI: 10.3390/ijms21041517. PMID: 32102177; PMCID: PMC7073202.

32. Dlouhy BJ, Dahdaleh NS, Menezes AH. Evolution of transoral approaches, endoscopic endonasal approaches, and reduction strategies for treatment of craniovertebral junction pathology: a treatment algorithm update. Neurosurg Focus. 2015 Apr;38(4): E8. DOI: 10.3171/2015.1.FOCUS14837. PMID: 25828502.

33. S Dickman CA, Apostolides PJ, Karahalios DG. Surgical techniques for upper cervical spine decompression and stabilization. Clin Neurosurg. 1997; 44:137–60. PMID: 10080006.

34. Goel A, Laheri V. Plate and screw fixation for atlanto-axial subluxation. Acta Neurochir (Wien). 1994;129(1-2):47–53. DOI: 10.1007/BF01400872. PMID: 7998495.

35. Harms J, Melcher RP. Posterior C1-C2 fusion with polyaxial screw and rod fixation. Spine (Phila Pa 1976). 2001 Nov 15;26(22):2467–71. DOI: 10.1097/00007632200111150-00014. PMID: 11707712.

36. Moretto A, Bosatra MG, Marchesini L, et al. Anesthesiological risks in mucopolysaccharidoses. Ital J Pediatr. 2018 Nov 16;44(Suppl 2):116. DOI: 10.1186/s13052-018-0554-1. PMID: 30442160; PMCID: PMC6238251.

37. Borgo A, Cossio A, Gallone D, et al. Orthopaedic challenges for mucopolysaccharidoses. Ital J Pediatr. 2018 Nov 16;44(Suppl 2):123. DOI: 10.1186/s13052-0180557-y. PMID: 30442173; PMCID: PMC6238259.

38. Третьякова А.Н., Рябых С.О., Очирова П.В. и др. Анестезиологическое обеспечение хирургической коррекции кифоза у ребенка с мукополисахаридозом 1 типа (синдром Гурлера): клинический случай и анализ литературы // Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. 2015. Т. 5. № 3. C. 55–62]. DOI: 10.17816/psaic191.

39. Mohammed YM, Khan S. Advanced Techniques for Securing Airway in Mucopolysaccharidoses and the Impact of New Therapeutic Approaches. Cureus. 2020 Sep 22;12(9): e10582. DOI: 10.7759/cureus.10582. PMID: 33110718; PMCID: PMC7581216.

40. Sahin O, Thompson HP, Goodman GW, et al. Mucopolysaccharidoses and the blood-brain barrier. Fluids Barriers CNS. 2022 Sep 19;19(1):76. DOI: 10.1186/s12987-022-00373-5. PMID: 36117162; PMCID: PMC9484072.

41. Sawamoto K, Chen HH, Alméciga-Díaz CJ, et al. Gene therapy for Mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2018 Feb;123(2):59–68. DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.12.434. Epub 2017 Dec 26. PMID: 29295764; PMCID: PMC5986190.

42. Nakamura-Utsunomiya A, Nakamae T, Kagawa R, et al. A Case Report of a Japanese Boy with Morquio A Syndrome: Effects of Enzyme Replacement Therapy Initiated at the Age of 24 Months. Int J Mol Sci. 2020 Feb 2;21(3):989. DOI: 10.3390/ijms21030989. PMID: 32024277; PMCID: PMC7037301.