За последние 40 лет существенно изменилось представление об аритмогенной кардиомиопатии (АКМП). Так, c появлением новых знаний для названия этого заболевания сердца применялись разные термины: аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ), аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ) и аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка (АКПЖ/АДПЖ). В 1995 году данное заболевание сердца было включено в классификацию кардиомиопатий Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) под названием АКПЖ. С открытием левожелудочкового варианта был введен термин АКМП. В обзоре представлены обобщенные исторические аспекты в развитии знаний о данной патологии: от первого упоминания заболевания до настоящего времени.

   Сердечно­-сосудистые заболевания являются наиболее частой причиной смерти как в России, так и во всем мире. Острый коронарный синдром (ОКС) развивается на фоне ишемической болезни сердца и представляет собой серьезную медико­-социальную проблему. На эффективность и безопасность фармакотерапии ОКС могут влиять индивидуальные генетические особенности пациента, в первую очередь однонуклеотидные полиморфизмы (ОНП) первичной структуры ДНК. Обзор литературы содержит информацию об эпидемиологии ОКС, номенклатуре ОНП, молекулярных основах влияния ОНП на физиологические и патологические процессы в организме человека. Перечислены основные группы лекарственных средств (ЛС), применяемые при ОКС, и основные функциональные группы белокодирующих генов, ОНП которых способны модулировать ответ индивидуума на фармакотерапию. Охарактеризованы ОНП генов некодирующих РНК как перспективные объекты изучения. Представлена концепция много­уровневой регуляции взаимодействия ЛС с организмом и роль ОНП в этой концепции. Детекция ОНП — важный компонент изучения фармакокинетики и фармакодинамики ЛС, поскольку информация о генетическом статусе пациента является основой персонализированного подхода к фармакотерапии.

   ТK2­-ассоциированная митохондриальная миопатия — клинически гетерогенное аутосомно­рецессивное заболевание, характеризующееся преимущественно миопатическим фенотипом с вариабельным возрастом дебюта. Выделяют 3 основные клинические формы в зависимости от возраста дебюта: инфантильная, детская (ювенильная) и с поздним началом (взрослая). В статье представлено описание клинического слу­чая пациента с инфантильной формой заболевания со значительным положительным эффектом на фоне патогенетической терапии нуклеозидами.

   Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП), возникающая в детском возрасте, как правило, поддается лечению с применением стандартных иммуносупрессивных препаратов. Пациенты с рефрактерным течением могут иметь инвалидизирующие осложнения и нуждаются в генно­инженерной биологической те­рапии. В статье приводится информация о заболевании и описание случая ХВДП, реф­рактерного к стандартной терапии, с хорошим ответом на генно­инженерную биологи­ческую терапию ритуксимабом.

   Суперселективная химиоэмболизация (СХ) является на сегодняшний день перспективным методом лечения злокачественных новообразований органов головы и шеи. Описан клинический пример успешного комбинированного (СХ +системная химиотерапия) лечения злокачественного новообразования носоглотки у пациента 40 лет с двухсторонним распространением T4N2­3M0, приводящего к снижению слуха с двух сторон, существенному затруднению носового дыхания и осложненного носовыми кровотечениями. Достигнуто значительное улучшение качества жизни пациента.

   Статья представляет собой комплексный обзор эволюции методов магнитно­резонансной томографии (МРТ) для визуализации плода с начала XXI века по 2023 год. Основное вни­мание уделяется новым методам, протоколам и технологиям, включая применение МРТ на 1,5 Тл и 3 Тл. Рассматриваются тератогенные эффекты, сверхбыстрые последовательности, применение последовательностей Т1­ и Т2­взвешенных изображений, а также пе­редовые методы, такие как диффузно­взвешенная визуализация (DWI), технология SWI с управляемым волновым наложением в параллельной визуализации (CAIPI). Магнитно­резонансная томография плода становится ключевым методом в акушерской диагностике, существенно преодолевая ограничения ультразвукового исследования. Эволюция методов МРТ отражает постоянное стремление к повышению качества изо­бражений, снижению рисков и расширению диагностических возможностей.

   Тетрада Фалло является одним из десяти наиболее распространенных врожденных по­роков сердца, вызывающих значительные проблемы с кровообращением и приводящих к тяжелым клиническим проявлениям. Она характеризуется сочетанием четырех анатомических дефектов: обструкцией выносящего тракта правого желудочка (ОВТПЖ) или стенозом легочной артерии (СЛА), дефектом межжелудочковой перегородки (ДМЖП), декстрапозицией аорты и гипертрофией правого желудочка. Это заболевание вызывает важные социальные и экономические последствия для системы здравоохранения, так как требует сложного хирургического вмешательства и длительного периода реабилитации. Своевременная диагностика и комплексный подход к лечению, который включает хи­рургическую коррекцию и послеоперационную реабилитацию, позволяет улучшить прогноз для пациентов, увеличить продолжительность жизни и ее качество. Современные комплексные методы кардиологической визуализации, такие как эхокар­диография, компьютерная томография и магнитно­резонансная томография, помогают диагностировать тетраду Фалло, точно оценить степень порока, гемодинамику и спланировать наиболее эффективное лечение.

   Современные методы лучевой визуализации играют важную роль в диагностике и лечении патологий височно-­нижнечелюстного сустава (ВНЧС). Эта статья рассматривает основные методы визуализации, включая рентгенографию, компьютерную томографию (КТ), магнитно­резонансную томографию (МРТ), ультразвуковое исследование (УЗИ) и конусно­-лучевую компьютерную томографию (КЛКТ). Рентгенография, включая панорамные и транскраниальные снимки, остается основным методом первичной оценки костных структур ВНЧС, благодаря своей доступности и низкой стоимости. Компьютерная томография с последующей реконструкцией предоставляет детализированные трехмерные изображения костей, что особенно полезно при планировании хирургических вмешательств, но характеризуется высокой дозой облучения. Магнитно­-резонансная томография считается золотым стандартом для визуализации мягких тканей ВНЧС, таких как суставной диск и связки, без использования ионизирующего излучения. Ультразвуковое исследование, будучи доступным и неинвазивным методом, позволяет оценивать мягкие ткани в реальном времени, но его диагностическая ценность зависит от опыта оператора. Конусно­-лучевая компьютерная томография (КЛКТ) объединяет преимущества КТ и рентгенографии, обеспечивая высокое разрешение изображений с низкой дозой облучения, что делает ее идеальной для оценки костных структур. Современные исследования также направлены на интеграцию гибридных методов визу­ализации, таких как ПЭТ­КТ и ПЭТ­МРТ, и использование искусственного интеллекта для автоматической интерпретации изображений. Правильный выбор метода визуализации зависит от конкретной клинической ситуации и целей исследования. Современные технологии лучевой визуализации значительно улучшают точность диагностики и эффективность лечения патологий ВНЧС, обеспечивая более качественную медицинскую помощь пациентам.

   В статье описаны алгоритмы и результаты лабораторной диагностики клинического случая заболевания менингитом, вызванным Cryptococcus neoformans у ВИЧ­-инфицированной пациентки.

   Статья посвящена описанию клинических случаев с подозрением на наличие макро­форм исследуемых аналитов в сыворотке крови пациентов, встретившихся в централизованной клинико­-диагностической лаборатории. Обсуждаются вопросы клинической важности и возможности лабораторной диагностики при их выявлении.