Повышение уровня триглицеридов (ТГ) вносит вклад в формирование величины сердечно-сосудистого риска у пациентов, в том числе с целевыми значениями липопротеидов низкой плотности (ХС-ЛНП) [1]. Однако многообразие этиологических факторов и патогенетических паттернов гипертриглицеридемии, их сочетания у одного и того же пациента зачастую затрудняют предикцию рисков развития сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) атеросклеротического генеза, острого панкреатита, в связи с этим и выработку оптимальной стратегии ведения данной категории пациентов.

В обзоре представлены данные эпидемиологических и генетических исследований, обсуждены сложные вопросы диагностики и ведения пациентов, включая эфферентные методы лечения, а также перспективы инновационной медикаментозной терапии.

Во всем мире идет поиск терапевтического лечения кальцифицирующей болезни аортального клапана (аортального стеноза), лечение которой сейчас производится только с помощью хирургического вмешательства. Фундаментальные молекулярно-биологические исследования помогают в поиске антикальцифицирующей терапии, и нами ведутся исследования по поиску терапевтического лечения кальцификации аортального клапана. В данной работе представлено исследование флавоноидов, потенциальных веществ для антикальцифицирующей терапии.

Синдром Прадера-Вилли является наиболее распространенным генетическим заболеванием, вызывающим жизнеугрожающее ожирение в детском возрасте, в основе патогенеза которого лежит гипоталамическая дисфункция. Эти дети имеют риск развития полного спектра нарушений сна, включая апноэ во сне. В статье приводится серия наблюдений детей разного возраста с синдромом Прадера-Вилли и разными видами нарушений дыхания во сне, описаны возможности коррекции и их ограничения.

Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, 3 тип — крайне редкое митохондриальное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене митохондриального фактора элонгации трансляции (TSFM). Функция данного белка высокоактивна в кардиомиоцитах и нейронах, в связи с чем к основным клиническим проявлениям заболевания относятся неврологические и кардиологические симптомы. Поражение сердца в подавляющем большинстве случаев протекает по типу концентрической гипертрофии миокарда левого желудочка. Со стороны нервной системы наиболее часто отмечается мышечная гипотония и хореоподобные дискинезии. В данной статье мы представляем клинический случай комбинированного дефицита окислительного фосфорилирования 3 типа у мальчика, который характеризовался ранним дебютом неврологической симптоматики и присоединением гипертрофии миокарда в возрасте 10 лет. Это второй случай описания мутации C919T:p.Gln307Ter в гене TSFM в изученной нами литературе. Ввиду редкой встречаемости дефицита окислительного фосфорилирования 3 типа заболевание остается малоизученным, а описание каждого генетически подтвержденного случая — крайне важным.

Врожденные пороки сердца (ВПС) — наиболее частая форма врожденных пороков развития у детей.

Благодаря ранней диагностике, бурному развитию медицинских технологий в кардиохирургии, а также успехам в выхаживании тяжелых пациентов после хирургической коррекции ВПС, за последние десятилетия значимо увеличилась выживаемость и продолжительность жизни больных с ВПС. Это привело к появлению новой популяции пациентов с тяжелыми ВПС, когда возможно проведение только паллиативного вмешательства либо когда сформировалась уникальная сердечная гемодинамика в силу того, что радикальная коррекция проводилась в несколько этапов и включала большой объем воздействий. Такие люди имеют специфические функциональные возможности, особенную сердечно-легочную работоспособность, а также риск развития серьезных неблагоприятных событий (сердечная недостаточность, жизнеугрожающие нарушения ритма сердца, внезапная сердечная смерть и др.).

В обзоре представлены обобщенные современные представления о возможностях кардиореспираторного теста у детей с различными ВПС.

Гиперсомнии являются группой неврологических заболеваний с основными проявлениями в виде избыточной дневной сонливости и/или избыточной потребности во сне. Большинство нарушений сна также сопровождаются повышением сонливости в течение дня, что требует дифференциальной диагностики различных причин гиперсомнии и выявления среди них центральных гиперсомноленций, которые относятся к редким заболеваниям. Существуют трудности как с определением патологичности сонливости, так и с субъективной оценкой продолжительности сна. Высокая сонливость нарушает дневное функционирование и снижает работоспособность, возможность управления автомобилем, может быть причиной аварий и травм. Гиперсомнии часто коморбидны с психическими расстройствами, такими как биполярное расстройство, депрессия, сезонное аффективное расстройство. Отмечаются депрессивные мысли, агрессивность, а также коморбидность гиперсомнии с истерическим расстройством личности. Клинико-психологические аспекты гиперсомний на данном этапе исследованы недостаточно. Представленные психологические последствия, как правило, описывались с точки зрения наблюдения врачей за поведением пациентов, целенаправленного же исследования психологических особенностей личности больных в большинстве случаев не проводилось. В рамках будущих исследований актуальным представляется изучение клинико-психологических особенностей пациентов с различными формами гиперсомнии и определение мишеней психокоррекционной работы.

Большое количество публикаций указывает на значительную прогностическую значимость тотальной резекции опухолей головного мозга. Тем не менее, тотальное удаление опухолей функционально значимых областей по-прежнему представляет определенную трудность. В данном случае речь идет о необходимости сохранить не только корковые центры, но и заинтересованные участки белого вещества. В то же время ухудшение неврологического статуса после операции негативно сказывается на качестве жизни и также связано с более низкими показателями выживаемости. Цель. Изучить результаты хирургического лечения (функциональное состояние) педиатрических пациентов с глиомами низкой степени злокачественности с учетом взаимного расположения опухоли и пораженного тракта. Материалы и методы. Были оценены результаты лечения 13 педиатрических пациентов (в возрасте от 5 до 17 лет): 54 % мальчиков и 46 % девочек. Основные параметры наблюдения представлены в таблицах 1 и 2. Анализ данных проводился с использованием базового программного обеспечения. Ключевые показатели выражены в процентах. Результаты. В зависимости от расстояния до интересующего тракта, наблюдения были разделены на две группы: расстояние до 5 мм и более 5 мм. У пациентов первой группы ухудшение неврологического статуса после операции наблюдалось в 70 % случаев. У лиц второй группы неврологический дефицит не отмечался. У пациентов с инфильтрированными трактами ухудшение неврологического статуса наблюдалось в 50 % случаев. У пациентов с изолированными трактами неврологический статус не изменился.

Новообразования C2 спинномозговых нервов являются редкими клиническими наблюдениями в детском возрасте. Удаление этих опухолей имеет ряд особенностей, связанных с их локализацией. В работе описан опыт лечения ребенка 17 лет с опухолью (шваннома) C2 спинального нерва. У пациента манифестация заболевания была связана с проявлениями компрессионной миелопатии на фоне обнаруженной по данным МРТ опухоли больших размеров на уровне С1-С2 позвонков с экстра-интраканальным распространением по типу «песочных часов». Несмотря на размеры опухоли и расположение интрадурального компонента вентрально от спинного мозга, выбранная тактика позволила минимизировать хирургическую травму и избежать неврологического дефицита при тотальном удалении новообразования.

Метаболомика представляет собой количественный и качественный анализ максимально полного набора метаболитов, присутствующих в клетках, биологических жидкостях и тканях, с использованием хемометрического и статистического анализа различий между метаболомами исследуемых групп. Надежность полученных аналитических данных и, как следствие, достоверная биологическая интерпретация результатов метаболомного исследования обусловлены выбором надлежащих процедур преаналитического этапа.

В обзоре представлены общие рекомендации по планированию и организации нецелевого метаболомного исследования с использованием адгезивных клеточных культур. Рассмотрены основные стратегии оптимизации процедуры подготовки проб к анализу и выбора условий культивирования клеточных культур, отбора проб, снижения метаболической активности и экстракции метаболитов.

Болезнь Бехчета — редкое многофакторное системное воспалительное заболевание неизвестной этиологии. Наиболее характерными симптомами являются афты слизистой полости рта и гениталий, увеиты, кожные проявления (псевдофолликулит и узловатая эритема). Несколько реже манифестируют поражения сердечно-сосудистой системы, суставов, желудочно-кишечного тракта, нервной системы. Диагноз устанавливается клинически на основании критериев, так как специфических методов диагностики не существует. Вариабельность клинической картины, доминирование в ней симптомов, которые не ассоциируются с ревматологическими, а также низкая осведомленность о заболевании во врачебном сообществе приводят к выраженной задержке постановки диагноза. Пациенты годами могут наблюдаться с неверным диагнозом и получать необоснованную терапию, при этом продолжая страдать от своего заболевания.

В данной статье представлен клинический случай болезни Бехчета, симптомы которой изначально были расценены как проявления первичного иммунодефицита.