Редкая моногенная причина артериальной гипертензии
https://doi.org/10.18705/2782-3806-2024-4-6-531-537
EDN: SYVKHR
Аннотация
Вторичная артериальная гипертензия обладает высокой гетерогенностью причин, уточнение ее этиологии представляет собой ключевой этап в процессе диагностики и лечения. Правильное определение причины гипертензии напрямую влияет на выбор терапевтической тактики и может существенно изменить прогноз для пациента. В ряде случаев для более точного выявления этиологического фактора может потребоваться молекулярно-генетическое исследование. Одной из редких, но значимых причин вторичной артериальной гипертензии является псевдогипоальдостеронизм, который может оставаться недиагностированным в течение длительного времени или быть ошибочно интерпретированным как первичная гипертензия. В данной статье представлен клинический случай пациентки 16 лет с псевдогипоальдостеронизмом IIЕ типа, история которой подчеркивает важность дифференциальной диагностики при выявлении этиологии артериальной гипертензии в детском и подростковом возрасте. В статье представлены основные клинические проявления заболевания, данные лабораторного, инструментального, молекулярно-генетического исследований, которые способствовали установлению диагноза и оптимизации лечения в данном случае.
Ключевые слова
артериальная гипертензия,
гиперальдостеронизм,
куллин,
псевдогипоальдостеронизм,
тиазидные диуретики,
CUL3
Об авторах
А. В. Соколенко
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Соколенко Анна Вадимовна, студент 6 курса Института медицинского образования
ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Л. Р. Климшина
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Климшина Лейла Рамазановна, ассистент кафедры детских болезней с клиникой Института медицинского образования
ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
И. Л. Никитина
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Никитина Ирина Леоровна, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой детских болезней с клиникой Института медицинского образования
ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Список литературы
1. Sharma P, Chatrathi HE. Insights into the diverse mechanisms and effects of variant CUL3-induced familial hyperkalemic hypertension. Cell Commun Signal. 2023;21(1):286.
2. Hureaux M, Mazurkiewicz S, Boccio V, et al. The variety of genetic defects explains the phenotypic heterogeneity of Familial Hyperkalemic Hypertension. Kidney International Reports. 2021;6(10):2639–52.
3. Zhao Y, Schubert H, Blakely A, et al. Structural bases for Na+-Cl− cotransporter inhibition by thiazide diuretic drugs and activation by kinases. Nature Communications. 2024;15(1):7006.
4. Chatrathi HE, Collins JC, Wolfe LA, et al. Novel CUL3 Variant Causing Familial Hyperkalemic Hypertension Impairs Regulation and Function of Ubiquitin Ligase Activity. Hypertension. 2022;79(1): 60–75.
5. Blackburn PR, Ebstein F, Hsieh TC, et al. Loss-of-Function Variants in CUL3 Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder. Ann Neurol. 2024.
6. Zaidi S, Choi M, Wakimoto H, et al. De novo mutations in histone-modifying genes in congenital heart disease. Nature. 2013;498(7453):220–3.
7. Cornelius RJ, Maeoka Y, McCormick JA. Renal effects of cullin 3 mutations causing familial hyperkalemic hypertension. Current opinion in nephrology and hypertension. 2023;32(4):335–43.
8. Мельниченко Г.А., Платонова Н.М., Бельцевич Д.Г. и др. Первичный гиперальдостеронизм: диагностика и лечение. Новый взгляд на проблему. По материалам Проекта клинических рекомендаций Российской ассоциации эндокринологов по диагностике и лечению первичного гиперальдостеронизма. Consilium Medicum. 2017;19(4):75–85.
Рецензия
Для цитирования:
Соколенко А.В., Климшина Л.Р., Никитина И.Л. Редкая моногенная причина артериальной гипертензии. Российский журнал персонализированной медицины. 2024;4(6):531-537. https://doi.org/10.18705/2782-3806-2024-4-6-531-537. EDN: SYVKHR
For citation:
Sokolenko A.V., Klimshina L.R., Nikitina I.L. Rare monogenic cause of arterial hypertension. Russian Journal for Personalized Medicine. 2024;4(6):531-537. (In Russ.) https://doi.org/10.18705/2782-3806-2024-4-6-531-537. EDN: SYVKHR
Просмотров:
75
Послать статью по эл. почте 