Цель. Провести анализ факторов, влияющих на энтеральное вскармливание новорожденных с врожденными пороками сердца (ВПС), перенесших кардиохирургическое лечение.

Пациенты и методы. В исследование включены 214 доношенных новорожденных с ВПС, которым выполнено кардиохирургическое лечение: 63 ребенка с паллиативной коррекцией ВПС и 151 ребенок с радикальной коррекцией ВПС. Анализированы параметры течения раннего послеоперационного периода, сроки начала энтерального вскармливания и достижения полного объема самостоятельного питания из бутылочки с соской, частота грудного вскармливания, длительность госпитализации.

Результаты. Применение искусственного кровообращения (ИК) во время операции ассоциировалось с большей длительностью искусственной вентиляции легких (ИВЛ) и инотропной терапии после операции. Выявлены положительные корреляции (r > 0,6) между длительностью ИВЛ, инотропной терапии, длительностью пребывания в отделении реанимации и сроками начала питания из бутылочки с соской (в том числе без докорма через зонд). Новорожденные с паллиативной коррекцией ВПС значимо позже могли сосать из бутылочки, чем дети с радикальной коррекцией: отмечена большая частота докорма через зонд к моменту выписки (15,7 % vs. 1,8 %, p = 0,0016), большая продолжительность пребывания в стационаре. Дети, которым выполнена операция Норвуда, были способны питаться из рожка в значимо более поздние сроки, чем новорожденные, перенесшие другие виды операций.

Заключение. Новорожденным с ВПС требуется персонифицированный подход к энтеральному вскармливанию в зависимости от видов перенесенных кардиохирургических вмешательств. Факторами, влияющими на вскармливание новорожденных, являлись применение ИК, продолжительность ИВЛ и инотропной терапии после операции.

Введение. Тотальный аномальный дренаж легочных вен (ТАДЛВ) относится к таким состояниям в детской сердечно-сосудистой хирургии, которые требуют проведения диагностики и хирургического лечения в кратчайшие сроки. Вследствие отсутствия прямого соединения легочных вен с левым предсердием, системный и легочный венозный кровоток дренируется в правые отделы сердца, вызывая перегрузку правых отделов объемом и давлением, тогда как преднагрузка левых камер зависит от межпредсердного сообщения. Особенности гемодинамики порока создают предпосылки для нарушения правильного распространения электрического импульса, а необходимость хирургической реконструкции на уровне предсердий — субстрат для формирования нарушений ритма в послеоперационном периоде.

Цель исследования: определение «специфических» ЭКГ-маркеров ТАДЛВ, имеющих значение при проведении дифференциальной диагностики критических состояний у детей, а также анализ основных параметров ЭКГ у детей с тотальным аномальным дренажом легочных вен до и после оперативного вмешательства для определения базового ЭКГ паттерна, его изменений в раннем и отдаленном послеоперационных периодах с целью установления потенциальных нарушений ритма и проводимости у данной категории пациентов.

Материалы и методы. В исследование включены 30 пациентов с ТАДЛВ с двухжелудочковой физиологией кровообращения, у которых измерялась длительность и амплитуда зубца Р, длительность интервала PQ, комплекса QRS, интервала QT, оценивался основной источник ритма, замещающих ритмов, нарушений проводимости. Проводилась оценка электрокардиограммы пациентов в дооперационном, раннем и отдаленном послеоперационном периодах, с выполнением сравнительного анализа дооперационных и послеоперационных данных ЭКГ.

Результаты. На дооперационном этапе во всех случаях регистрировался синусовый ритм, длительность зубца Р составила 62,6 ± 10,6 (40–80) мсек, интервала PQ — 104,1 ± 15 (80–160) мсек, комплекса QRS — 64,3 ± 13,5 (40–100) мсек, интервала QT — 253,1 ± 29,5 (210–350) мсек, ЭОС(<a) — 130,9 ± 44,4 (-70–185). После операции (9,3 ± 6,5 суток) в 25 (83,3 %) наблюдениях регистрировался синусовый ритм, еще в 4 (13,3 %) — эктопический предсердный, в 1 (3,3 %) — узловой ритм. При сравнительном анализе дооперационных и ранних послеоперационных данных ЭКГ, статистически достоверные различия были выявлены для зубца Р и интервала QT, а также ЭОС. В отдаленном послеоперационном периоде статистически достоверные различия были выявлены для зубцов P и QRS, а также интервалов PQ и QT. Данные изменения не носили патологический характер, укладываясь в рамки «взросления» пациентов, однако выявлена высокая частота распространения дисфункции синусового узла в отдаленном послеоперационном периоде.

Выводы. У пациентов с ТАДЛВ на дооперационном этапе не выявлено «специфических» ЭКГ проявлений порока при стандартной электрокардиографии, которая характеризуется признаками перегрузки правых камер объемом и давлением, с положительной ЭКГ-динамикой после нормализации внутрисердечной гемодинамики. ЭКГ-обследование, проводимое в ранние сроки после операции, не выявило типичных нарушений ритма и проводимости, ассоциированных с реконструктивными вмешательствами на уровне предсердий, однако отдаленный период характеризовался высокой частотой распространения дисфункции синусового узла у пациентов после хирургического лечения ТАДЛВ.

Своевременная диагностика сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) у лиц, занимающихся спортом, и динамическое наблюдение за ними имеют важное значение для первичной профилактики внезапной сердечной смерти (ВСС). В нашем исследовании представлены клинико-инструментальные сведения о состоянии здоровья юных атлетов, имеющих различные сердечно-сосудистые отклонения. Продолжение длительного проспективного наблюдения за несовершеннолетними спортсменами будет способствовать принятию оптимальных решений при персонифицированной оценке их состояния, направленных главным образом на охрану здоровья юных атлетов и развитие их спортивной карьеры.

Аритмогенная кардиомиопатия (АКМП) — генетически детерминированное заболевание с высоким риском внезапной сердечной смерти (ВСС). Спектр генетических причин данного заболевания достаточно широк и включает мутации как в десмосомных, так и недесмосомных генах. Положительный результат генетического обследования используется в качестве диагностического инструмента у пациентов с АКМП, поэтому его правильная интерпретация — один из ключевых факторов персонифицированного подхода к ведению пациента с данной патологией. В обзоре представлены обобщенные современные представления о генетической природе АКМП.

В последнее время увеличилось число сообщений и клинических наблюдений различных иммуноопосредованных заболеваний у детей, возникающих после COVID-19, в том числе с поражением центральной нервной системы. Настоящий обзор кратко освещает современные знания о возникающих неврологических заболеваниях у детей после перенесенной инфекции, вызванной COVID-19, с описанием редкого постковидного явления по типу PANS-синдрома у ребенка, получавшего лечение в нашем центре.

В статье приведен краткий обзор этиопатогенетических аспектов синдрома врожденной центральной гиповентиляции с акцентом на генотип-фенотипические корелляции, освещены подходы к респираторной поддержке. На основании данных локального регистра суммирован опыт ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России, где реализован систематический мультидисциплинарный подход к лечению и реабилитации детей с синдромом врожденной центральной гиповентиляции, что позволяет получить максимально благоприятные результаты по сохранению неврологического и интеллектуального потенциала и качества жизни.

Актуальность. Проблема ведения детей с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) остается актуальной в связи с высоким риском внезапной сердечной смерти (ВСС). Регистры пациентов с ГКМП способствуют лучшему пониманию течения заболевания и его исходов.

Цель исследования: изучение структуры КМП с гипертрофическим фенотипом, а также выявление клинических, молекулярно-генетических особенностей течения ГКМП и исхода у детей на основании анамнестических, клинико-инструментальных данных электронной базы.

Материалы и методы. В настоящее время в базу данных включена полная информация о 80 детях от 0 до 18 лет включительно с гипертрофическим фенотипом КМП. Исследование выполнено на базе отделения детской кардиологии и медицинской реабилитации ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России. База данных содержит анамнез заболевания и семейный анамнез, результаты клинического и лабораторно-инструментального обследования, результаты молекулярно-генетического исследования. Регистр динамически обновляется.

Результаты. Средний возраст дебюта ГКМП составил 1,75 [0,02; 10,00] лет. Мальчиков было больше, чем девочек — 54 (67,5 %). Основными жалобами были снижение толерантности к физическим нагрузкам у 35 (43,8 %) детей и одышка у 30 (37,5 %) детей. У всех пациентов наблюдались признаки сердечной недостаточности (СН): 53 (66,3 %) имели признаки 2 функционального класса СН, 26 (32,5 %) — 1 функционального класса и 1 (1,2 %) — 3 функционального класса. Желудочковые нарушения ритма регистрировались у 23 (29 %) детей, неустойчивая желудочковая тахикардия у 2 (2,5 %) детей. Фиброз миокарда левого желудочка по результатам МРТ сердца обнаружен у 60,7 %. Летальный исход был зарегистрирован в 5 % (n = 4) случаев, в среднем на 241 ± 117 сутки жизни. У всех умерших обнаружены фенокопии ГКМП.

Заключение. Ведение электронной базы данных пациентов с ГКМП позволит лучше понять влияние факторов, в том числе генетических, на течение, исходы и прогноз заболевания в педиатрической популяции.

Персонифицированная медицина сегодняшнего дня представляет интегральную модель выбора диагностических, лечебных средств и профилактических мероприятий оптимальных для конкретного индивидуума с учетом его генетических, физиологических, биохимических, психосоциальных и других особенностей.

Наличие особых взаимоотношений сердечно-сосудистой системы и почек подтверждается значимой разницей в смертности при пороках и в популяции. Возможность внутриутробной диагностики пороков ставит задачи особого подхода к ведению таких пациентов, что может обеспечить персонифицированный подход.

В статье представлен опыт персонифицированного подхода к ведению детей с кардиоренальным синдромом (сочетанные врожденные пороки сердца и почек).

Проблема питания во время беременности актуальна во всем мире. А актуальна она из-за глобализации, которая привнесла фаст-фуд, сладости и неправильное питание. В результате такого питания голод утоляется, а насыщения организма необходимыми нутриентами не происходит, нет никакой пользы. В итоге количество приемов пищи и их объемы увеличиваются, что приводит к порочному кругу. Мама набирает в весе, а плод страдает еще больше: получая сигнал о недостаточном поступлении питательных веществ, он активирует гены запасания этих нутриентов и страдает ожирением после рождения. Поэтому, начиная с ранних сроков беременности, необходимо проводить оценку пищевого поведения беременной и давать рекомендации по его коррекции. Необходимость и важность нутритивной поддержки гестации, адекватной подготовки к беременности неоспорима.

Маловесность к гестационному сроку и задержка развития плода (ЗРП) — ведущие причины перинатальной заболеваемости и смертности. В настоящее время установлено, что ЗРП — позднее проявление нарушения инвазии и роста плаценты. Доказано, что изменение концентрации материнских маркерных белков при проведении биохимического скрининга в 11⁺⁰–13⁺⁶ недель гестации помогает выделить группу беременных с высоким риском аномального кариотипа. Отмечено, что отклонения в концентрации маркерных сывороточных белков у хромосомно и морфологически нормальных плодов ведут к акушерским осложнениям, таким как выкидыш, ЗРП, маловесность к сроку гестации, преэклампсия, преждевременные роды. Данный обзор имеет прогностическую ценность для выявления беременных женщин с высокими рисками по развитию ЗРП на основании результатов комбинированного первого скрининга с оценкой материнских маркерных сывороточных белков.

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — тяжелое заболевание сердца, характеризующееся высокими показателями внезапной смертности, особенно у лиц молодого возраста. Оптимизация тактики лечения детей с ГКМП с целью улучшения прогноза остается одной из актуальных задач кардиологии. Представлено клиническое наблюдение юноши 15 лет с умеренной гипертрофией миокарда и асимптоматичным течением ГКМП, в связи с чем заболевание длительно не диагностировалось. Мальчик занимался профессиональным спортом, в ходе соревнования он внезапно потерял сознание, возникла клиническая смерть. Только своевременные реанимационные мероприятия позволили сохранить жизнь пациенту. Была проведена имплантация кардиовертера-дефибриллятора в качестве вторичной профилактики ВСС (1 класс показаний). Подчеркивается важность своевременного обследования асимптоматичных спортсменов с гипертрофией миокарда для дифференциальной диагностики между ГКМП и ремоделированием миокарда на фоне интенсивных физических нагрузок («сердце атлета»). Показана важность решения вопроса о недопустимости интенсивных физических нагрузок даже при асимптоматичном течении ГКМП. Установлено, что интенсивные спортивные нагрузки выступают триггером остановки сердца у пациентов с ГКМП. Ретроспективный расчет риска ВСС на основании HCM risc-SDD calculator (калькулятора риска ВСС при ГКМП) показал 3,19 %, что соответствовало низкому риску. Подчеркивается возможность ВСС у пациентов с ГКМП даже при расчетном низком риске, что требует дальнейших исследований по поиску предикторов неблагоприятного исхода.

Представлено проспективное наблюдение в течение 4 лет (с 14 до 17 лет) за девочкой с болезнью Данона. Отмечен ранний дебют заболевания, в клинической картине доминировали пресинкопальные и синкопальное состояние. По клинической картине пресинкопальные состояния носили вазовагальный характер, что было верифицировано результатами Тилт-теста, когда выявлен вазодепрессорный вариант. Заболевание характеризовалось изолированными сердечными нарушениями в виде концентрической гипертрофической кардиомиопатии, распространенными фиброзными изменениями в миокарде. По данным стандартной ЭКГ и суточного мониторирования ЭКГ выявлен синдром преэкзитации желудочков. Электрофизиологическое исследование установило нодовентрикулярный тракт. Миопатия, когнитивные нарушения и изменения со стороны зрения отсутствовали. Выявлена мутация в гетерозиготном состоянии в экзоне 5 из 9 экзонов гена LAMP2, приводящая к приобретению преждевременного стоп-кодона X:g.119581719G>A ENST00000434600.2: c.718C>T. Мутация верифицирована по Сэнгеру. Случай в родословной спорадический. В качестве профилактики внезапной сердечной смерти проведена имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Эффективное купирование индуцированной устойчивой фибрилляция желудочков (протокол стимуляции Burst) было достигнуто только при применении желудочкового электрода с двумя шоковыми спиралями.

Введение. Эписпадия — крайне редкое заболевание, у женщин встречается в 5–6 раз реже, чем у мужчин. Частота женской эписпадии колеблется от 1 на 160 000 до 480 000 живорождений. Ее можно диагностировать путем тщательного осмотра половых органов. Лечение эписпадии только хирургическое, которое довольно сложно и требует опыта. Литература, в которой обсуждается женская эписпадия, очень ограничена. В этой статье мы хотели бы сообщить о хирургическом лечении изолированной эписпадии у девочки 3 лет в НМИЦ им. В. А. Алмазова.

Описание клинического случая. 3-летняя девочка поступила с основной жалобой на недержание мочи с рождения, в дневное и ночное время. Недержание мочи не было вызвано физической активностью и не усугублялось приемом пищи/питья. Физикальное обследование показало, что наружные половые органы пациентки имеют недоразвитые малые половые губы, патологическую уретру, раздвоенный клитор. Лабораторные результаты были в пределах нормы. Микционная цистоуретрография выявила подтекание мочи во время фазы наполнения. Стенка мочевого пузыря была нормальной, пузырно-мочеточникового рефлюкса не было. Больной выполнено одномоментное оперативное вмешательство, заключающееся в пластике уретры и реконструкции шейки мочевого пузыря, пластике клитора и малых половых губ. Интраоперационных и послеоперационных осложнений не было. При осмотре через 1 неделю и 6 месяцев наблюдения у пациентки достигнуто удержание мочи, операционная рана зажила первично.

Обсуждение. Эписпадия — редкое заболевание, которое может протекать в различной степени, от легкой до тяжелой. В тяжелой степени происходит расщепление всей уретры с вовлечением шейки мочевого пузыря, вызывающее постоянное недержание мочи у пациента. Случаи эписпадии довольно сложно диагностировать. Врач должен развести большие половые губы и тщательно провести медицинский осмотр. Объективными целями хирургического лечения эписпадии являются достижение удержания мочи, восстановление анатомии, функции и косметического вида уретры и гениталий. Одноэтапная реконструкция является современным хирургическим методом, используемым для лечения изолированной эписпадии у женщин.

Заключение. Эписпадия у женщин является редкой врожденной аномалией, которую довольно часто не выявляют в детском возрасте. Для изолированной эписпадии у девочки в настоящее время предпочтительна одноэтапная хирургическая коррекция.

В статье представлен случай клинического наблюдения ребенка с дилатационной кардиомиопатией (КМП) в структуре прогрессирующей мышечной дистрофии (ПМД) Беккера, осложненной хронической сердечной недостаточностью. Отражены этиология, патогенез, клиника, диагностика, особенности дифференциальной диагностики и новые подходы к лечению прогрессирующих нейромышечных дистрофий, актуальных в детской кардиологической практике.

В статье представлен редкий случай сочетания аномалии Эбштейна и первичной кардиомиопатии у подростка 14 лет. Клинический случай демонстрирует трудности диагностики, обусловленной необычной клинической картиной, а также сложности в интерпретации и выборе лечебной тактики.

Заболеваемость миокардитом у детей колеблется от 0,026 до 2 случаев на 100 000 детей. Известно, что примерно 0,05 % всех госпитализаций детей связаны с миокардитом. Общая смертность детей от миокардита в остром периоде достигает 7–17 %, а при фульминантном течении — до 30 %. В настоящее время отмечается тенденция к снижению летальности, что связано с получением новых знаний и внедрением новых методов лечения миокардита по современным клиническим рекомендациям. В данном сообщении представлен случай благоприятного исхода фульминантного миокардита у девочки 13 лет 4 месяцев, заболевшей остро. Описаны клинические проявления начала заболевания, вопросы дифференциальной диагностики, тактики лечения на этапах маршрутизации.