В обзоре приводится история формирования направления персонализированной медицины, а также связанных с ней терминов и определений, оценка состояния проблемы на современном этапе и перспективы будущего. Приведен краткий анализ основных направлений персонализированной медицины и областей применения, преимущества подхода и барьеры на пути практического внедрения.

Пандемия COVID-19 привела к неожиданному ускорению развития мобильного здравоохранения (m-Health) с внедрением телемедицины, удаленного мониторинга и ряда других цифровых подходов. Эти изменения произошли быстро, за несколько недель, и, вероятно, сохранятся даже после завершения пандемии. Таким образом, инструменты мобильного здравоохранения, дистанционной медицины и носимые устройства могут заменить или по меньшей мере дополнить традиционный личный контакт между врачом и пациентом. Это особенно верно в отношении сердечно-сосудистых заболеваний, поскольку теперь существует техническая возможность удаленно собирать широкий спектр данных, таких как артериальное давление, частота сердечных сокращений, регулярность сердечного ритма, тоны сердца, масса тела, уровни сахара и холестерина, электрокардиограмма, частота дыхания, в дополнение к симптоматике. Однако все еще остается много сложных и нерешенных аспектов. Необходимо изменить принципы возмещения затрат, чтобы в равной степени поддержать цифровую трансформацию. Вопросы, касающиеся конфиденциальности данных, ответственности, нормативно-правового соответствия и проведения исследований, должны решаться справедливо и четко как для врачей, так и для разработчиков технологий. В настоящее время все эти аспекты создают препятствия для внедрения мобильного здравоохранения. Правительства должны повышать уровень информированности и знаний медицинских работников и населения (особенно старшего возраста) в области мобильного здравоохранения, чтобы поддержать цифровую революцию. Необходимо признать проблему «цифрового разрыва» и уменьшить его, чтобы люди с низким доходом, плохим доступом к высокоскоростному интернету или персональным компьютерам могли воспользоваться преимуществами мобильного здравоохранения.

Обо всем этом пойдет речь в настоящей статье. В начале статьи дано определение понятию «мобильное здравоохранение», далее рассматриваются преимущества и недостатки мобильного здравоохранения в общих чертах и в контексте пандемии COVID-19. В завершение приводится утверждение о том, что необходимо обеспечить более конкретное участие и объединить усилия множества заинтересованных сторон системы здравоохранения для оценки, улучшения и управления мобильным здравоохранением и цифровым будущим.

Несмотря на успехи в области изучения омиксных данных, в том числе фармакогеномных, до сих пор имеется нехватка надежных, воспроизводимых, чувствительных, специфичных и, главное, клинически полезных биомаркеров прогнозирования ответа на медикаментозное лечение в реальной клинической практике. Важнейшую роль в разработке и внедрении новых фармакогенетических биомаркеров может сыграть создание соответствующей экосистемы вокруг биомаркеров путем объединения в консорциумы академических и научных центров, биомедицинских лабораторий и фармацевтических компаний, компаний сферы IT-разработки и искусственного интеллекта. В статье представлен обзор так называемой «фабрики биомаркеров», позволяющей выстроить и систематизировать процесс внедрения фармакогеномного биомаркера в клиническую практику.

Персонализированная медицина — новая парадигма в здравоохранении, основанная на понимании значимости индивидуального подхода в лечении и базирующаяся на знаниях о геномных предикторах и постгеномных маркерах различных заболеваний. Дополняющая концепцию доказательной медицины, персонализированная медицина открывает перед врачами и исследователями новые возможности более эффективного лечения пациентов и одновременно ставит множество медицинских, этических и правовых вопросов.

В настоящей статье приводится описание текущего состояния проблемы с конкретными примерами реализации данного подхода ведущими учреждениями Российской Федерации (в т.ч. в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России).

Настоящий обзор посвящен описанию факторов, на основании которых выделяются различные фенотипы ожирения, их взаимосвязи, предикторной роли в прогнозе метаболического здоровья, его сохранении, в отчете на различные варианты терапевтических вмешательств. Обзор охватил лишь ключевые параметры: роль локализации и морфологии жировой ткани в ее метаболической активности и характеристиках секретома, роль основных адипокинов и гормонов, вовлеченных в регуляцию нутритивного метаболизма, регуляцию аппетита и пищевого поведения и чувствительности к ним в развитии ожирения различных фенотипов. Обозначена роль немодифицируемых факторов (возраст и пол), кратко описаны перспективы использования этих данных в борьбе с эпидемией ожирения.

В обзоре рассмотрены основные направления работы с модельными организмами (Danio rerio, Mus musculus) в области современной персонализированной медицины, представлены основные подходы к трансгенезу, позволяющие более точно моделировать конкретные патологии человека. Описаны существующие модельные системы для изучения атеросклероза, дислипидемических растройств, нейродегенеративных заболеваний. Упомянуты трехмерные клеточные технологии, применимые в рамках персонализированного подхода к пациенту.

Самый распространенный клапанный порок на сегодняшний день — аортальный стеноз. На сегодняшний день не существует лекарственной терапии, способной остановить прогрессирование кальцификации аортального клапана, поэтому единственным радикальным методом лечения остается хирургическое вмешательство. В данном обзоре освещаются современные подходы к поиску ингибиторов кальцификации, включая мультиомиксный подход, достижения протеомики, геномики и транскриптомики. Также перспективным представляется поиск путем машинного обучения тех молекул, которые способны нормализовывать геном пораженных клеток.

Обширный объем накопленных геномных данных за последние годы сделал возможным переход от ассоциативных исследований, направленных на поиск новых генов риска, к интерпретации индивидуальных рисков и прогнозу.

В данном обзоре рассмотрены ключевые этапы развития вычислительной биологии, а также основные принципы и ограничения методов прогнозирования рисков моногенных и полигенных наследственных заболеваний.

В обзоре проводится анализ литературных данных об антимикробных пептидах (АМП) системы врожденного иммунитета как о перспективных прототипах новых антибиотических средств для преодоления антибиотикорезистентности микроорганизмов. Освещены структурно-функциональные свойства данных пептидов, приведены сведения о механизмах антимикробного действия и, кратко, об эффектах на клетки высших эукариот. Обсуждаются преимущества АМП по сравнению с конвенциональными антибиотиками и проблемы практического применения АМП. Приводятся примеры разработанных на основе АМП препаратов, находящихся на стадии клинических испытаний, обосновывается необходимость создания новых пептидных препаратов для применения в медицине в терапии инфекционных заболеваний, вызываемых устойчивыми к антибиотикам микроорганизмами.

В настоящее время наблюдается непрерывный рост числа интервенционных вмешательств в кардиологии с использованием рентгеноконтрастных веществ (РКВ), что зачастую приводит к такому грозному осложнению как контраст-индуцированное острое повреждение почек (КИ-ОПП). Проявления КИ-ОПП имеют все характеристики острого почечного повреждения (ОПП) и включают в себя абсолютное (более или равно 0,3 или более или равно 0,5 мг/дл) или относительное (более и равно 25 %) повышение сывороточного креатинина (sCr) по сравнению с исходными значениями, происходящее через 48-72 часа после внутрисосудистого введения РКВ.

Острое повреждение почек, вызванное контрастированием, является частым осложнением после внутрисосудистого введения йодсодержащих контрастных веществ и связано с увеличением длительности пребывания в стационаре и неблагоприятным отдаленным прогнозом, включая нежелательные сердечно-сосудистые события, а также полную потерю функции почек. КИ-ОПП встречается у 5-20 % госпитализированных пациентов, подвергшихся чрескожным коронарным вмешательствам.

К сожалению, аналогов йодсодержащим РКВ в настоящее время не существует, в связи с чем актуальным остается о вопрос о поиске оптимальных биомаркеров КИ-ОПП с целью ранней диагностики и профилактики этого грозного осложнения.

Диагноз КИ-ОПП основан на повышении уровня креатинина в сыворотке крови, который является поздним биомаркером повреждения почек. В настоящее время идентифицированы новые и более ранние сывороточные и мочевые биомаркеры для диагностики повреждения почек, которые могут быть выявлены до момента повышения уровня креатинина в сыворотке крови. В данной статье представлена информация о самых актуальных и современных биомаркерах КИ-ОПП.

Актуальность. Венозные тромбоэмболические события являются частым осложнением у пациентов со злокачественными образованиями ЦНС и занимают третье место в структуре причин смерти.

Цель. Ретроспективно оценить факторы риска венозных тромбоэмболических осложнений (ВТЭО) и частоту их развития в послеоперационном периоде у пациентов с злокачественными новообразованиями головного мозга.

Материалы и методы. В ретроспективное исследование было включено 337 пациентов, поступивших в нейрохирургические отделения НМИЦ им. В. А. Алмазова с предварительным диагнозом С71 — злокачественное новообразование головного мозга. Диагноз глиальной опухоли головного мозга верифицировался по данным морфологического исследования интраоперационного образца с использованием классификации ВОЗ. Анализ факторов риска ВТЭО выполнялся в двух группах в зависимости от наличия подтвержденного венозного тромбоза.

Результаты. Частота развития венозных тромбоэмболических осложнений среди пациентов с новообразованиями головного мозга составила 6,2 %. У пациентов с наличием венозных тромбозов в послеоперационном периоде чаще встречалось рецидивирующее течение глиобластомы и размер опухоли превышал 5 см: 33 % (n = 7) против 13 % (n = 41); 85 % (n = 18) против 47 % (n = 148) (р = 0,05 и р = 0,013 соответственно). У пациентов с венозными тромбоэмболическими осложнениями при поступлении уровень тромбоцитов было достоверно ниже, чем у пациентов из другой группы: 189 ± 72 против 240,8 ± 93,3 (р = 0,04).

Заключение. Среди факторов риска венозных тромбоэмболических осложнений можно выделить тромбоцитопению, рецидивирующее течение глиобластомы, размер опухоли более 5 см.

В настоящее время наблюдается тенденция к внедрению микрофлюидных устройств во многих областях биомедицины: синтез лекарств, тераностика, биосенсоры. Такие устройства обеспечивают быстрое и достаточное перемешивание в микрофлюидных каналах, позволяют получать монодисперсные частицы, в том числе наноразмерные, проводить контроль за условиями синтеза и точно регулировать физико-химические свойства получаемых субстанций. Сенсоры на основе микрофлюидики позволяют детектировать различные патологические процессы. Настоящий обзор литературы дает представление о принципах построения микрофлюидных устройств и систем дозирования реактивов, а также о материалах для микрофлюидных чипов. Приведены примеры использования микрофлюидики в различных областях биомедицины.

Амилоидоз — группа заболеваний, характеризующихся внеклеточным отложением в тканях и органах фибриллярного белка (амилоида), состоящих из β-складчатых пластин. Клинические проявления и эндоскопическая картина амилоидоза разнообразна и малоспецифична, в связи с чем у специалистов возникают трудности с постановкой диагноза. Наиболее часто проявления со стороны желудочно-кишечного тракта отмечаются при AL-амилоидозе. Морфологический диагноз устанавливают при обнаружении характерного яблочно-зеленого двойного лучепреломления в поляризованном свете после окрашивания конго красным. В данной статье представлены клинические случаи диагностики амилоидоза желудочно-кишечного тракта и современные данные литературы.