Актуальность. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) является одной из самых распространенных кардиомиопатий в педиатрической популяции: 2,9 на 100 000 детей. Ведение пациентов с ГКМП требует высоких затрат здравоохранения. Исследования на основе данных регистра играют все большую роль в принятии решений в области здравоохранения. Цель исследования: анализ экономических затрат со стороны государства на ведение пациентов детского возраста с ГКМП по данным регистра пациентов детского возраста. Материалы и методы. Исследование выполнено на базе отделения детской кардиологии и медицинской реабилитации ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России. В настоящий момент в электронный регистр ГКМП у детей внесены данные о 159 детях, среди них 52 (34 %) девочки. Средний возраст дебюта заболевания составил 5 лет [0; 11], также 68 (44,4 %) детей имели дебют гипертрофии миокарда в возрасте до 1 года жизни. Были рассчитаны медицинские затраты, которые включали прямые затраты на лекарственную терапию, хирургические методы лечения (имплантация кардиовертера-дефибриллятора и миоэктомия) и госпитализацию, а также непрямые затраты — стоимость родственного ухода; выплаты пенсий по инвалидности, ущерб по показателю внутреннего валового продукта (ВВП), возникающий в связи со смертью пациентов в течение периода наблюдения. Результаты. Общая величина экономических затрат в течение года, обусловленных ГКМП, с позиции государства составила 107,8 млн руб., из них прямые медицинские затраты — 27,96 млн руб., прямые немедицинские затраты — 13,17 млн руб. и косвенные (непрямые) затраты — 66,7 млн руб. Основная доля экономического бремени (61,8 %) была обусловлена косвенными затратами. Прямые медицинские затраты составили только 26 % от всех экономических затрат. Средние затраты на 1 пациента на родственный уход составили 11 263,89 руб., а их общая величина на всю группу пациентов с ГКМП была равна 1,04 млн руб. Заключение. Полученные в нашем исследовании промежуточные результаты позволяют оценить экономические затраты со стороны государства на ведение пациентов с ГКМП. Оптимизация использования ресурсов поможет сократить будущие расходы государства на здравоохранение.

Актуальность. Варфарин имеет широкую вариабельность ответа, зависящую от фармакогенетического профиля и поступления витамина К. Цель. Изучить количество поступающего с пищей витамина К, его влияние на эффективность и безопасность терапии варфарином у больных с различным фармакогенетическим профилем. Материалы и методы. В исследование были включены 34 человека, принимавшие варфарин, и 70 здоровых добровольцев, жителей Санкт-Петербурга и Ленинградской области. Потребление витамина K оценивали с помощью дневников питания, генетические варианты VKORC1, CYP2С9 и CYP4F2 определяли наборами компании «ДНК-технология» на детектирующем амплификаторе ДТ-96 того же производителя. Результаты. Потребление витамина К здоровыми добровольцами составило 84,4 ± 5,4 мкг/сут, а пациентами, принимающими варфарин, — 63,9 ± 7,4 мкг/сут (p < 0,0001), при этом, чем выше суточное потребление витамина K, тем стабильнее ответ и больной меньше времени находится вне терапевтического интервала МНО (международное нормализованное отношение). Носительство генотипов АА3730 VKORC1 и ТТ1347 CYP4F2, определяющих сниженную способность метаболизировать витамин K, что влечет за собой более высокий уровень витамина K в печени и требует повышенных доз варфарина, составило у пациентов 16 % и 7 % соответственно. Носительство аллелей *2 и *3 гена CYP2C9, выявленное у 33,8 % пациентов, существенно влияло на стабильность терапии варфарином. Так, в 91 % случаев превышения терапевтического интервала МНО у пациентов были выявлены варианты CYP2C9*2 или CYP2C9*3, и только в 56 % случаев, когда МНО было ниже терапевтического интервала, у пациентов обнаруживали данные варианты (p < 0,03). Заключение. Потребление витамина К больными, принимающими варфарин, существенно ниже, чем у здоровых жителей Северо-Западного региона. Снижение потребления витамина К уменьшает стабильность гипокоагуляции у лиц, принимающих варфарин.

Подготовка специалистов для персонализированной медицины предполагает модернизацию традиционной модели образовательного процесса на всех этапах профессионального становления будущего врача: довузовском, додипломном и постдипломном. В статье представлен опыт Института медицинского образования ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова Минздрава России по обучению кадров, готовых к внедрению принципов персонализированной медицины в отечественное здравоохранение.

Актуальность. Рак молочной железы (РМЖ) является одним из наиболее распространенных онкологических заболеваний среди женщин. Современные методы лечения, такие как химиотерапия, способны вызывать неблагоприятные последствия для центральной нервной системы, включая когнитивные нарушения, известные как «хемомозг». Методики визуализации головного мозга, такие как магнитно-резонансная морфометрия (МР-морфометрия), становятся важным инструментом для выявления этих изменений. Цель. Оценить изменения объемов различных структур головного мозга у пациенток, перенесших лечение РМЖ, с использованием метода воксельной морфометрии. Материалы и методы. В исследовании участвовали 86 пациенток (средний возраст 43,27 ± 4,38 года) после лечения РМЖ и 26 здоровых женщин-добровольцев (средний возраст 44 ± 5,68 года). Всем пациенткам проводилась МРТ головного мозга с использованием методики MPRAGE для исключения органической патологии и анализа объемных параметров структур мозга. Данные анализировались с помощью платформы VolBrain. Результаты. Морфометрический анализ выявил статистически значимое снижение объемов серого и белого вещества головного мозга у пациенток после химиотерапии по сравнению с контрольной группой. Это снижение сопровождалось жалобами на ухудшение когнитивных функций, включая снижение памяти и концентрации внимания, что коррелировало с уменьшением объема структур мозга. Заключение. Метод воксельной морфометрии позволяет выявлять минимальные изменения в структуре головного мозга у пациенток после лечения РМЖ. Полученные результаты подтверждают значительное влияние химиотерапии на центральную нервную систему и подчеркивают необходимость ранней диагностики и реабилитации когнитивных нарушений.

Актуальность. Рак молочной железы (РМЖ) является одним из наиболее распространенных онкологических заболеваний среди женщин. Современные методы лечения, такие как химиотерапия, способны вызывать неблагоприятные последствия для центральной нервной системы, включая когнитивные нарушения, известные как «хемомозг». Методики визуализации головного мозга, такие как магнитно-резонансная морфометрия (МР-морфометрия), становятся важным инструментом для выявления этих изменений. Цель. Оценить изменения объемов различных структур головного мозга у пациенток, перенесших лечение РМЖ, с использованием метода воксельной морфометрии. Материалы и методы. В исследовании участвовали 86 пациенток (средний возраст 43,27 ± 4,38 года) после лечения РМЖ и 26 здоровых женщин-добровольцев (средний возраст 44 ± 5,68 года). Всем пациенткам проводилась МРТ головного мозга с использованием методики MPRAGE для исключения органической патологии и анализа объемных параметров структур мозга. Данные анализировались с помощью платформы VolBrain. Результаты. Морфометрический анализ выявил статистически значимое снижение объемов серого и белого вещества головного мозга у пациенток после химиотерапии по сравнению с контрольной группой. Это снижение сопровождалось жалобами на ухудшение когнитивных функций, включая снижение памяти и концентрации внимания, что коррелировало с уменьшением объема структур мозга. Заключение. Метод воксельной морфометрии позволяет выявлять минимальные изменения в структуре головного мозга у пациенток после лечения РМЖ. Полученные результаты подтверждают значительное влияние химиотерапии на центральную нервную систему и подчеркивают необходимость ранней диагностики и реабилитации когнитивных нарушений.

Венозные тромбоэмболические осложнения (ВТЭО) представляют серьезную угрозу для пациентов, проходящих лечение от рака, особенно на фоне прогрессирующих и метастатических заболеваний. В нейроонкологии частота возникновения ВТЭО зависит от расположения и стадии опухоли. Некоторые первичные и метастатические опухоли головного мозга имеют повышенную склонность к тромботическим событиям. В этом исследовании мы применили современные методы машинного обучения, в частности XGBoost, чтобы создать модели поиска предикторов, связанных с риском ВТЭО у пациентов с глиомой. Сравнивая точность диагностики наших моделей XGBoost с традиционными подходами логистической регрессии, мы стремимся углубить понимание прогнозирования ВТЭО в этой группе пациентов. Наши результаты дополняют растущий объем исследований по оценке риска тромбоза у онкологических больных и могут помочь в разработке персонализированных стратегий профилактики и лечения для снижения риска ВТЭО у пациентов с глиомой в стационаре.

Вторичная артериальная гипертензия обладает высокой гетерогенностью причин, уточнение ее этиологии представляет собой ключевой этап в процессе диагностики и лечения. Правильное определение причины гипертензии напрямую влияет на выбор терапевтической тактики и может существенно изменить прогноз для пациента. В ряде случаев для более точного выявления этиологического фактора может потребоваться молекулярно-генетическое исследование. Одной из редких, но значимых причин вторичной артериальной гипертензии является псевдогипоальдостеронизм, который может оставаться недиагностированным в течение длительного времени или быть ошибочно интерпретированным как первичная гипертензия. В данной статье представлен клинический случай пациентки 16 лет с псевдогипоальдостеронизмом IIЕ типа, история которой подчеркивает важность дифференциальной диагностики при выявлении этиологии артериальной гипертензии в детском и подростковом возрасте. В статье представлены основные клинические проявления заболевания, данные лабораторного, инструментального, молекулярно-генетического исследований, которые способствовали установлению диагноза и оптимизации лечения в данном случае.