Фабрика фармакогенетических биомаркеров: как это работает?

Несмотря на успехи в области изучения омиксных данных, в том числе фармакогеномных, до сих пор имеется нехватка надежных, воспроизводимых, чувствительных, специфичных и, главное, клинически полезных биомаркеров прогнозирования ответа на медикаментозное лечение в реальной клинической практике. Важнейшую роль в разработке и внедрении новых фармакогенетических биомаркеров может сыграть создание соответствующей экосистемы вокруг биомаркеров путем объединения в консорциумы академических и научных центров, биомедицинских лабораторий и фармацевтических компаний, компаний сферы IT-разработки и искусственного интеллекта. В статье представлен обзор так называемой «фабрики биомаркеров», позволяющей выстроить и систематизировать процесс внедрения фармакогеномного биомаркера в клиническую практику.

1. Приказ Минздрава России от 01.02.2019 г. № 42 (ред. от 24.08.2020) «Об утверждении ведомственной целевой программы “Развитие фундаментальной, трансляционной и персонализированной медицины”» https://static-0.minzdrav.gov.ru/system/attachments/attaches/000/042/771/original/Приказ_№_42_ВЦП.pdf?1549880974 (12.09.2021).

2. Постановление Правительства России от 21 мая 2013 г. № 426 «О федеральной целевой программе «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России на 2014-2021 годы». https://fcpir.ru/business/prioritety-nauchno-tekhnologicheskogorazvitiya/ (12.09.2021).

3. The precision medicine initiative. https://obamawhitehouse.archives.gov/precision-medicine (13 September 2021).

4. The 100,000 Genomes Project. https://www.genomicsengland.co.uk/about-genomics-england/the-100000-genomes-project (13 September 2021).

5. Health research and innovation of European Commission. Personalised medicine. https://ec.europa.eu/info/research-and-innovation/research-area/healthresearch-and-innovation/personalised-medicine_en (13 September 2021).

6. The project Clinical Implementation of Personalized Medicine in Health Services (Personalized Medicine Applied-MedeA). https://www.proyectomedea.es/en/home/ (13 September 2021).

7. Прикладная фармакогенетика: монография / под ред. Д. А. Сычева. М. Тверь: Издательство «Триада», 2021. с. 496.

8. Whitcomb DC. Barriers and research priorities for implementing precision medicine. Pancreas. 2019;48(10):1246-1249. DOI: 10.1097/MPA.0000000000001415.

9. BEST (Biomarkers, EndpointS, and other Tools) Resource. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK326791/ (14 September 2021).

10. Davis KD, Aghaeepour N, Ahn AH, et al. Discovery and validation of biomarkers to aid the development of safe and effective pain therapeutics: challenges and opportunities. Nat Rev Neurol. 2020;16(7):381–400. DOI: 10.1038/s41582-020-0362-2.

11. Silva PJ, Schaibley VM, Ramos KS. Academic medical centers as innovation ecosystems to address population — omics challenges in precision medicine. J Transl Med. 2018;16(1):28. DOI: 10.1186/s12967-018-1401-2.

12. Vandenbroeck K, Comabella M, Tolosa E, et al. United Europeans for development of pharmacogenomics in multiple sclerosis network. Pharmacogenomics. 2009;10(5):885-894. DOI: 10.2217/pgs.09.33.

13. Sobocki P, Pugliatti M, Lauer K, et al. Estimation of the cost of MS in Europe: extrapolations from a multinational cost study. Mult Scler. 2007;13(8):1054–1064. DOI: 10.1177/1352458507077941.

14. Unbiased Biomarkers for the Prediction of Respiratory Disease Outcomes Project (U-BIOPRED). https://europeanlung.org/en/projects-and-campaigns/past-projects/u-biopred (14 September 2021).

15. Craig BM, Han G, Munkin MK, et al. Simulating the contribution of a biospecimen and clinical data repository in a phase II clinical trial: a value of information analysis. Statistical methods in medical research. 2016;25(4):1303–1312. DOI: 10.1177/0962280213480282.

16. Консорциум «Генетика cердечно-сосудистых заболеваний». https://cardiogenetics.ru (14.09.2021)