Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 2, № 2 (2022) | Сочетание двух редких генетически детерминированных заболеваний, ассоциированных с неблагоприятным прогнозом, у ребенка 2 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Сивущина, А. С. Муравьев, Т. С. Ковальчук, Т. Л. Вершинина, А. А. Костарева, Е. С. Васичкина | ||
| "... This article presents the case of a combination of two genetically determined diseases in one ..." | ||
| Том 3, № 2 (2023) | Клинический случай сочетания аномалии Эбштейна и генетически детерминированной кардиомиопатии у ребенка, потребовавшей трансплантации сердца в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Васичкина, Т. Л. Вершинина, А. А. Морозов, П. А. Федотов, Т. С. Ковальчук, Д. Ю. Алексеева, Е. В. Грехов, Т. М. Первунина | ||
| "... В статье представлен редкий случай сочетания аномалии Эбштейна и первичной кардиомиопатии у ..." | ||
| Том 2, № 2 (2022) | Случай редкой формы аритмогенной кардиомиопатии у ребенка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Фетисова, Е. С. Сивущина, О. А. Кофейникова, Т. Л. Вершинина, П. С. Сокольникова, А. А. Костарева, А. В. Рыжков, Е. С. Васичкина | ||
| "... Arrhythmogenic cardiomyopathy is a genetically determined disease of the heart muscle ..." | ||
| Том 3, № 2 (2023) | Современный взгляд на генетические аспекты аритмогенной кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Кофейникова, Д. Ю. Алексеева, А. А. Костарева, Е. С. Васичкина | ||
| "... Arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) is a genetically determined disease with a high risk of sudden ..." | ||
| Том 4, № 6 (2024) | Редкая моногенная причина артериальной гипертензии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Соколенко, Л. Р. Климшина, И. Л. Никитина | ||
| "... случаев для более точного выявления этиологического фактора может потребоваться молекулярно-генетическое ..." | ||
| Том 2, № 2 (2022) | Роль мультиомиксных технологий и генетического анализа в диагностике и прогнозировании сердечно-сосудистых заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Усова, А. С. Алиева, А. Н. Яковлев, Т. А. Макарова, М. С. Алиева, А. О. Конради, А. Л. Катапано, Е. В. Шляхто | ||
| "... , однако, необходим учет как генетически детерминированных особенностей пациента, так и факторов окружающей ..." | ||
| Том 2, № 2 (2022) | Фибрилляция предсердий с дебютом в детском возрасте, вероятно ассоциированная с вариантом D1907H в гене SCN10A | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Ковальчук, А. А. Костарева, Е. С. Сивущина, Т. Л. Вершинина, К. А. Чуева, Т. М. Первунина, Е. С. Татарский, С. Г. Фетисова, Е. С. Васичкина | ||
| "... встречается достаточно редко. У пациентов без структурной патологии сердца или экстракардиальных причин можно ..." | ||
| Том 4, № 3 (2024) | Клинический случай гипертрофического фенотипа кардиомиопатии у ребенка с комбинированным дефицитом окислительного фосфорилирования 3 типа, ассоциированного с мутацией в гене TSFM | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Фетисова, Е. В. Яковлева, С. B. Эйрих, А. А. Смирнов, А. А. Костарева, Х. З. Зайналова, Т. М. Первунина, Е. С. Васичкина | ||
| "... 3 deficiency leaves many clinical questions, and the description of each genetically confirmed case ..." | ||
| Том 2, № 3 (2022) | ИЗОНИАЗИД-ИНДУЦИРОВАННОЕ ПОРАЖЕНИЕ ПЕЧЕНИ: ФАРМАКОГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Краснова, В. М. Николаев | ||
| "... of its activity. Based on genetically-determined isoniazid acetylation rate, patients are referred ..." | ||
| Том 2, № 2 (2022) | Редкие и неизвестные заболевания – современный тренд медицины | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Васичкина, А. А. Костарева | ||
| "... Редкие и неизвестные заболевания многочисленны и гетерогенны по своей природе, характеризуются ..." | ||
| Том 4, № 2 (2024) | Редкие причины криптогенного инсульта: систематический обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Дрешина, С. Н. Янишевский | ||
| "... с целью исключения редких причин и проведения обоснованной вторичной профилактики. ..." | ||
| Том 2, № 2 (2022) | Метаболомное профилирование в изучении митохондриальных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Мурашко, Ю. С. Мартышкина, Я. А. Дубровский | ||
| Том 4, № 3 (2024) | Болезнь Бехчета: история про то, как одна редкая болезнь замаскировалась под другую редкую болезнь | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Манто, Е. А. Шигина | ||
| "... Болезнь Бехчета — редкое многофакторное системное воспалительное заболевание неизвестной этиологии ..." | ||
| Том 2, № 2 (2022) | Зебраданио (zebrafish) как модель редких (орфанных) заболеваний нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. А. Державина, Н. П. Ильин, М. В. Серединская, М. О. Неруш, К. В. Захарченко, Д. В. Сорокин, К. А. Демин, А. В. Калуев | ||
| "... Редкие (орфанные) заболевания – биомедицинская проблема мирового уровня. На поиск лекарств от ..." | ||
| Том 2, № 5 (2022) | Случай выявления редкого порока развития — артериовенозной мальформации нижней доли правого легкого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Никоненко, Н. С. Кульчицкая, А. В. Голубева, И. В. Ильина | ||
| "... представлен случай выявления редкого порока развития — артериовенозной мальформации нижней доли правого ..." | ||
| Том 2, № 4 (2022) | Злокачественная трофобластическая болезнь: редкая опухоль, требующая персонализированного лечения. Современное состояние проблемы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Ульрих, Е. Л. Дикарева, О. А. Жамборова, А. Д. Джарбаева, Т. М. Первунина, Э. В. Комличенко, С. А. Проценко, Г. М. Телетаева, О. А. Ли, Н. А. Осипова, И. Е. Зазерская, И. Е. Говоров, А. З. Баксанова, И. А. Мащенко, Е. Д. Вышедкевич, А. Ф. Урманчеева, Т. Ю. Семиглазова | ||
| "... Трофобластическая болезнь (ТБ) является редким заболеванием, включающим спектр пролиферативных ..." | ||
| Том 3, № 1 (2023) | Клинический случай: редкий сочетанный порок развития «подковообразное легкое», секвеcтрация легкого и синдром гипоплазии левых камер сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Заверза, П. В. Козлова, И. А. Мащенко, А. А. Боршевецкая, Е. В. Грехов, Ю. В. Волкова, Г. Е. Труфанов | ||
| "... методы. Представлено клиническое наблюдение новорожденной с редким сочетанием подковообразного легкого с ..." | ||
| Том 4, № 2 (2024) | Редкий вариант развития проаритмогенного эффекта этацизина у ребенка с хронической болезнью почек (клинический случай) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Котомина, В. В. Погодин, Ю. Л. Пазгалева | ||
| "... В данной статье представлено описание редкого клинического случая развития тяжелой желудочковой ..." | ||
| Том 3, № 5 (2023) | Перспективы развития в России фармакогенетики для персонализации фармакотерапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Сычев, К. Б. Мирзаев, Н. П. Денисенко | ||
| Том 4, № 4 (2024) | Исторические предпосылки формирования представлений об аритмогенной кардиомиопатии (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Кофейникова, Д. Ю. Алексеева, А. Г. Шилина, Н. С. Кульчицкая, Е. С. Васичкина | ||
| Том 3, № 3 (2023) | Молекулярно-генетические основы и пути канцерогенеза в поджелудочной железе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Солоницын, С. Ш. Сейфединова, О. В. Калинина, О. А. Фрейлихман | ||
| "... -генетических методов, появилось большое количество данных о генетических и эпигенетических изменениях ..." | ||
| Том 3, № 1 (2023) | Способ создания рекомбинантного штамма энтерококка L3-SARS на основе биологически активного штамма Еnterococcus faecium L3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Бормотова, Т. В. Гупалова, А. Н. Суворов | ||
| "... of genetically modified microorganisms, including probiotics, allows the oral or nasal mucosal delivery ..." | ||
| Том 2, № 4 (2022) | Факторы риска развития раннего рецидива гемистоцитарных астроцитом и их клиническое значение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Зрелов, А. С. Нечаева | ||
| "... морфологических и молекулярно-генетических 14 пациентов с диагнозом ГА. В работу были включены больные старше 18 ..." | ||
| Том 3, № 3 (2023) | Пути персонификации лечения пациентов с рецидивом и продолженным ростом интракраниальных менингиом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. К. Куканов, В. В. Ушанов, Ю. М. Забродская, М. М. Тастанбеков, О. М. Воробьева, Д. А. Ситовская, М. В. Диконенко | ||
| "... патоморфологических и молекулярно-генетических характеристик опухоли, предложить пути персонификации лечения данной ..." | ||
| Том 3, № 5 (2023) | Персонализированная профилактика: возможности и ограничения оценки полигенного риска | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. М. Драпкина, А. С. Лимонова, Е. В. Гарбузова, А. Н. Мешков, А. И. Ершова | ||
| "... всем мире, при этом многие из них имеют многофакторную этиологию, включающую генетические факторы. В ..." | ||
| Том 2, № 4 (2022) | Влияние клинических и молекулярно-генетических характеристик на первый безрецидивный период у пациентов с глиобластомой в эру современной химиолучевой терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Скляр, М. В. Мацко | ||
| "... Актуальность. Благодаря активному изучению молекулярно-генетических особенностей глиобластомы ..." | ||
| Том 4, № 1 (2024) | Второй безрецидивный период у пациентов с глиобластомой. Значение клинических, молекулярно-генетических и терапевтических факторов в прогнозе заболевания. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Скляр, Н. Е. Воинов, А. Ю. Улитин, М. В. Мацко | ||
| "... -генетических факторов на медиану второго безрецидивного периода (БРП). Материалы и методы. Проанализирован ..." | ||
| Том 2, № 2 (2022) | REM-ассоциированная брадиаритмия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Осипенко, Л. С. Коростовцева, У. Р. Никишкина, М. В. Бочкарев, Ю. В. Свиряев | ||
| "... диагностики. В статье представлены случай редко встречающейся аритмии — REM-ассоциированной ..." | ||
| Том 2, № 4 (2022) | Персонализированный подход в лечении больных с множественными опухолями ЦНС. Случай сочетания глиобластомы и злокачественной менингиомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Е. Воинов | ||
| "... гистологической структуры. И хотя такие клинические ситуации по-прежнему очень редки, каждая из них требует ..." | ||
| Том 2, № 5 (2022) | Первичная диагностика болезни Бехчета: клинический пример | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Кучинская, А. М. Никоненко | ||
| "... . В детской популяции заболевание встречается сравнительно редко. В данной статье представлен ..." | ||
| Том 3, № 2 (2023) | Поражение ЦНС, ассоциированное с новой коронавирусной инфекцией у детей: обзор литературы и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Любимова, Т. М. Первунина, К. А. Сеель, М. М. Костик | ||
| "... детей после перенесенной инфекции, вызванной COVID-19, с описанием редкого постковидного явления по типу ..." | ||
| Том 4, № 1 (2024) | Опухоли третьего желудочка у детей (обзор литературы). | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Николаенко, Н. К. Самочерных | ||
| "... Опухоли третьего желудочка встречаются редко и составляют 0,6–0,9 % всех опухолей головного мозга ..." | ||
| Том 4, № 5 (2024) | Семейная средиземноморская лихорадка с поздним дебютом: описание двух клинических случаев и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Мячикова, К. А. Аксенова, А. А. Ходот, А. Л. Маслянский | ||
| "... Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) представляет собой редкое моногенное аутовоспалительное ..." | ||
| Том 4, № 3 (2024) | Нарушения дыхания во сне у детей с синдромом Прадера-Вилли | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Бородин, А. И. Скобина, A. М. Тодиева, И. Н. Артамонова, Н. А. Петрова | ||
| "... Синдром Прадера-Вилли является наиболее распространенным генетическим заболеванием, вызывающим ..." | ||
| Том 2, № 4 (2022) | Особенности новой классификации опухолей центральной нервной системы ВОЗ 2021: взгляд клинициста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Диникина, М. Б. Белогурова | ||
| "... , но и ее молекулярно-генетических характеристик. Различия в генетических чертах опухоли даже в рамках ..." | ||
| Том 3, № 6 (2023) | Генетика и эпигенетика гестационного сахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Немыкина, А. С. Ткачук, П. В. Попова | ||
| "... . Данный обзор описывает роль генетических и эпигенетических факторов в развитии ГСД и его осложнений. В ..." | ||
| Том 4, № 4 (2024) | Фармакогенетика острого коронарного синдрома: роль однонуклеотидных полиморфизмов (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Улитина, О. В. Сироткина, Е. Г. Вершинина, М. Ф. Эскерова, А. Ю. Бабенко, Т. В. Вавилова | ||
| "... могут влиять индивидуальные генетические особенности пациента, в первую очередь однонуклеотидные ..." | ||
| Том 3, № 2 (2023) | Одноэтапная коррекция эписпадии по Macedo у девочки 3 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. М. Каганцов, Е. А. Кондратьева, Н. А. Кохреидзе, Э. В. Комличенко, Т. М. Первунина | ||
| "... Введение. Эписпадия — крайне редкое заболевание, у женщин встречается в 5–6 раз реже, чем у мужчин ..." | ||
| Том 3, № 2 (2023) | Персонифицированный подход в ведении детей с кардиоренальным синдромом (сочетанные врожденные пороки сердца и почек) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Первунина, Е. С. Васичкина, М. В. Эрман | ||
| "... его генетических, физиологических, биохимических, психосоциальных и других особенностей. Наличие ..." | ||
| Том 2, № 1 (2022) | Риски тромбозов: генотип и фенотип фактора V свертывания крови | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Сироткина, А. С. Улитина, М. В. Колегова, Е. А. Цикаленко, А. Б. Масленников, Т. В. Вавилова | ||
| "... генетическим дефектам F5, которые определяют как геморрагические осложнения, так и наследственную склонность к ..." | ||
| Том 4, № 3 (2024) | Опухоли С2 спинномозгового нерва в детском возрасте. Обзор публикаций и клинический случай из практики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. К. Самочерных, К. В. Сысоев, К. А. Самочерных | ||
| "... Новообразования C2 спинномозговых нервов являются редкими клиническими наблюдениями в детском ..." | ||
| Том 3, № 2 (2023) | Первые результаты ведения электронного регистра у пациентов детского возраста с гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Фетисова, Д. Ю. Алексеева, А. Н. Абдуллаев, А. А. Костарева, Т. Л. Вершинина, Е. С. Васичкина | ||
| "... гипертрофическим фенотипом, а также выявление клинических, молекулярно-генетических особенностей течения ГКМП и ..." | ||
| Том 4, № 3 (2024) | Гипертриглицеридемия: сложные вопросы диагностики, терапевтические перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Бакалейко, О. В. Реутова, М. С. Алиева, Г. Г. Бараташвили, А. А. Костарева, А. С. Алиева | ||
| "... категории пациентов. В обзоре представлены данные эпидемиологических и генетических исследований, обсуждены ..." | ||
| Том 2, № 1 (2022) | Случай успешного хирургического лечения компартмент-синдрома на фоне Covid-19 ассоциированной спонтанной гематомы голени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. П. Пуздряк, П. Б. Бондаренко, В. В. Шломин, А. А. Ерофеев, А. В. Гусинский, Е. Ю. Шварц, О. В. Фионик, М. А. Иванов, Д. В. Корниевич | ||
| "... Представлен редкий клинический случай хирургического лечения пациентки 60 лет с развившимся острым ..." | ||
| Том 3, № 1 (2023) | Возможности КТ-ангиографии в диагностике острого мезентериального тромбоза: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Э. Галяутдинова, И. В. Басек, Д. В. Карпова, Н. В. Марукян, Д. Б. Наседкин, А. А. Боршевецкая, В. С. Егорова, М. В. Лукин | ||
| "... Острая мезентериальная ишемия (ОМИ) — редкое сосудистое заболевание, характеризующееся высоким ..." | ||
| Том 4, № 3 (2024) | Клинико-психологические аспекты гиперсомнии и нарколепсии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Е. Гольцман, М. В. Бочкарев, В. B. Амелина, И. Д. Губарева, Ю. В. Свиряев | ||
| "... гиперсомнии и выявления среди них центральных гиперсомноленций, которые относятся к редким заболеваниям ..." | ||
| Том 3, № 3 (2023) | Персонализация противоопухолевой терапии при нейробластоме у детей: клинический подход | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Лапаева, Ю. В. Диникина | ||
| "... определяются в первую очередь молекулярно-генетическими особенностями опухоли, ее локализацией и наличием ..." | ||
| Том 2, № 5 (2022) | Анализ типа течения артериовенозных мальформаций головного мозга на основании оценки персонализированных особенностей ангиоархитектоники венозных дренажей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Мамонов, Л. В. Рожченко, С. А. Горощенко, К. А. Самочерных | ||
| "... Актуальность. Артериовенозные мальформации головного мозга являются редко встречаемой врожденной ..." | ||
| Том 3, № 6 (2023) | Системная медицина: от концепции до реализации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Попов, В. В. Рябов | ||
| "... глубоких уровнях – клеточном, молекулярном, генетическом, возможен поиск индивидуальных черт заболевания ..." | ||
| Том 4, № 6 (2024) | Влияние пищевого поступления витамина К на эффективность и безопасность антикоагулянтной терапии варфарином | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Топанова, О. В. Сироткина, О. А. Клименкова, Т. В. Вавилова | ||
| "... питания, генетические варианты VKORC1, CYP2С9 и CYP4F2 определяли наборами компании «ДНК-технология» на ..." | ||
| Том 5, № 1 (2025) | Персонализированный подход к выбору положения проксимального края стента в эндоваскулярном лечении аневризм офтальмического сегмента внутренней сонной артерии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Бобинов, Л. В. Рожченко, С. А. Горощенко, А. А. Гагай, К. А. Самочерных, А. Е. Петров | ||
| "... редко и составляют не более 5% от всех внутричерепных аневризм. Стент-ассистенция с использованием laser ..." | ||
| 1 - 51 из 51 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
