Изменения внутренних органов при болезни Ниманна-Пика, тип В, по данным мультимодальной лучевой диагностики

Болезнь Ниманна-Пика — редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое относится к группе патологий, характеризующихся нарушением обмена сфинголипидов. По современным данным известно, что болезнь Ниманна-Пика, тип В, обусловлена мутациями в гене SMPD1, который находится в коротком плече 11-й хромосомы. Миссенс-замена ведет к недостаточной выработке лизосомального фермента — кислой сфингомиелиназы, которая отвечает за расщепление сфингомиелина в клетках. 

В результате сфингомиелин накапливается в клетках ретикулоэндотелиальной системы, что приводит к патологическим изменениям в различных органах. В этой статье описан клинический случай девочки-подростка с болезнью Ниманна-Пика типа В, у которой методами лучевой диагностики были выявлены характерные изменения внутренних органов.

1. William L, Simpson Jr, Mendelson D, et al. Imaging manifestations of Niemann-pick disease type B. American Journal of Roentgenology. 2010;194:1:12–19. https://doi.org/10.2214/AJR.09.2871

2. Freitas HMP, Mançano AD, Rodrigues, et al. Niemann-Pick disease type B: HRCT assessment of pulmonary involvement. Jornal Brasileiro de Pneumologia. 2017;43(6):451–455. https://doi.org/10.1590/S1806-37562017000000062

3. Geberhiwot T, Wasserstein M, Wanninayake S, et al. Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease types A, B and A/B). Orphanet. 2023;18(1):85. https://doi.org/10.1186/s13023-023-02686-6

4. Martins RS, Rocha S, Guimas A, et al. Niemann-Pick Type B: a rare cause of interstitial lung disease. Cureus. 2022;14(1). https://doi.org/10.7759/cureus.21230

5. Кузенкова Л. М., Намазова-Баранова Л. С., Студеникин В. М. и др. 100 лет болезни Ниманна-Пика: что нового? Эффективная фармакотерапия. 2015;3:10–15.

6. Korsa EW, Hailu SS, Asfaw H, et al. Niemann-pick disease with visceral and pulmonary involvement in a resource limited setting: a rare case report. Radiology Case Reports. 2025;3:1456–1460. https://doi.org/10.1016/j.radcr.2024.11.021

7. Long Mohd Noor Affendi SNAB, Tong CV, Nordin NDB. Niemann-Pick disease with bilateral adrenal mass. JCEM Case Reports. 2023:1(6):luad152. https://doi.org/10.1210/jcemcr/luad152

8. Журкова Н. В., Вашакмадзе Н. Д., Сурков А. Н. и др. Болезнь Ниманна-Пика, тип А: клинический случай пациента 5 месяцев. ВСП. 2024;3:188–196

9. Hosseini K, Fallahi J, Razban V, et al. Overview of clinical, molecular, and therapeutic features of Niemann-Pick disease (types A, B, and C): focus on therapeutic approaches. Cell Biochem Funct. 2024;42(4):e4028. https://doi.org/10.1002/cbf.4028

10. Sutay NR, Choudhary D, Samariya P, et al. NiemannPick disease type B-A case report. Journal of Medical Science and Clinical Research. 2017;5(4):19732–19736. https://dx.doi.org/10.18535/jmscr/v5i4.03