Идентификация факторов риска и воздействие на них является ключевым звеном в профилактике и лечении сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ). Любой биологический механизм строится на множестве звеньев, и только через понимание взаимодействия внутри и между различными уровнями молекулярной оценки существует возможность улучшить представление и получить новую информацию о патогенезе заболеваний. Достижения в области поиска биомаркеров, связанных с развитием ССЗ, несомненно, расширили наше понимание, однако, необходим учет как генетически детерминированных особенностей пациента, так и факторов окружающей среды и образа жизни. Учитывая большое количество звеньев, влияющих на течение ССЗ, требуются новые, более чувствительные методы диагностики. Такими возможностями обладают омиксные технологии, которые позволяют получить большой массив биологических данных на молекулярном уровне. Высокий потенциал к интеграции между различными методиками, а именно мультиомиксный подход, обеспечивает получение колоссального объема данных, анализ которых возможен при помощи высокотехнологичных инструментов, таких как искусственный интеллект и машинное обучение, позволяющих выявлять значимые взаимосвязи между переменными. Роль мультиомиксных технологий в комбинации с генетическим анализом привлекает все большее внимание и является новой ступенью к прогнозированию риска развития ССЗ и предикции повторных сердечно-сосудистых событий. Возможность применения данных подходов может обеспечить лучшее понимание молекулярно-генетического генеза ССЗ и предоставить беспристрастную оценку течению патофизиологических процессов.

   Редкие (орфанные) заболевания – биомедицинская проблема мирового уровня. На поиск лекарств от этих заболеваний затрачиваются огромные усилия и средства. Зебраданио (zebrafish) могут обеспечить скрининг новых лекарственных препаратов, углубить понимание редких патологических состояний. В этом обзоре рассмотрены различные модели орфанных заболеваний нервной системы на зебраданио и связанные с ними проблемы и перспективы в контексте развития персонализированной медицины.

   В обзоре рассмотрены механизмы недавно описанного нового вида программируемой клеточной гибели — некроптоза и его роль в развитии широкого спектра заболеваний. Приведены научные данные о характере протекания патологических процессов в органах и тканях лабораторных животных, нокаутных по генам, кодирующим ключевые медиаторы некроптоза. Описан опыт применения модуляторов некроптоза с целью предотвращения повреждения различных органов и тканей при экспериментальной патологии. Дана оценка перспективам применения модуляторов некроптоза при различных заболеваниях.

   В обзоре обсуждаются актуальность проблемы синдрома обструктивного апноэ сна в реальной клинической практике, особенности диагностики и персонализированного подхода в терапии с учетом разных коморбидных состояний, рассматриваются результаты основных клинических исследований и рекомендации. Поиск литературы и отбор клинических исследований был проведен за период с 2000 по 2020 годы на сайтах Европейского и Российского обществ кардиологов, а также по базам данных PubMed, eLibrary, Google Scholar.

   В обзоре обсуждаются актуальность проблемы синдрома обструктивного апноэ сна в реальной клинической практике, особенности диагностики и персонализированного подхода в терапии с учетом разных коморбидных состояний, рассматриваются результаты основных клинических исследований и рекомендации. Поиск литературы и отбор клинических исследований был проведен за период с 2000 по 2020 годы на сайтах Европейского и Российского обществ кардиологов, а также по базам данных PubMed, eLibrary, Google Scholar.

   Системная красная волчанка (СКВ) — гетерогенное иммунопатологическое заболевание, характеризующееся вариабельными клиническими проявлениями и сложным, не до конца изученным патогенезом. Важную роль в нем играют различные формы клеточной смерти, ведущие к презентации аутоантигена иммунокомпетентным клеткам, выработке провоспалительных цитокинов и дисбалансу между эффекторным и регуляторным звеном клеточного иммунитета. Изучение путей патогенеза СКВ является ключом к поиску потенциальных точек приложения для таргетной терапии. Настоящий обзор кратко освещает современные знания о патогенетических механизмах этого заболевания, включая данные новейших научных исследований.

   Редкие и неизвестные заболевания многочисленны и гетерогенны по своей природе, характеризуются низкой распространенностью и относительно высокими показателями смертности и инвалидизации. В настоящее время научному сообществу известно 6000–8000 редких болезней, при этом ежегодно описывается еще 250–280 новых нозологий. Актуальными проблемами здравоохранения во всем мире являются как трудность диагностики, так и отсутствие эффективного лечения для многих таких патологий.

   В обзоре представлены метаболомные исследования, направленные на изучение первичных митохондриальных заболеваний. Основное внимание уделено наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ), синдромам Лея, Барта и MELAS (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes; митохондриальная энцефаломиопатия, молочнокислый ацидоз, инсультоподобные эпизоды). Изменение метаболома, характерное для первичных митохондриальных заболеваний, происходит за счет нарушения процесса окислительного фосфорилирования в различных тканях и проявляется в дефиците АТФ, а также в дефектах ряда метаболических путей, таких как циклы трикарбоновых кислот, гликолиз, метаболизм жирных кислот/фосфолипидов, метаболизм ацилкарнитина и одноуглеродный метаболизм.

   Ночные брадиаритмии представляют особую группу нарушений сердечного ритма, требующих объемной диагностики. В статье представлены случай редко встречающейся аритмии — REM-ассоциированной атриовентрикулярной блокады – и описание нашего подхода к ведению пациента с учетом его индивидуальных особенностей.

   Аритмогенная кардиомиопатия — генетически детерминированное заболевание сердечной мышцы, характеризующееся фиброзно-жировым замещением миокарда желудочков, которое предрасполагает к желудочковым нарушениям ритма и высокому риску внезапной сердечной смерти (ВСС). Изначально считалось, что для данного заболевания характерно исключительное или преимущественное поражение правого желудочка. Однако фиброзно-жировое замещение может также распространяться и на левый желудочек или поражать его преимущественно без вовлечения в процесс правых камер сердца. В данной статье представлен редкий клинический случай — ребенок с синдромом Карвахаль с классической триадой признаков (леводоминантная форма аритмогенной кардиомиопатии, кератодермия и шерстисто-курчавые волосы).

   Представлен клинический случай нарушений ритма сердца у младенца с синдромом обструктивного апноэ сна. В ходе обследования была установлена прямая взаимосвязь аритмий и респираторных событий во время сна. При поиске причины апноэ сна стандартные эндоскопические методики исследования оказались неинформативными, однако использование эндоскопического исследования во время медикаментозно индуцированного сна (sleep-эндоскопия) позволило выявить локализацию обструкции.

   Фибрилляция предсердий является самой частой устойчивой аритмией у взрослых, однако у детей она встречается достаточно редко. У пациентов без структурной патологии сердца или экстракардиальных причин можно предположить генетическую основу заболевания. В статье описан клинический случай фибрилляции предсердий у ребенка, вероятно ассоциированный с вариантом D1907H в гене SCN10A. Несмотря на ограниченную информацию об ассоциации канала Nav 1.8, кодируемого SCN10A, с предсердными нарушениями ритма, представленный случай может служить дополнительной иллюстрацией возможной роли этого гена в развитии аритмии у детей.

   В данной статье представлен уникальный клинический случай сочетания двух редких генетически детерминированных заболеваний у одного пациента раннего возраста: синдрома удлиненного интервала QT, 1 молекулярно-генетический вариант, и мукополисахаридоза IIIA типа.