Preview

Российский журнал персонализированной медицины

Расширенный поиск
Том 3, № 5 (2023)
Скачать выпуск PDF

ИСКУССТВЕННЫЙ ИНТЕЛЛЕКТ И МАШИННОЕ ОБУЧЕНИЕ КАК ИНСТРУМЕНТ ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНЫ

6-13 265
Аннотация

Актуальность. Стремление к улучшению и оптимизации результатов хирургического лечения ишемической болезни сердца (ИБС), наряду с наблюдаемой интеграцией в здравоохранение методов искусственного интеллекта, создает предпосылки для изучения возможностей методов машинного обучения для прогнозирования неблагоприятных исходов после кардиохирургических вмешательств. Целью нашего исследования являлась оценка и сравнение точности прогнозирования смерти после операции АКШ с помощью методов машинного обучения и рекомендованной к применению шкалы оценки кардиохирургического риска EuroSCORE 2. Материалы и методы. На основании анализа обезличенных медицинских данных об исходах операции аортокоронарного шунтирования у 2 826 больных ИБС (выжившие — 2 785, умершие — 41), с помощью методов машинного обучения (логистическая регрессия (ЛР), LightGBM, XGBoost, CatBoost, бустинговая модель) были разработаны прогностические модели, оценивающие риск внутригоспитальной смерти после вмешательства. Эффективность прогнозирования полученных моделей была сравнена с результатами прогнозирования шкалы EuroSCORE 2. Для оценки производительности моделей использовались метрики, рекомендованные при анализе несбалансированных данных: точность, полнота, специфичность, F1-мера, ROC-AUC. Результаты. Модель, разработанная с помощью ЛР, обладала максимальной полнотой (0,88), однако при этом значительно завышала риск смерти (точность — 0,03). F1-мера для модели ЛР составила 0,06, ROC AUC — 0,77. Модели градиентного бустинга (LightGBM, XGBoost, CatBoost), в сравнении с ЛР, обладали более высокими показателями полноты, точности, специфичности, F1-меры и AUC. При этом наилучшие метрики качества наблюдались у бустинговой модели (БМ), которая объединяла в себе ЛР и модели градиентного бустинга. Показатели эффективности БМ: точность — 0,67, полнота — 0,50, F1-мера — 0,57, специфичность — 1,0, ROC-AUC — 0,85. Модель риска EuroSCORE 2 показала крайне низкую эффективность в прогнозировании смерти на исследуемой выборке: точность — 0,143, полнота — 0,125, F1-мера — 0,133, специфичность — 0,97, ROC-AUC — 0,47. Заключение. Методы машинного обучения (ММО) перспективны в прогнозной аналитике в кардиохирургии. В нашем исследовании прогностические модели на основе ММО показали преимущество в точности расчета риска госпитальной смерти после КШ в сравнении с классической моделью EuroSCORE 2. Для получения оптимальной модели риска, адаптированной к условиям применения в РФ, необходимы широкомасштабные многоцентровые исследования.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ РИСКИ И ПРИЧИНЫ ЗАБОЛЕВАНИЙ

14-21 319
Аннотация

Хронические неинфекционные заболевания (ХНИЗ) составляют основную долю в структуре смертности во всем мире, при этом многие из них имеют многофакторную этиологию, включающую генетические факторы. В связи с этим в рамках создания индивидуальных стратегий профилактики ХНИЗ представляется перспективным проведение генетического тестирования с оценкой полигенного риска с помощью шкал генетического риска (ШГР). В настоящем обзоре будут рассмотрены ШГР различных ХНИЗ, их особенности и возможности применения.

НЕВРОЛОГИЯ

22-31 470
Аннотация

Статья посвящена обзору современных представлений о персонализированной неврологии — части единого континуума персонифицированной медицины. Приводится краткий историко-терминологический очерк, а также обоснование важности подобного подхода. Рассматриваются примеры перспективных направлений исследований широкого спектра биомаркеров: биохимических, нейрофизиологических, ангионейровизуализационных, патоморфологических. Обсуждаются вопросы интеграции результатов фундаментальных работ в области нейронаук в клиническую практику для индивидуализации лечения. Обобщаются существующие подходы к персонализации в диагностике и терапии наиболее значимых неврологических заболеваний: цереброваскулярная патология, эпилепсия, демиелинизирующие и нейродегенеративные заболевания. Выделены и обсуждены дальнейшие перспективы развития данного направления, описаны примеры, отражающие социально-экономические аспекты персонализации в неврологии. В заключение перечислен и ряд вызовов, стоящих перед этим новым направлением в здравоохранении. 

ОРИГИНАЛЬНАЯ СТАТЬЯ

32-38 198
Аннотация

В современной медицинской науке все больший акцент делается на персонализированном подходе к лечению различных заболеваний. Однако в то же время популяционные исследования остаются неотъемлемой частью медицинской практики. Конкурируют ли эти два подхода или же они могут быть синергичны? В выступлении члена-корреспондента РАН, директора ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России Натальи Георгиевны Мокрышевой 19 мая 2023 г. в рамках VI Инновационного Петербургского медицинского форума были рассмотрены история популяционного подхода, возможности и сложности персонализации, а также был дан краткий обзор взаимодействия этих двух подходов в современной отечественной эндокринологии.

39-45 315
Аннотация

В статье представлена концепция развития исследований в области фармакогенетики и персонализированной медицины в Российской Федерации и пути внедрения омиксных технологий в широкую клиническую практику.

ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

46-59 287
Аннотация

В обзоре проводится анализ литературных данных о роли циркулирующих микроРНК (миРНК) при различных гистологических типах рака почки у человека. Приведены основные сведения о механизмах биогенеза данных молекул, рассмотрена их регуляторная роль. Особое внимание уделяется перспективе использования миРНК в качестве диагностических и прогностических биомаркеров рака почки с учетом противоречивых данных, выявленных в различных исследованиях.

КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ

60-73 428
Аннотация

Актуальность. Среди злокачественных новообразований у ВИЧ-инфицированных пациентов лимфомы занимают особое место вследствие высокой заболеваемости, особенностей течения и сложностей, возникающих при диагностике и проведении противоопухолевой лекарственной терапии. Лимфома Ходжкина (ЛХ) не относится к СПИД индикаторным заболеваниям, однако риск ее развития у лиц, инфицированных ВИЧ, в 5–25 раз превышает показатели заболеваемости ЛХ в общей популяции. До применения антиретровирусной терапии (АРТ) результаты стандартной химиотерапии (ХТ) у ВИЧ-инфицированных больных ЛХ были существенно хуже, чем у ВИЧ-негативных пациентов. Одним из главных требований при лекарственном лечении пациентов этой категории является одновременное применение АРТ и химиотерапии. Цель. Изучить клиническую характеристику больных и результаты лечения ЛХ на фоне ВИЧ-инфекции. Материалы и методы. В анализ вошли 24 больных ЛХ с ВИЧ-инфекцией, получавших лечение в Отделении лучевой и лекарственной терапии гемобластозов МРНЦ им. А. Ф. Цыба в период с 2018 по 2022 гг. Пациентам назначалась программа терапии в соответствии с протоколом лечения ЛХ, разработанным в нашем Центре. С учетом стадии заболевания, общепринятых для больных ЛХ факторов риска, терапия проводилась по схемам ABVD (доксорубицин, блеомицин, винбластин, дакарбазин) в количестве 4–6 циклов или BEACOPР-14 (блеомицин, вепезид, доксорубицин, циклофосфан, винкристин, дакарбазин, преднизолон) — 6 циклов. Ответ на терапию оценивали в соответствии с критериями Lugano-2014. Применяли методы описательной статистики. Анализ общей выживаемости (ОВ) и беспрогрессивной выживаемости (БПВ) проводили с использованием метода Каплана–Мейера. Результаты. ЛХ, протекающая на фоне ВИЧ, наиболее часто представлена распространенным нодальным и экстранодальным поражением в сопровождении симптомов интоксикации (В-симптомы). Использование стандартных режимов химиотерапии (ХТ) в качестве индукционной терапии ЛХ на фоне ВИЧ позволяет получить удовлетворительные непосредственные и отдаленные результаты лечения. В нашем исследовании полные и частичные ответы достигнуты у 94,1 %. При медиане наблюдения 12 месяцев БПВ и ОВ составили 75 % и 100 % соответственно.

74-81 887
Аннотация

Актуальность. Лечение опухолей печени — актуальная проблема современной онкологии. В последние годы в практику активно начал внедряться такой метод лечения неоперабельных опухолей печени, как ее трансартериальная радиоэмболизация. Метод основан на внутриартериальном селективном введении микрочастиц (микросфер), содержащих радиофармпрепарат. В настоящее время идет активный поиск новых радионуклидов для использования при радиоэмболизации печени. В МРНЦ им. А. Ф. Цыба разработан оригинальный РФЛП на основе микросфер альбумина 20–40 мкм, меченных 188Re для проведения процедуры внутриартериальной радиоэмболизации. Цель. Описание результатов I фазы клинического исследования микросфер альбумина 20–40 мкм, меченных 188Re (Гепаторен-МРНЦ). Материалы и методы. В МРНЦ им. А. Ф. Цыба — филиале ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России в период с июня 2022 г. по август 2023 г. 20 пациентам с неоперабельными опухолями печени была выполнена радиоэмболизация печени микросферами альбумина 20–40 мкм, меченными 188Re. Результаты. Технический успех выполнения операции — 100 %. После введения 99mTc-MAA и проведения ОФЭКТ/КТ ни у одного больного не было выявлено накопление радиофармпрепарата в органах желудочно-кишечного тракта; шунтирование в легкие составило от 1 % до 4,5 %. Гематологическая токсичность I степени наблюдалась у 15 (75 %) пациентов, II степени — у 3 (15 %) пациентов, III степени — у 2 (10 %) пациентов. У всех исследуемых пациентов наблюдалась гепатологическая токсичность II степени. Хорошая переносимость наблюдалась у 10 (50 %) пациентов, удовлетворительная переносимость — у 7 (35 %), неудовлетворительная переносимость — у 3 (15 %). Выраженных осложнений в период наблюдения за больными I фазы исследования не выявлено. Полный период наблюдения завершен у 19 пациентов. Один пациент умер спустя 2 месяца после операции от прогрессирования основного заболевания. Заключение. Наш первый опыт применения отечественных микросфер продемонстрировал допустимые показатели токсичности и переносимости, что позволяет нам продолжать работу в данном направлении.

82-87 1424
Аннотация

В настоящей работе мы описали случай, который иллюстрирует клиническую значимость hook-эффекта, лабораторного феномена, когда определяемый уровень гормона оказывается ложно заниженным из-за связывания сигнальных антител при очень высоком истинном значении исследуемого показателя.

У пациента с впервые выявленной макроаденомой гипофиза размером 2,7 х 1,7 х 2,1 см при лабораторном обследовании выявили увеличение пролактина до 878,6 мМЕ/мл (105,0–540,0 мМЕ/мл). Изменения расценили как вторичное повышение пролактина вследствие «синдрома ножки» гипофиза, и больного направили на хирургическое лечение с представлением о гормонально неактивной макроаденоме гипофиза. При поступлении в стационар уровень пролактина проконтролировали повторно с использованием более современной тест-системы, и показатель составил 2 296,0 нг/мл (4,0–15,2) без обнаружения значимого количества макропролактина. Степень гиперпролактинемии свидетельствовала в пользу наличия у пациента макропролактиномы. Его выписали из нейрохирургического отделения с рекомендацией приема агонистов дофамина, на которую пациент показал отличный биохимический ответ. Персонализированный подход к дифференциальной диагностике гиперпролактинемии, в котором учитывается не только широкий спектр патологических состояний, но и ряд лабораторных феноменов, позволяет снизить риски неоправданных хирургических вмешательств у пациентов с пролактиномами.



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2782-3806 (Print)
ISSN 2782-3814 (Online)